Москва
Ахроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Ахроматопсия

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными». Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный». Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д. Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом. В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Причины ахроматопсии

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке. Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин - фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток. Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета. Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна. Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек. В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено. Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Классификация ахроматопсии

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания. С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально. Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников. Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток. В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.

Симптомы ахроматопсии

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием. Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее. Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость. Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина. При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия). Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций. Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии. Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных. Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки. Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию. Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств. В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Ахроматопсия - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Офтальмология / Консультации в офтальмологии
2163 р. 528 адресов
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / ЭФИ в офтальмологии
1348 р. 9 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
3261 р. 77 адресов
Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.