Исследование семей с редкими наследственными формами сахарного диабета выявило новый ген, играющий ключевую роль в выработке гормона инсулина. Работа проводилась в Лондонском Университете Королевы Марии. Результаты экспериментов были опубликованы 15 января на официальном сайте учебного заведения.
Помимо основных распространенных форм диабета (1-й и 2-й тип) существует также сахарный диабет, развивающийся из-за генетических нарушений. В этом случае дефектный ген влияет на функцию продуцирующих инсулин клеток в поджелудочной железе. Генетически-индуцированный диабет был изучен крайне мало, так им страдает всего около 1-2% пациентов. Однако недавно ученым выпал шанс проанализировать структуру генома и его функции у целой семьи.
Все члены изучаемой семьи страдали либо от сахарного диабета, либо от опухолей в поджелудочной железе, которые продуцировали инсулин. Эти опухоли, известные как инсулиномы, обычно являются причиной пониженного сахара в крови, в то время как диабет, наоборот, уровень сахара повышает. Специалисты были озадачены контрастностью состояний членов семьи и, проанализировав, геном, обнаружили нарушения в гене MAFA, который контролирует продуцирование инсулина в бета-клетках. Мутантный белок гена оказался аномально устойчивым и имеющим более длительный срок жизни в клетке и, следовательно, более распространенным в бета-клетках.
Спустя некоторое время специалистам удалось найти еще одну семью с таким же недугом: в другой, неродственной социальной ячейке ученые подтвердили полученные данные, обнаружив в организме больных этот же дефективный ген. Теперь исследователи планируют изучить молекулярное функционирование MAFA. Авторы работы надеются, что это поможет не только отыскать возможные пути лечения диабета и инсулиномы, но и понять, почему от диабета чаще страдают мужчины, а от инсулиномы – женщины.
