Исследователи из Национальных институтов здоровья США продемонстрировали, что один из типов болезни Ниманна—Пика поддается лечению с помощью генной терапии. Ученые ввели работающую копию гена NPC1 в соматические клетки мышей с болезнью Ниманна—Пика и получили отличные результаты. Исследование было опубликовано 26 октября на сайте Национального института исследований человеческого генома.
Болезнь Ниманна—Пика – редкое смертельное заболевание, поражающее центральную нервную систему. Лечения до сих пор не существует. Так называемые «гены домашнего хозяйства», отвечающие за поддержание важнейших жизненных функций, у людей с этим заболеванием не выполняют свою работу по выведению липидов из организма. Накапливаясь в селезенке, печени и мозге, эти вещества вызывают постепенное ухудшение интеллектуальных и моторных функций. Кроме того, болезнь Ниманна—Пика существенно сокращает продолжительность жизни: обычно больные умирают еще в подростковом возрасте. Типов этого заболевания существует несколько, но ученые сосредоточились на типе C1, вызванном ошибкой в гене NPC1.
Главной задачей исследователей было исправить дефектный ген NPC1 в как можно большем количестве клеток, улучшив работу всех систем организма — и особенно мозга. Для этой цели они использовали аденоассоциированный вирус 9 типа (AAV9), не вызывающий иммунного ответа у человека и не являющийся болезнетворным. Этот вирус успешно пересекает гематоэнцефалический барьер и способен достичь клеток мозга, что делает его отличным носителем для работающего гена NPC1. Внутри клеток ген NPC1 запускает выработку необходимых недостающих организму белков. Исследования показали, что у мышей уже после первой же инъекции наступает прогресс: улучшается координация, увеличивается продолжительность жизни, происходит набор веса.
В данный момент исследования продолжаются. Теперь ученые работают над совмещением генной терапии с препаратом VTS-270, также применяемом при болезни Ниманна—Пика. Ученые надеются, что объединение двух методов поможет достичь еще более высоких результатов и позволит замедлить прогрессирование болезни и существенно улучшить как продолжительность, так и качество жизни пациентов.