Тяжелое нейродегенеративное расстройство теперь можно диагностировать у новорожденных

06/05/2016
Тяжелое нейродегенеративное расстройство теперь можно диагностировать у новорожденных

4 мая специалисты медицинского факультета Вашингтонского университета опубликовали на сайте факультета результаты исследования первого в своем роде метода диагностики тяжелого прогрессирующего нейродегенеративного заболевания у новорожденных, которое раньше обнаруживалось у детей в возрасте от двух лет, уже после появления симптомов. Ранняя диагностика может значительно улучшить прогноз.

Болезнь Ниманна – Пика характеризуется отложением липидов в печени, селезенке, легких, костном и головном мозге, приводящим, среди прочего, к гибели нервных клеток и прогрессирующей задержке развития. Ожидаемая продолжительность жизни различается в зависимости от подтипа заболевания – в одном случае больные обычно не доживают до двух лет, во втором – до двадцати. Есть и тип с более благоприятным прогнозом при своевременной диагностике и грамотном лечении с помощью миглустата. Этот препарат замедляет синтез липидов, и, следовательно, развитие заболевания. Вскоре после рождения у ребенка берут кровь на анализ для диагностики целого ряда редких наследуемых заболеваний, однако до сих пор болезнь Ниманна – Пика при этом скрининге не диагностировали.

Новый анализ позволяет определить тип С этого заболевания – тот, при котором симптомы начинают проявляться после двух лет, а больные обычно умирают в подростковом возрасте. Диагностика основана на определении уровня жёлчной кислоты, вырабатываемой печенью. Эта кислота является побочным продуктом переработки холестерина, которая у пациентов с этим заболеванием нарушена. Ученые исследовали точность нового метода на 5000 образцах высушенной крови. Из них 44 принадлежали людям с болезнью Ниманна – Пика, а 134 являлись ее носителями. Остальные 4992 образца служили для контроля точности и чувствительности анализа. В результате удалось безошибочно определить всех больных, без единого ложноположительного и ложноотрицательного результата.

Модели заболевания на животных показали, что при ранней диагностике и начале применения препаратов, находящихся на стадии клинических испытаний, ожидаемая продолжительность жизни значительно увеличивается. Возможно, это верно и для человека. В этом случае при ранней диагностике заболевания пациентов можно было бы начинать раньше лечить новыми препаратами, завершить клинические испытания и, возможно, выработать безопасные и эффективные способы терапии.

АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2024
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!