Новое открытие подсказало пути лечения синдрома Тричера-Коллинза

25/07/2016
Новое открытие подсказало пути лечения синдрома Тричера-Коллинза

Ученые под руководством доктора Кристин Вотт из Института Медицинских Исследований Стауэрса выяснили механизм мутации генов TCOF1, POLR1C и POLR1D, который приводит к возникновению Синдрома Тричера-Коллинза. Это поможет еще на один шаг стать ближе к выработке эффективных путей лечения заболевания. Об этом исследователи сообщили в научной статье, опубликованной 22 июля в журнале PLoS Genetics.

Синдром Тричера-Коллинза (СТК) проявляется в форме черепно-лицевой деформации, которая затрагивает челюсть, нёбо и вызывает проблемы со слухом и дыханием. Болезнь встречается у одного из 50 000 новорожденных из-за мутации генов TCOF1, POLR1C и POLR1D. Ген TCOF1 был хорошо изучен учеными еще несколько лет назад, поэтому исследователи сосредоточились на изучении роли генов POLR1C и POLR1D в развитии заболевания. Результаты исследования показали, что в основе этиологии, профилактики и патогенеза СТК лежит общий клеточный и биохимический механизм, затрагивающий рибосомы.

Для наблюдения за эмбриогенезом и развитием костей и тканей черепа ученые использовали рыбок данио. Они сравнили результаты исследования о POLR1C и POLR1D с предыдущими результатами исследований TCOF1, благодаря чему выяснилось, что аномальное развитие черепа происходит из-за рибосом, которые переводят матричную РНК в белки. Как и TCOF1, гены POLR1C и POLR1D нарушают биогенез рибосом, что влияет на формирование клеток нервного гребня, предшественника костной и хрящевой тканей. Оказалось, что недостаточный биогенез рибосом спровоцировал гибель клеток в нервном гребне из-за белка р53, в результате чего у эмбрионов рыб перестали вырабатываться клетки для формирования тканей и костей черепа. Блокировав выработку р53 исследователи смогли восстановить рост клеток нервного гребня.

Однако, несмотря на эффект, ученые не хотят рассматривать р53 – «страж генома» - в качестве основы для профилактики и уменьшения симптомов СТК во время развития эмбриона, так как связь р53 с раком делает его использование слишком рискованным. В качестве альтернативы исследователи предлагают контроль биогенеза рибосомы, так как мутации всех трех генов связаны с транскрипцией рибосом РНК (рРНК). Кроме того, единый механизм действия генов TCOF1, POLR1C и POLR1D может значительно упростить поиск лечения синдрома Тричера-Коллинза.

Источник: PLOS
АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2024
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!