Найдены новые генетические факторы риска развития шизофрении

27/02/2017
Найдены новые генетические факторы риска развития шизофрении

Группа ученых из Исследовательского Института РИКЕН обнаружила участки ДНК, связанные с изменением регуляции экспрессии генов, лежащих в основе развития шизофрении. Вовлеченные в данный процесс локусы воздействуют на альтернативный сплайсинг и повышают риск развития болезни. Результаты исследования были опубликованы сегодня в журнале Nature Communications доктором Ацуши Таката.

Альтернативный сплайсинг – сложный превалирующий механизм в мозге и теле, который позволяет одному гену производить сразу несколько видов белков, поэтому при его дисрегуляции у человека может развиться множество различных заболеваний. Аллели под названием "сплайсинг локусов количественных признаков" (СЛКП) в свою очередь контролируют процесс альтернативного сплайсинга, однако ученые до сих пор не знают, что как именно работает СЛКП. В новом исследовании ученые составили полный список СЛКП в человеческих образцах ткани мозга и установили, что эти аллели пополнялись геномными областями, связанными с шизофренией.

Исследователи начали работу со сбора данных РНК-секвенирования, полученных из ткани мозга болеет 200 человек, у которых не было никаких психических заболеваний вплоть до самой смерти. Ученые впервые идентифицировали тысячи однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) – общих аллелей, которые, возможно, участвуют в регуляции формирования информационной РНК и в альтернативном сплайсинге (т.е в этих случаях ОНП выполняют роль СЛКП). Затем исследователи проанализировали взаимодействие СЛКП и известных регулирующих элементов, что позволило выявить определенные закономерности в наличии или отсутствии геномных областей, связывающих транскрипционные факторы и гистонные маркеры. Ранее обнаруженные локусы, связанные с развитием шизофрении, также наблюдались на данных участках, что позволило предположить обусловленность данного феномена регуляцией сплайсинга, а не кодированием белков посредством ДНК.

В то время как ранее ученые полагали, что только локусы количественных признаков, такие как экспрессионные ЛКП и метиляционные ЛКП, способствуют развитию шизофрении, теперь в данную группу добавились и СЛКП в качестве еще одного генетического механизма, повышающего риск данного заболевания. В дальнейшем предполагается проведение экспериментов с целью подтверждения функции выявленных СЛКП и их участия в альтернативном сплайсинге.

Источник: Nature
АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2024
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!