Группа итальянских ученых из Института Неврологии Национального Исследовательского Совета обнаружила один из молекулярных механизмов, который приводит к развитию эпилепсии и умственной отсталости. Работа проходила под руководством доктора Марии Пассафаро. Результаты были опубликованы сегодня на официальном сайте организации.
Эпилепсия - одно из самых распространенных хронических неврологических заболеваний, которое встречается как у людей, так и у некоторых животных (например, собак, кошек и мышей). Для умственной отсталости характерна задержка развития психики и другие симптомы, возникающие из-за множества различных факторов. Несмотря на различную этиологию, оба заболевания имеют генетические предпосылки и развиваются в детстве. В ходе нового исследование ученые установили, что помимо схожих черт обе болезни имеют еще и один общий молекулярный механизм, который в некоторых случаях приводит к развитию заболеваний.
Оба заболевания в некоторых случаях связаны с мутациями в гене KIAA1202, который содержит необходимую информацию для производства белка Shrm4. В ходе экспериментов исследователям удалось установить роль белка Shrm4: оказалось, что он играет решающую роль, неся ответственность за правильное позиционирование рецепторов GABAB. Специалисты выяснили, что эта активность осуществляется с помощью молекулярного мотора динеина, а Shrm4 служит адаптером между динеином и рецепторами GABAB. Однако вследствие мутаций, когда Shrm4 отсутствует, рецепторы GABAB не могут связаться с синапсами и выполнять свою роль.
В процессе экспериментов над животными ученые регистрировали электрические токи в мозге без Shrm4 и обнаружили снижение количества ингибирующего компонента. Следствием этого является увеличение количества эпилептических припадков у этих животных и появление других дефектов, таких как повышенная тревожность и нарушения в способности к обучению и общительности. По мнению автора работы, все это позволяет по-новому взглянуть на создание лекарств от эпилепсии и умственной отсталости.
