Москва

Секвенирование генов предсказывает развитие кардиомиопатии

18/06
Секвенирование генов предсказывает развитие кардиомиопатии

Ученые из Университета Стенфорда смогли разработать методику предсказания развития гипертрофической кардиомиопатии с помощью технологии генного секвенирования. Эксперименты проводились под руководством доктора Джозефа Ву и профессора Саймона Штейцера. Результаты исследования были опубликованы сегодня на сайте Американской Сердечной Ассоциации.

Обычно лечение гипертрофической кардиомиопатии - состояния, при котором происходит утолщение сердечной мышцы - зависит от наличия у пациента симптомов и их тяжести: зачастую бывает так, что заболевание протекает без внешних признаков, и больные не занимаются лечением потенциально опасного состояния. Это может привести к ранней смерти, хотя на ранних стадиях заболевание можно вылечить диетами и правильным образом жизни. Поэтому ученые задумались о возможности своевременной диагностики патологии с помощью генетики.

В своей работе специалисты изучали генетические варианты, связанные с гипертрофической кардиомиопатией. Ученые собрали биологический материал у 54 здоровых людей, после чего секвенировали их ДНК, используя базу данных 135 генетических вариантов кардиомиопатии и генов врожденных пороков сердца, связанных с внезапной сердечной смертью. Результаты анализа выявили дополнительно 592 уникальных генетических варианта, причем 78% из них классифицируются как «доброкачественные», «вероятно доброкачественные» или «неопределенные» - то есть эти варианты вряд ли приведут к развитию кардиомиопатии или болезней сердца. Однако ученые также обнаружили 17 ранее неизвестных генетических вариантов, которые с высокой вероятностью могут привести к развитию заболеваний. Всего в исследовании был выявлен 1 испытуемый с вредоносной вариацией гена MYL3, которая вызывает гипертрофическую кардиомиопатию.

После обнаружения у участника эксперимента гена MYL3, исследователи с помощью технологии редактирования генома CRISPR/Cas9 и плюрипотентных стволовых клеток смогли смоделировать сердечную ткань конкретного человека «в пробирке». Это позволило проверить реакцию биологического материала на лечение медикаментами без вреда для здоровья пациента. Специалисты надеются, что в будущем эта технология будет широко распространена в больницах, и благодаря ей молодые люди смогут проверить здоровье своего сердца.

Источник: American Heart Association
Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.