Исследовательская группа из Университета Суррея обнаружила ранние признаки болезни Гентингтона у овцы с человеческой мутацией, которая приводит к развитию заболевания. Руководителями проекта выступили доктора Дебра Скен и Дженни Мортон. Результаты были опубликованы сегодня на сайте учебного заведения.
Болезнь Гентингтона (БГ) - это генетическое нейродегенеративное заболевание, вызванное умножением кодона CAG в гене НТТ. Заболевание до сих пор остается неизлечимым, пациенты умирают спустя 10-25 лет после первичной постановки диагноза. Чтобы лучше понять механизм развития заболевания, ученые создали генетически модифицированную овцу с человеческой мутацией в гене НТТ, которая в течение 5 лет, вплоть до этого момента, не проявляла никаких признаков заболевания.
В ходе исследования ученые брали образцы крови у здоровых овец и у животных с БГ каждые два часа в течение суток и изучали спектр метаболитов с помощью методики целенаправленного анализа, разработанной в Университете Суррея. В отличие от других исследований, этот эксперимент проходил в хорошо контролируемых условиях, в которых внешние факторы никак не могли повлиять на метаболическое профилирование. Результаты анализа показали в 89 из 130 метаболитов у овец с БГ были повышены уровни аминокислот, аргинина и цитруллина, снижено количество сфинголипидов и жирных кислот, которые обычно находятся в головном мозге и нервной ткани.
По словам ученых, эти изменения затрагивают жизненно важные процессы в организме, что говорит о системном влиянии болезни Гентингтона еще до проявления характерных физических симптомов. В будущем выявление этих биомаркеров поможет отслеживать течение заболевания у пациентов без первых клинических признаков. Пока что исследователи планируют продолжать наблюдение за овцами в надежде на очередное открытие.