Группа ученых с медицинского факультета Университета Хельсенки обнаружила, что молекулярный путь PINK1- Parkin, который изучался в течение многих лет в лабораторных условиях, также нарушается у пациентов с болезнью Паркинсона. Проектом руководил доктор Том МакУильямс. Результаты работы были опубликованы сегодня на официальном сайте учебного заведения.
Болезнь Паркинсона - это нейродегенеративное расстройство, от которого в настоящее время нет лечения. Ранние формы заболевания связаны с мутациями в генах PINK1 и Parkin, которые кодируют различные ферменты и, как предполагают ученые, играют решающую роль в защите мозга от стресса. Предыдущие работы показали, что PINK1 может обнаруживать повреждения клеточной электросети и предотвращать получение последующего ущерба, активируя критический «молекулярный коммутатор» в Parkin под названием Serine 65. Однако до сих пор оставалось неизвестным, как Serine 65 работает при болезни Паркинсона, и насколько важна работа сигнального пути PINK1- Parkin.
Теперь же доктору МакУильмсу и его коллегам, доктору Ану Суомалайнен-Вартиоваарову, профессорам Пентти Тинари и Ристо Похйолан-Пирхонену, удалость найти финского пациента с болезнью Паркинсона, у которого была мутация в Serine 65. Позднее, в ходе лабораторных изысканий, ученые выяснили, что и у пациента, и у лабораторной мышиной модели PINK1 утратил способность активировать фермент Parkin. Позднее ученые, благодаря «Инициативе по исследованию маркеров прогрессирующей болезни Паркинсона», нашли второго пациента в США, который также страдал от нарушений в сигнальном пути PINK1- Parkin из-за мутаций в Serine 65.
Доктор МакУильямс отметил, что им было особенно приятно видеть, как результаты прошлых исследований становятся основой научного прорыва в текущих. Ученые считают, что полученные результаты помогут им ускорить разработку терапевтических методик для болезни Паркинсона. А пока что они планируют продолжить изучение работы сигнального пути в лабораторных условиях.
