Группа исследователей из Университета Огайо во главе с генетиком Мохамедом Абдель-Рахманом нашла взаимосвязь между специфическими генетическими изменениями и повышенным риском развития увеальной меланомы. Этот редкий тип рака возникает из-за пигментных клеток, которые определяют цвет глаз. Результаты исследования опубликованы 19 августа на сайте университета.
Увеальная меланома – крайне редкое онкологическое заболевание, которое поражает различные части глаза, чаще всего – сетчатку. Предыдущие исследования показали, что чаще всего заболевание встречается у белых людей со светлой окраской глаз, однако генетические механизмы, лежащие в основе развития заболевания, до сих пор не известны. Новое исследование установило сильную взаимосвязь между развитием меланомы и генетическими факторами, которые отвечают за цвет кожи и глаз.
Для этого ученым потребовалось проанализировать образцы более 270 пациентов с увеальной меланомой и изучить 29 наследственных генетических мутаций, которые, по данным предыдущих исследований, так или иначе были как-то связаны с раком. В результате ученым удалось выявить пять мутаций, наиболее связанных с развитием заболевания. Три таких мутации отвечали за цвет радужной оболочки. Таким образом, исследователи пришли к выводу, что люди со светлыми глазами входят в группу риска развития онкологического заболевания глаз. Это показывает необходимость дальнейшего изучения увеальной меланомы и генетических механизмов, участвующих в развитии пигментных клеток.
Это открытие будет служить ориентиром для будущих исследований, направленных на изучение взаимодействия пигментных генов с другими генетическими и экологическими факторами риска развития меланомы. В будущем ученые надеются провести крупные межнациональные исследования генома, чтобы еще лучше понять природу увеальной меланомы. Это позволит создать эффективные методы ранней диагностики и профилактики заболевания.
