Специалисты Института Веллком Траст Сэнджер и их коллеги из других учебных заведений определили, что с помощью уже одобренных лекарственных средств, а именно PI3K-ингибиторов, можно помочь некоторым пациентам с хордомой – редкой формой рака костей. Руководителем проекта выступил Сэм Беджати. Результаты исследования были опубликованы сегодня на сайте учебного заведения.
Хордома – это редкая форма рака костей, которая поражает людей любого возраста и диагностируется у одного из восьмисот тысяч (статистика приведена для Великобритании). Хордомы растут медленно, однако являются агрессивными, смертельно опасными опухолями, формирующимися в позвонках, крестцовом отделе позвоночника и основании черепа. Считается, что хордомы развиваются из нотохорда – предшественника позвоночника, сохраняющегося у некоторых людей. Хордомы трудно поддаются лечению, поскольку затрагивают ствол мозга, спинной мозг и важные части нервной системы, а также артерии. В качестве лечения применяются преимущественно хирургическое вмешательство и радиотерапия. В данном исследовании ученые впервые использовали технологию полногеномного секвенирования для изучения процессов, лежащих в основе развития хордомы. Специалисты полагают, что полученные данные помогут предложить новые методы лечения больным с неблагоприятным прогнозом.
Специалисты изучили образцы хордом, взятые у 104 больных, и обнаружили, что в 16% опухолей наблюдались генетические мутации в сигнальных генах PI3K. На данные гены можно воздействовать с помощью уже применяющихся в клинической практике препаратов – ингибиторов PI3K, которые используются в рамках терапии различных видов рака, таких как рак груди, рак легкого и лимфома. Ген brachyury, также называемый T, играет, как ранее выяснили ученые, значимую роль в появлении хордомы, однако с помощью полногеномного секвенирования исследователям удалось продемонстрировать, что лишь одна дополнительная копия гена T провоцирует развитие опухоли. Кроме того, они также обнаружили еще один онкоген, специфичный для хордомы, – LYST.
В дальнейшем специалисты надеются предпринять три исследования, посвященные хордомам. Во-первых, они планируют провести испытания, в которых хордома будет подвергаться воздействию PI3K-ингибиторов. Во-вторых, ученые предполагают, что можно разработать терапевтический подход, при котором будет «выключаться» дополнительная копия T-гена. В-третьих, необходимо более подробно изучить функцию онкогена LYST и его роль в развитии хордом.
