Обнаружена мутация, вызывающая анемию Фанкони

14/07/2017
Обнаружена мутация, вызывающая анемию Фанкони

Ученые Университета Юлия Максимилиана изучили генетический материал 12-летнего больного с классическими симптомами анемии  Фанкони и обнаружили мутации, приводящие к развитию этого заболевания. Руководителем исследования выступил Детлев Шиндлер. Результаты были опубликованы сегодня на официальном сайте университета.

Анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями работы костного мозга, понижением количества тромбоцитов и увеличением размеров эритроцитов. В настоящее время известно более 20 генов, которые приводят к развитию анемии Фанкони, и эти гены кодируют белки, задействованные в механизмах репарации ДНК. Поскольку способность к репарации ДНК у больных анемией Фанкони нарушена, у этих пациентов повышается вероятность развития рака. Ученые стремятся выявить и другие гены и пути, связанные с появлением данной болезни; эти изыскания могут помочь определить гены, подверженные мутациям и способные вызывать заболевание и у потомков пациентов.

В данном исследовании специалисты изучили гены 12-летнего больного, испытывающего классические симптомы анемии Фанкони. При этом ни одной из мутаций, ответственных за развитие болезни, у него найдено не было. Тем не менее, секвенирование генома позволило выявить мутации в обоих аллелях гена RFWD3, кодирующего фермент, помогающий вычленять на цепи ДНК другие белки, подлежащие разрушению. У больных анемией Фанкони этот процесс нарушен, вследствие чего их хромосомы становятся более ломкими, ДНК легче повреждается. В других клетках, в которых не хватало RFWD3, и в генетически модифицированных клетках с той же бессмысленной мутацией, что наблюдалась у пациента, были выявлены схожие дефекты репарации ДНК, нивелированные экспрессией RFWD3 дикого типа. Более того, у мышей, у которых также не было RFWD3, был обнаружен фенотип, напоминающий фенотип мышей, больных анемией Фанкони. Все эти данные свидетельствуют о том, что RFWD3 – это еще один ген, мутации в котором приводят к развитию анемии Фанкони.

Шиндлер и его коллеги также описали механизмы, посредством которых RFWD3 участвует в репарации ДНК. Эти работы были недавно опубликованы в журнале Molecular Cell. Ученые надеются, что дальнейшее изучение этого фермента может помочь установить важность данного вещества и его потенциал в качестве объекта терапии, применяемой для лечения определенных подвидов анемии Фанкони и раковых заболеваний.

Источник: University of Wuerzburg

Материалы по теме

АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2024
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!