Найдена генетическая связь между болезнью почек и аутизмом у детей

27/09/2016
Найдена генетическая связь между болезнью почек и аутизмом у детей

Исследователи из Марсельского института биологии развития (Франция) совместно с коллегами из Манчестерского университета (Великобритания) обнаружили ген, отвечающий за связь между заболеваниями почек и расстройствами аутистического спектра у детей. Это открытие имеет огромное значение для своевременной диагностики обоих патологических состояний. Отчет об исследовании с описанием эффектов мутации в этом гене у мышей и человека появился 26 сентября в журнале «Nature Genetics».

В 2008 году международная группа исследователей уже назвала упомянутый ген, Tshz3, ответственным за развитие гладкомышечной ткани стенок мочеточников. Мыши с мутацией в этом гене рождались с практически «взорванными» почками, поскольку их мочеточники не могли обеспечить эффективного отведения мочи в мочевой пузырь. Профессор Энриан Вульф (Adrian Woolf) из Манчестерского университета обнаружил у одного из своих пациентов, рожденного с аномальными почками и имеющего мутацию в гене Tshz3, признаки аутизма. Французские ученые также отметили у мышей с мутантным геном Tshz3, помимо проблем с почками, трудности в обучении.

Обнаружение столь неожиданной связи запустило волну исследовательского интереса к этой теме. В результате международного сотрудничества под руководством профессора Лорена Фазано (Laurent Fasano), открывшего этот ген на фруктовых мушках в 1991 году, удалось найти еще 10 пациентов с аналогичным сочетанием симптомов. Генетическое тестирование показало у всех пациентов мутацию в одном и том же гене. У мышей с мутацией наблюдались признаки гидронефроза – такого же, как обнаруживается у 1 из 1000 детей еще в утробе матери, во время очередного УЗИ. По-видимому, как минимум некоторые из таких случаев связаны с мутацией в упомянутом гене, а значит, в таких случаях следует ожидать и определенных особенностей работы мозга ребенка уже после рождения.

Относительно простой генетический анализ, проведенный пациенту с описанной патологией почек или расстройством аутистического спектра, позволил бы установить, имеет ли место мутация в гене TSHZ3, каких связанных с ним сопутствующих нарушений можно ожидать и можно/нужно ли начать профилактику еще до появления симптомов. Поскольку успешность интеграции пациентов с аутизмом в социум сильно привязана к тому, как рано поставлен диагноз, открытие нового тревожного сигнала может помочь обратить внимание врача на ребенка раньше, чем если бы об этом сигнале ничего не было известно.

Источник: Nature
АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2024
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!