Исследователи из трех крупных учебных и научно-исследовательских центров Великобритании совместно с финскими, китайскими, немецкими и голландскими коллегами внесли больше ясности в то, как именно генетические и эпигенетические факторы влияют на развитие шизофрении. Результаты исследования были опубликованы 30 августа в журнале «Геномная биология».
Шизофрения – наследуемое нейропсихиатрическое заболевание характеризующееся приступами психоза и измененного состояния сознания. Несмотря на то, что ранее ученым уже удалось обнаружить генетически варианты, связанные с шизофренией, до сих пор представление о том, какие именно гены вызывают это заболевание, и как регулируется их функция, оставалось довольно смутным. В данном исследовании – кстати, крупнейшем в своем роде – кровь 1714 человек проанализировали с помощью сразу двух технологий изучения генетических заболеваний.
ДНК сначала секвенировали (расшифровали), а затем изучили его метилирование. Своеобразные химические «метки», не входящие в состав генов, а прикрепленные к ним снаружи, отвечают как за «включение/выключение» гена, так и за его функцию. Анализ генетических и регуляторных вариаций в одном и том же образце показал, что многие генетические варианты, имеющие, как считалось ранее, непосредственное отношение к шизофрении, всего лишь влияют на экспрессию отдельных генов, связанных с шизофренией, то есть влияние это опосредованное. На 26 из 105 участков ДНК оказалось, что развитие шизофрении определяется не только и не столько генетическими, сколько эпигенетическими вариантами («включением/выключением» генов).
Полученные результаты дадут начало большой серии исследований, в том числе по поиску принципиально новых препаратов против шизофрении и других комплексных заболеваний, на развитие которых влияют гены и их активность. Кроме того, ученым удалось в очередной раз доказать, что современное генетическое исследование должно проводиться с участием обеих основных технологий, известных на данный момент, так как секвенирование ДНК без изучения ее метилирования может привести к неполному, а то и в корне неверному представлению об изучаемых причинно-следственных связях.
