Ученым из Калифорнийского университета и Школы медицины Сан-Диего совместно с японскими коллегами удалось на мышиной модели доказать, что противоэпилептический препарат клоназепам снижает проявление симптомов аутизма при синдроме Якобсена. Отчёт об исследовании был опубликован 16 марта в журнале Nature Communications.
Синдром Якобсена – это редкое генетическое заболевание, при котором у человека отсутствует фрагмент одной из 11-ой пары хромосом. Среди его клинических проявлений – врожденные пороки сердца, медленный рост, умственная отсталость, проблемы и задержки развития и коммуникативные трудности, в том числе симптомы, напоминающие аутизм. Целью данного исследования было выяснить, какие молекулярные механизмы связывают генетические дефекты с множественными нарушениями функций мозга.
С помощью измерения стандартных проявлений аутизма японские учёные выяснили, что, скорее всего, за такие проявления при синдроме Якобсона ответственен ген PX-RICS. Мыши, у которых отсутствовал фрагмент хромосомы, содержащий этот ген, избегали общения с другими мышами, производили повторяющиеся действия и плохо адаптировались к изменениям окружающей среды. Как оказалось, отсутствие гена PX-RICS приводит к недостатку белка GABAAR, необходимого для правильной работы нейронов. В связи с этим в качестве терапии симптомов аутизма учёные решили испытать противоэпилептический препарат клоназепам, так как принцип его работы как раз основан на усилении выработки белка GABAAR.
Мыши с отсутствием гена PX-RICS, получавшие малую, неседативную дозу клоназепама, показали лучшие результаты в тестах на социальное взаимодействие и обучаемость, а также адаптацию к изменяющейся обстановке. Следующий этап – клиническое исследование клоназепама на пациентах с синдромом Якобсена и аутизмом, которое покажет степень его эффективности для людей и поможет выработать новые стратегии лечения многих тяжелых психических нарушений.
