Специалисты Колумбийского университета предложили использовать технологию секвенирования ДНК для выявления хронических болезней почек. Поскольку начальные стадии подобных заболеваний зачастую протекают бессимптомно, подобный подход может помочь начать лечение раньше. Результаты исследования были опубликованы 4 декабря на сайте учебного заведения.
Хронические болезни почек поражают большое количество людей: в одних только США приблизительно 14% населения страдают подобными недугами, и у 10-25% жителей проблемы с почками встречаются среди членов семьи. Диагностика осуществляется преимущественно с помощью клинического обследования – генетическая информация практически не учитывается. Даже при биопсии почки может быть трудно определить подтип заболевания. В рамках данного исследования ученые предложили использовать методы ДНК-секвенирования с целью выявления мутаций в генах, приводящих к развитию нарушений работы почек.
Специалисты применили секвенирование экзома – технологию исследования ДНК из части генома, кодирующей белки, – изучив генетический материал 92 взрослых пациентов, страдающих болезнью почек. Более чем у половины добровольцев подобные заболевания наличествовали и у членов семьи. Большинству был поставлен диагноз на основании клинических данных, однако 16 человек так и не смогли узнать причину нарушения работы почек. С помощью анализа ДНК ученые смогли диагностировать болезнь у 22 участников – у них были выявлены 13 различных нарушений в генах. В случае 13 пациентов, 9 из которых не знали, какой именно болезнью они страдают, ученые уточнили диагноз или поставили новый. Кроме того, исследователи выявили три новые, ранее неизвестные мутации, связанные с заболеваниями почек. У одной участницы была диагностирована мутация BRCA2, а затем – рак груди.
Несмотря на то, что в исследовании приняло участие небольшое число больных, ученые отметили, что методы секвенирования экзома могут помочь в диагностике заболеваний почек, особенно в случае, когда сходные болезни были диагностированы у членов семьи больного. В дальнейшем ученые надеются провести более масштабное исследование, в котором можно будет определить категории пациентов, которым показана диагностика посредством секвенирования.
