Мальформация Абернети

Патология названа в честь английского хирурга Джона Абернети, который впервые описал ее в 1793 году. Она относится к категории врожденных внепеченочных портосистемных шунтов (ВВПШ). В современной хирургии и ангиологии заболевание встречается крайне редко – на сегодня известно около 700 случаев, причем большинство из них регистрируются в детском и подростковом возрасте. Мальформация Абернети делится на два типа: 1-й тип в 3 раза чаще встречается у женщин, а среди пациентов со 2-м типом болезни преобладают мужчины.

Мальформация Абернети возникает при спонтанных нарушениях эмбрионального развития с 4-й по 10-ю неделю гестации. В норме именно в этот период развивается портальная система кровотока. Ее структуры формируются из сосудов, которые соединяют желточный мешок и венозный синус, расположенный вблизи сердца в месте слияния крупных сосудов. Если этот процесс нарушается, воротная вена остается недоразвитой или вовсе отсутствует, поэтому в брюшной полости появляются ВВПШ.

Развитию заболевания способствует еще одна врожденная аномалия – гипоплазия или окклюзия венозного протока, соединяющего пупочную и нижнюю полые вены в обход печени. Эта структура закрывается в первые минуты после рождения младенца, после чего постепенно зарастает и превращается в связку. При патологиях венозного протока у плода формируются аномальные сосуды, которые превращаются в портосистемные шунты и нарушают портальный кровоток.

Воротная вена – крупный сосуд, который собирает кровь от непарных органов живота: желудка, кишечника, поджелудочной железы и селезенки. Далее венозная кровь поступает в печень, где происходит обезвреживание токсических метаболитов, синтез желчи из продуктов распада гемоглобина, запасание глюкозы в виде гликогена. Затем очищенная кровь попадает в общую венозную систему и продолжает циркуляцию по организму.

При мальформации Абернети этот процесс нарушается. Портосистемные шунты обеспечивают отток крови в обход печени, поэтому в кровоток попадают токсические продукты метаболизма и другие химические соединения. У больных нарушается гомеостаз, изменяются показатели гемодинамики и кровяного давления. При этом печеночная паренхима недополучает нутриенты и гормоны, необходимые для дифференцировки клеток и правильного функционирования органа.

В сосудистой хирургии используется классификация, разработанная учеными G. Morgan и R. Superina в 1994 году. При систематизации болезни учитывают особенности строения венозной системы и локализацию портосистемных шунтов. Выделяют 2 варианта мальформации Абернети:

1. Тип I – полный шунт. В этом случае кровь из непарных брюшных органов не попадает в печень и сразу сбрасывается в систему нижней полой вены. По анатомическим особенностям выделяют подтипы болезни:

• Ia – брыжеечная и селезеночная вены впадают в нижнюю полую по отдельности;
• Ib – вены сливаются и формируют единый портальный ствол, который дренируется в системный кровоток.

2. Тип II – неполный шунт. Кровь из гипоплазированной воротной вены частично поступает в печень через внутрипеченочные ветви, а другая часть крови дренируется напрямую через шунт в нижнюю полую вену. Это более благоприятный вариант заболевания, который реже вызывает клинические проявления и осложнения.

Клинические прявления мальформации Абернети у ребенка: цианоз губ, деформация пальцев ног

Клинические проявления патологии определяются типом шунтирования и степенью уменьшения кровотока в печени. У больных развивается портальная гипертензия, которая вызывает тошноту, нарушения стула, тяжесть в верхних отделах живота. Общие признаки болезни включают слабость, плохую переносимость физических нагрузок. При прогрессировании заболевания развивается гепатопульмональный синдром и платипноэ – одышка, которая уменьшается в положении лежа.

Повышение уровня аммиака и других токсических метаболитов вызывает неврологические нарушения. На ранних этапах заболевания они представлены сонливостью, плохим аппетитом, эмоциональной неустойчивостью, снижением памяти и внимания. У детей с мальформацией Абернети также определяют задержку физического и интеллектуального развития. При тяжелых формах интоксикации наблюдаются судороги, шаткость походки, агрессивность, угнетение сознания.

У трети больных развиваются объемные новообразования печени. Около 70% из них составляют очаговая и регенеративная узловая гиперплазия, еще 10% приходится на доброкачественную опухоль – аденому. В 20% случаев развивается рак – гепатоцеллюлярная карцинома. Со временем возникают классические осложнения портальной гипертензии: спленомегалия, желудочные кровотечения, асцит. У 30% пациентов наблюдается поражение мозга – печеночная энцефалопатия.

Мальформация Абернети зачастую сопровождается другими врожденными аномалиями, которые затрагивают сердечно-сосудистую, мочеполовую и пищеварительную системы. Такие осложнения более характерны для портосистемных шунтов I типа. У больных обнаруживают дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, аортальный стеноз, коарктацию аорты, открытый артериальный проток. Изредка возникает кистозная дисплазия почек, билиарная атрезия, гипоспадия, скелетные аномалии.

Симптомы мальформации неспецифичны, поэтому постановка диагноза занимает длительное время. На первичную консультацию пациенты приходят к терапевту или педиатру, после чего направляются на углубленное обследование к гепатологу, сосудистому хирургу. Чтобы подтвердить наличие венозной аномалии и определить ее анатомический вариант, назначаются следующие методы диагностики:

• УЗИ брюшной полости. При эхосонографии в В-режиме определяют изменение структуры печени, очаговые объемные новообразования, гипоплазию или отсутствие воротной вены, гипертрофию печеночной артерии. Сканирование методом допплерографии показывает аномалии портального кровотока, наличие патологических шунтов.
• КТ-ангиография. Лучевая диагностика с внутривенным контрастированием необходима для визуализации мальформации Абернети, определения ее точной локализации и протяженности. С помощью МСКТ брюшной полости изучают структуру печени и селезенки, выявляют сопутствующие аномалии развития.
• МРТ органов живота. Исследование используют для визуализации сосудистых аномалий, уточнения информации о состоянии печеночной паренхимы. Для магнитно-резонансной томографии применяют гепатотропные контрастные вещества, которые повышают четкость получаемых изображений.
• Лабораторная диагностика. При биохимическом исследовании крови определяют повышение печеночных ферментов и билирубина, уменьшение концентрации альбумина. При неврологических симптомах обнаруживают высокий уровень аммиака в крови. У 70% детей с мальформацией Абернети присутствует галактоземия.

Дифференциальная диагностика

Мальформацию Абернети необходимо отличать от врожденных внутрипеченочных шунтов и приобретенных сосудистых аномалий, возникающих в результате болезни печени, травмы или операции на органах гепатобилиарной системы. Дифференциальную диагностику проводят с циррозом, врожденными непаразитарными кистами, доброкачественными и злокачественными новообразованиями печени. Также нужно исключить тромбоз воротной или селезеночной вены, артериовенозные мальформации.

УЗИ брюшной полости с допплерографией. Аномальное сосудистое соединение между левой печеночной веной (синяя стрелка) и левой воротной веной (оранжевая стрелка)

Общепринятые протоколы ведения пациентов с ВВПШ отсутствуют ввиду малого количества зарегистрированных случаев, большого разнообразия анатомических аномалий. При бессимптомном течении заболевания и отсутствии поражения печени возможна выжидательная тактика: диспансерное наблюдение, регулярная сдача анализов, инструментальная визуализация органов живота 1-2 раза в год. Во всех остальных случаях назначают плановое хирургическое вмешательство.

Тактика лечения различается для неполной и полной мальформации. При ВВПШ I типа закрытие шунта невозможно, поэтому единственным вариантом является трансплантация печени. Для пациентов, находящихся в листе ожидания пересадки, проводят поддерживающую медикаментозную терапию. При мальформации II типа рекомендуется эндоваскулярное лечение: окклюзия шунта баллонным катетером, закрытие шунта с помощью интервенционной ангиографии.

Неосложненные случаи частичной мальформации Абернети успешно поддаются эндоваскулярному лечению и имеют благоприятный прогноз. После операции пациенту потребуется врачебное наблюдение как минимум в течение 5 лет. При полном портосистемном шунте и/или наличии опухоли печени исход определяется своевременностью диагностики болезни, возможностью проведения трансплантации. Ввиду врожденного характера патологии эффективные меры профилактики отсутствуют.