Врожденная диафрагмальная грыжа

Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) относится к группе редких пороков у детей, ее частота не превышает 2-8 случаев на 10000 новорожденных. У мальчиков заболевание встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. Около 80% случаев приходится на левосторонние грыжи, 20% – на правосторонние, двустороннее поражение наблюдается крайне редко – менее 1% всех диагностированных патологий. Тяжесть клинических проявлений ВДГ и ее сочетание с другими аномалиями объясняет чрезвычайную актуальность проблемы в современном акушерстве и неонатологии.

Большинство врожденных диафрагмальных грыж – спорадические случаи, возникающие под влиянием тератогенных воздействий в первом триместре беременности. К вероятным провоцирующим факторам относят ионизирующее излучение, действие профессиональных вредностей, прием лекарств, которые могут оказывать негативное влияние на плод. Встречаются семейные случаи заболевания: вероятность развития патологии у родных братьев и сестер составляет 2%.

Возможными причинами патологии являются генетические нарушения. Предполагается, что неправильное формирование диафрагмы и аномальное расположение внутренних органов бывает при мутации генов ZFPM2 и GATA6. Около 10-12% ВДГ возникает как составная часть наследственных синдромов Марфана, де Ланге, Фринса, пентады Кантрелла. При синдроме Дауна и других трисомиях риск диафрагмальной врожденной грыжи достигает 30%.

Врожденный порок начинает формироваться в эмбриональном периоде на 4-й неделе гестации. В это время образуется зачаток перегородки между полостью перикарда и другими отделами туловища зародыша. Затем разрастается плевроперитонеальная перегородка – предшественник диафрагмы. При нарушениях на этом этапе развития в диафрагме остаются сквозные отверстия, через которые органы брюшной полости могут смещаться в грудную.

Главная проблема диафрагмальной грыжи заключается в компрессии легких, начиная с раннего антенатального периода. Органы не могут полноценно развиваться, поэтому наблюдается гипоплазия альвеол и бронхов, нарушается формирование легочных сосудов. Серьезную опасность представляет легочная гипертензия, которая сопровождается центральным цианозом, тяжелой гипоксемией, увеличением нагрузки на сердце и синдромом недостаточности его правых отделов.

Новорожденный с врожденной диафрагмальной грыжей

Врожденная диафрагмальная грыжа выявляется во время беременности при плановом УЗИ скрининге 2-го или 3-го триместра. С помощью ультразвуковой визуализации определяют сдавление и смещение сердца плода, недоразвитие легких, наличие в грудной полости анэхогенных структур – желудка, петель тонкого кишечника. У некоторых детей диафрагмальная грыжа дополняется перемещением селезенки и части печени в грудную полость. Косвенным признаком порока считается многоводие.

При сочетании грыжи с другими аномалиями возможна остановка внутриутробного развития, самопроизвольное прерывание беременности на разных сроках, мертворождение. Если ребенок рождается живым, у него проявляются нарушения всех физиологических функций. На первое место выходят признаки дыхательной недостаточности: одышка или угнетение дыхания, экспираторные шумы («хрюкающий выдох»), приступы апноэ, синюшность кожного покрова.

Общее состояние новорожденных оценивается как тяжелое. Помимо респираторных расстройств, определяется гипорефлексия, снижение мышечного тонуса, бедность и вялость движений. Нарушения работы сердца представлены низкой лабильностью сердечного ритма, глухостью тонов и наличием систолических шумов при аускультации. При перемещении значительного объема органов в грудную клетку наблюдается западение живота.

В 30% случаев диафрагмальные грыжи сопровождаются другими аномалиями развития. Более 2/3 из них составляют врожденные пороки сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиция магистральных сосудов, синдром гипоплазии левых отделов сердца. Зачастую определяют аномалии центральной нервной системы, пороки развития почек и мочевыводящих путей.

Врожденная диафрагмальная грыжа – тяжелый порок, который сопряжен с высоким уровнем перинатальной смертности. При изолированной форме аномалии риск летального исхода в периоде новорожденности составляет 30-40%. Если ВДГ комбинируется с другими аномалиями развития, в течение первых 28 дней жизни умирает около 65% детей. К прогностически неблагоприятным признакам относят генерализованные отеки, многоводие, вхождение желудка в состав грыжи.

Чтобы более точно определить прогноз заболевания, рассчитывают соотношение размеров легких и головы. При индексе легочной гипоплазии (LHR) менее 0,7 шансы выжить практически равны нулю, при показателе 0,8-0,9 выживают около 15% новорожденных, при значении 1-1,5 – шансы резко возрастают до 65%, а если цифра более 1,5 – до 80%. Второй критерий: соотношение между реальным и ожидаемым LHR, которое считается прогностически неблагоприятным при значении менее 25%.

Даже при благоприятном течении неонатального периода в будущем дети с диафрагмальными грыжами сталкиваются с множеством осложнений. ВДГ провоцирует хронические заболевания органов дыхания, гипоксически-ишемическую энцефалопатию, гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь. Многие пациенты получают статус детей-инвалидов, нуждаются в проведении комплексной реабилитации для поддержания удовлетворительного качества жизни.

Обнаружение структурных аномалий при ультразвуковом исследовании беременности – достаточное основание для постановки диагноза врожденной диафрагмальной грыжи. Дополнительно в антенатальном периоде назначают амниоцентез или кордоцентез, чтобы провести генетическое тестирование и определить наследственные заболевания, для которых характерно формирование ВДГ. Для обследования ребенка после рождения используются следующие методы:

• ЭхоКГ. Эхокардиография проводится для оценки степени сопротивления легочных сосудов, изучения функции левого и правого желудочков, выявления пороков сердца. Первое УЗИ выполняют в течение 2-х суток после рождения ребенка, повторное – на 2-3 неделе жизни. Для уточнения функции сердца назначают ЭКГ.
• Ультразвуковое исследование. УЗИ брюшной полости проводят, чтобы определить степень смещения внутренних органов, наличие сопутствующих врожденных пороков мочевыделительной системы. При неврологической симптоматике необходима нейросонография, по результатам которой определяют аномалии и перинатальные поражения ЦНС.
• Лабораторное исследование. Стандартный комплекс включает развернутый клинический анализ крови, биохимическое исследование с определением уровня глюкозы, печеночных ферментов, электролитов. По показаниям выполняется коагулограмма, исследование газового состава крови.

Врожденная диафрагмальная грыжа по данным УЗИ

Лечение в антенатальном периоде

При выраженной легочной гипоплазии и индексе LHR менее 27% рекомендована фетальная операция – эндолюминальная окклюзия трахеи плода (FETO). Ее выполняют на сроке 26-28 недель с помощью небольшого фетоскопа. Во время хирургического вмешательства устанавливают баллон в дыхательных путях, чтобы снизить компрессию легких органами живота. Конструкция удаляется на 34-й неделе гестации. Ряд исследований показывают, что такая операция повышает выживаемость в 3-4 раза.

Лечение в постнатальном периоде

Неотложная помощь начинается с момента рождения ребенка. Непосредственно в родильном зале проводится интубация трахеи для перевода пациента на режим искусственной вентиляции легких. Затем устанавливается желудочный зонд для эвакуации содержимого, проводятся стандартные лечебные мероприятия для стабилизации показателей гемодинамики. Хороший эффект при дыхательной недостаточности показывает экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО).

При гипоперфузии тканей и склонности к гипотензии показана медикаментозная поддержка: введение кристаллоидных растворов, инотропных препаратов, глюкокортикостероидов. Коррекция легочной гипертензии проводится с помощью оксида азота, простагландина Е1, сосудорасширяющих препаратов. Лечение выполняется в условиях постоянного мониторинга витальных функций и корректируется с учетом текущих показателей.

Вопрос о возможности и необходимости проведения хирургического вмешательства решается в первые сутки после рождения. Операция необходима для закрытия дефекта в диафрагме, восстановления физиологического положения органов. Небольшие щели ушивают, крупные дефекты закрывают синтетическим материалом, формируя «протез» диафрагмы. В дальнейшем ребенку потребуется повторная операция для замены синтетического материала на протез большего размера.

При врожденной диафрагмальной грыже прогноз неблагоприятный. Наблюдаются высокие показатели дородовой смертности и летальных исходов в первые недели жизни. Несмотря на совершенствование медицины, существуют случаи ВДГ, при которых удается провести только паллиативные лечебные мероприятия. Меры первичной профилактики не разработаны. Своевременные скрининги беременности помогают вовремя обнаружить патологию и разработать адекватную терапевтическую тактику.