CHAOS-синдром (Синдром врожденной обструкции верхних дыхательных путей)

Термин «CHAOS-синдром» представляет собой аббревиатуру англоязычной фразы congenital high airway obstruction syndrome, что в переводе означает «синдром врожденной обструкции верхних дыхательных путей». Заболевание выделено в самостоятельную нозологическую единицу в 1994 году благодаря работам американского детского хирурга М.Х. Хедрика. Патология встречается с частотой 1 случай на 50 000 беременностей. Актуальность CHAOS-синдрома обусловлена его тяжелым прогнозом, необходимостью дородового выявления и лечения с помощью фетальной хирургии.

Заболевание формируется в результате внутриутробного порока развития дыхательной трубки. Этиологические факторы такого состояния требуют дальнейшего изучения. В детской хирургии и неонатологии выделяют два варианта CHAOS-синдрома: изолированный (60-70%), возникающий как самостоятельное нарушение, и синдромальный (30-40%), который развивается при других генетических патологиях. На сегодня известны такие причины CHAOS:

• Синдром Фрейзера. Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется поражением глаз, мочеполовой системы, дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, пальцев рук и ног.
• Синдром кошачьего крика. Болезнь, которая возникает при делеции короткого плеча 5-й хромосомы и сопровождается поражением респираторного тракта. Отличительным клиническим признаком патологии выступает характерный плач по типу кошачьего мяуканья.
• VACTERL-ассоциация. Патология представлена комбинацией нескольких пороков развития, которые затрагивают дыхательную, сердечно-сосудистую, мочевыделительную, опорно-двигательную системы.

Причины появления изолированного синдрома пока не изучены. Предполагается, что в механизме развития болезни участвуют спонтанные мутации генов FOXF1, SHH, GLI3, которые необходимы для эмбрионального формирования легких и других органов плода. К возможным провоцирующим факторам относят тератогенные воздействия на эмбрион и плод: ионизирующее излучение, вирусные и бактериальные инфекции, токсичные лекарства, вредные привычки у матери.

Во внутриутробном периоде легкие плода не выполняют дыхательную функцию, но активно участвуют в образовании компонентов амниотической жидкости. В норме секрет, вырабатываемый эпителиальными клетками, выделяется через трахеобронхиальное дерево, гортань и ротовую полость, откуда попадает в околоплодные воды. Этот механизм важен для развития легочной ткани, поддержания нормального давления в грудной полости, формирования дыхательной мускулатуры.

При CHAOS-синдроме блокируется отток жидкости, поэтому она скапливается в нижних дыхательных путях. При увеличении объема секрета происходит перерастяжение и раздувание легких, что приводит к смещению органов средостения, сдавлению сердца и крупных сосудов, нарушению системного кровотока. Патологические процессы результируют венозным застоем и формированием неиммунной водянки плода, которая представляет собой генерализованный отек.

Синдром врожденной обструкции дыхательных путей включает несколько вариантов аномалий. Их объединяет нарушение проходимости респираторных путей, блокирующее отток жидкости в амниотическую полость. В современной детской хирургии описаны такие анатомические формы CHAOS-синдрома:

• Атрезия гортани – сужение или полное отсутствие просвета органа, которое в основном развивается в области голосовых складок.
• Атрезия трахеи – критическое сужение или полное заращение трахеальной трубки.
• Агенезия трахеи – полное отсутствие органа, в результате чего бронхи не соединяются с гортанью.
• Врожденные кисты – заполненные жидкостью полости, которые сдавливают трахею и гортань изнутри или извне.

Процедура EXIT

До внедрения УЗИ в рутинную практику CHAOS-синдром выявлялся во время родов. В таком случае синдром становится причиной мертворождения или тяжелой асфиксии новорожденного, которая завершается летальным исходом почти у 100% младенцев. В современном акушерстве и гинекологии врожденная обструкция дыхательных путей выявляется с помощью пренатального ультразвукового скрининга во втором триместре беременности. Это позволяет спланировать тактику ведения пациентки и провести своевременное лечение.

Если отсутствуют сопутствующие патологии, беременность при CHAOS-синдроме развивается нормально, поэтому женщины даже не догадываются о наличии проблемы. Иногда появляются косвенные признаки нарушений: быстрое увеличение окружности живота, снижение частоты шевелений ребенка, чувство распирания и тяжести в животе. При проведении УЗИ определяют заполнение легких плода жидкостью, смещение средостения, признаки водянки.

CHAOS-синдром – тяжелый и потенциально летальный порок развития. Негативные последствия зависят от формы заболевания: при полной атрезии быстро нарастает водянка плода, при неполном стенозе возможно относительно нормальное внутриутробное развитие ребенка. К осложнениям CHAOS-синдрома относят гипоплазию сердца, острую сердечно-сосудистую недостаточность, внутриутробную гипоксию и задержку развития. Эти состояния зачастую приводят к внутриутробной гибели плода.

Первичное обследование проводится акушером-гинекологом, к которому женщина приходит на плановый осмотр во время беременности или обращается с различными жалобами на ухудшение самочувствия. При обнаружении врожденного порока пациентку направляют к врачу-генетику для установления причин аномалии и к узкопрофильному детскому хирургу, специализирующему на фетальной медицине. Для постановки диагноза проводятся такие методы обследования:

• Пренатальное УЗИ. У большинства детей CHAOS-синдром определяется с 17-23-й недели внутриутробного развития. При сканировании обнаруживают увеличение легких, гипоэхогенность легочной ткани, расширение трахеи ниже уровня обструкции. При полном стенозе и осложненной форме болезни визуализируется выпот в полостях плевры и брюшины, генерализованный отек подкожной клетчатки.
• МРТ плода. Магнитно-резонансная томография проводится для детального изучения структуры дыхательных путей, обнаружения уровня и степени тяжести обструкции. Результаты исследования подтверждают изменения, выявленные на УЗИ, помогают диагностировать сопутствующие пороки развития при синдромальных формах CHAOS.
• Дополнительные инструментальные методы. Для оценки состояния сердца плода и выявления сердечно-сосудистой недостаточности назначают фетальную эхокардиографию. Оценку кровотока в сосудах пуповины проводят по данным ультразвуковой допплерометрии.
• Генетическое тестирование. Исследование генома необходимо при множественных врожденных аномалиях и подозрении на наследственный синдром. Для диагностики генетических нарушений выполняют амниоцентез или биопсию хориона – инвазивные манипуляции, с помощью которых получают образец биоматериала.

Дифференциальная диагностика

CHAOS-синдром нужно отличать от врожденной мальформации легких (CPAM) III типа, которая проявляется односторонним поражением и не сопровождается расширением дыхательных путей. Дифференциальную диагностику легочных аномалий также проводят с врожденной диафрагмальной грыжей, кистами шеи и средостения. При тяжелой водянке плода необходимо исключить обструктивные уропатии, которые сопровождаются генерализованным отеком тела.

Рентгенография грудной клетки после рождения показывает гиперинфляцию легких, сплющенную диафрагму, асцит

Пренатальное лечение

Большинству детей с синдромом обструкции верхних дыхательных путей требуется оперативное вмешательство для коррекции аномалии. Фетальная хирургия – метод выбора для лечения таких случаев, позволяющий сохранить жизнь плода и обеспечить успешное родоразрешение. Стандартом современной медицины является процедура EXIT (Ex-utero intrapartum treatment) – особая технология пренатальной операции, которая проводится при сохранении маточно-плацентарного кровотока.

Методика EXIT выполняется как этап кесарева сечения при частичном извлечении плода из матки. Сохраненное плацентарное кровообращение обеспечивает жизнедеятельность ребенка, создает условия для успешного восстановления проходимости дыхательных путей. С учетом причины CHAOS-синдрома выполняют интубацию трахеи, трахеостомию, удаление кист. Такие операции проводятся в специализированных перинатальных центрах при участии мультидисциплинарной команды врачей.

Постнатальное лечение

После рождения ребенок поступает в отделение неонатальной реанимации и интенсивной терапии. С учетом тяжести состояния назначают искусственную вентиляцию легких и другие методы респираторной поддержки, парентеральное или зондовое питание, коррекцию водно-электролитного баланса. После стабилизации состояния младенца обсуждаются показания к реконструктивно-пластическим операциям для восстановления нормальной анатомии дыхательных путей.

Исход заболевания определяется своевременностью диагностики и возможностями фетальной хирургии для коррекции врожденной аномалии. При правильно проведенной операции есть шансы на нормальное внутриутробное и постнатальное развитие ребенка. Профилактика CHAOS-синдрома не разработана ввиду его редкой встречаемости, недостаточно изученности причин и факторов риска. Семейным парам с отягощенной наследственностью рекомендована консультация генетика при планировании зачатия.