Идиопатическая артериальная кальцификация

Идиопатическая артериальная кальцификация (ИАК) была впервые описана в 90-х годах XIX века. Это крайне редкое заболевание, истинная частота которого не установлена. В медицинской литературе представлены подробные описания около 200 случаев болезни. ИАК преимущественно возникает у младенцев, проявляется в первые месяцы жизни. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. В практической педиатрии также известны единичные случаи манифестации болезни в дошкольном и даже школьном возрасте.

Заболевание носит идиопатический характер, что означает отсутствие точных данных об этиологических факторах. Несмотря на это, в медицинских кругах не прекращаются исследования и дискуссии по поводу причин ИАК. Наиболее детальное медицинское обоснование получили следующие теории развития артериальной кальцификации:

• Мутация гена ENPP1. Заболевание связано с аномалией гена, расположенного на длинном плече 6-й хромосомы. Он кодирует фермент, отвечающий за клеточное деление и дифференцировку. Мутация ENPP1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При дефиците энзима в сосудах и других тканях начинают откладываться кристаллы гидроксиапатита кальция.
• Патология соединительной ткани. Кальцификации сосудов способствуют врожденные нарушения структуры эластиновых и коллагеновых волокон. Из-за этого изменяется строение сосудистой стенки и повреждается ее внутренняя выстилка (эндотелий), что способствует отложению кальциевых солей.
• Гиперпаратиреоз. Патологически повышенная функция паращитовидных желез сопровождается сниженной минерализацией костной ткани и высоким уровнем кальция в крови. Развитие идиопатической кальцификации возможно при появлении таких изменений еще во внутриутробном периоде развития ребенка.
• Кальцифилаксия. Некоторые авторы связывают развитие идиопатического артериального кальциноза с не менее редким синдромом кальцифилаксии. Заболевания характеризуется повышенной чувствительностью тканей к кальцию, в результате чего он откладывается в мягких тканях и сосудистых стенках.

Заболевание характеризуется кальцификацией внутренней эластической мембраны и мышечной оболочки крупных и средних артерий. У всех пациентов поражаются коронарные сосуды, зачастую в патологический процесс вовлекаются почечные, легочные, брыжеечные артерии. Выделяют две теории патогенеза: первичное обызвествление с последующей пролиферацией интимы и первичный пролиферативный процесс с вторичной кальцификацией.

При накоплении солей кальция артериальные стенки становятся жесткими и утолщенными, вследствие чего сосуды не справляются со своей главной задачей – циркуляцией крови. В кровоснабжаемых ими органах возникает ишемия, которая при прогрессировании идиопатической кальцификации завершается некрозом. У больных возникает кардиореспираторная дисфункция, хроническая гипоксия, полиорганная недостаточность.

Возможно, здесь скрыты шокирующие фото медицинских операций

Вам исполнилось 18 лет?

да

нет

Идиопатическая инфантильная артериальная каль­цификация

Описано два варианты клинической картины идиопатической артериальной кальцификации. В первом случае поражение артерий до определенного момента протекает бессимптомно, а затем манифестирует острой сердечной недостаточностью и внезапной смертью младенца. Причиной внезапной декомпенсации состояния выступает обширный некроз сердечной мышцы и резкое падение ее сократительной способности.

Второй вариант – постепенно прогрессирующая недостаточность кровообращения, вызванная сужением и утолщением венечных сосудов. Болезнь манифестирует неспецифическим кардиореспираторным синдромом. У младенца возникает тахикардия, учащенное шумное или кряхтящее дыхание, слабость и отказ от еды. Нарушения периферического кровотока клинически проявляются бледностью, синюшностью или мраморной окраской кожных покровов.

При физикальном осмотре определяют нерегулярный пульс слабого наполнения, повышение кровяного давления на руках и его снижение на ногах. При аускультации сердца слышны слегка приглушенные тоны, грубый систолический шум. Неврологический статус определяется тяжестью состояния: снижение безусловных рефлексов, отсутствие физиологического гипертонуса у новорожденных, слабый монотонный крик.

При артериальной кальцификации проблемы нередко возникают на этапе беременности. Заболевание осложняется многоводием, внутриутробной гибелью плода, мертворождением, преждевременными родами. У выживших детей вскоре после рождения формируется сердечная недостаточность, которая выступает основной причиной летального исхода. Также есть риск развития других ишемических осложнений: инсульта, инфаркта почки, гангрены кишечника.

Кардиореспираторные расстройства вызывают тяжелые последствия со стороны разных органов и систем. У младенцев с идиопатической артериальной кальцификацией может развиваться отек и набухание головного мозга, отек легких, интерстициальный нефрит и гепатит. Также возрастает риск бактериальных инфекций с быстрой генерализацией процесса и переходом в сепсис.

Благодаря развитию ультразвуковой диагностики идиопатическую кальцификацию удается определить в пренатальном периоде. Диагностическим маркером служит гиперэхогенность миокарда и магистральных сосудов, указывающая на их кальциноз. Нередко определяют увеличение толщины воротниковогго пространства, признаки врожденных пороков. Программа постнатальной диагностики заболевания состоит из следующих методов:

• Эхокардиография. На УЗИ сердца определяется гипоплазия и шаровидная форма левого желудочка, утолщение межжелудочковой перегородки, относительное увеличение размеров правого желудочка. Структурные изменения сердца сопровождаются гиперэхогенностью стенок аорты и основного ствола легочной артерии. Также определяют снижение сократительной способности миокарда.
• УЗДГ сосудов. При идиопатической артериальной кальцификации поражаются сосуды разных отделов тела, поэтому в комплексной диагностике применяют дуплексное сканирование почечных, бедренных, сонных артерий. При исследовании в В-режиме определяют гиперэхогенность их стенок, а визуализация в режиме допплерографии показывает снижение кровотока.
• ЭКГ. На электрокардиограмме определяют субэндокардиальную ишемию, которая проявляется смещением сегмента ST относительно изолинии. Возможно снижение вольтажа или полное исчезновение зубца R, изменение комплексов QRS. На крупноочаговый инфаркт миокарда указывает глубокий зубец Q.
• Компьютерная томография. КТ органов грудной клетки и живота проводится для подтверждения идиопатической кальцификации. Снимки обладают высоким разрешением и точностью, благодаря чему удается подтвердить обызвествление аорты и других крупных артерий тела. Результаты компьютерной томографии помогают в диагностике сопутствующих врожденных пороков.
• Пульсоксиметрия. Быстрый метод диагностики применяется для оценки степени гипоксии и выбора метода кислородной поддержки. При ИАК, осложненном сердечной недостаточностью, показатели варьируют от 60% до 90%. Чем ниже сатурация, тем тяжелее состояние младенца и тем хуже прогноз. По показаниям пульсоксиметрию дополняют развернутым анализом газового состава крови.

Дифференциальная диагностика

Идиопатическую артериальную кальцификацию дифференцируют с респираторным дистресс-синдромом, различными кардиологическими заболеваниями. У новорожденных необходимо исключить критические врожденные пороки сердца, прежде всего фиброэластоз эндокарда, и аномалии коронарных сосудов. Дифференциальную диагностику также проводят с миокардитом, кардиомиопатией, внутриутробной инфекцией, гипервитаминозом D.

КТ мертворожденного ребенка, показывающая генерализованную кальцификацию всех основных артерий

Медицинская помощь сводится к коррекции гемодинамических расстройств и стабилизации состояния ребенка на максимально длительный срок. Младенца немедленно переводят в отделение интенсивной терапии, устанавливают датчики для мониторирования базовых функций организма. Основные направления поддерживающего лечения:

• Оксигенотерапия. При падении сатурации менее 90% проводится инвазивная или неинвазивная вентиляция легких. Скорость и давление потока воздушной смеси рассчитывается индивидуально для поддержания нормальных показателей газов крови.
• Медикаменты. Для коррекции функций сердечно-сосудистой системы применяют диуретики, ингибиторы АПФ, бета-адреноблокаторы. С целью инотропной поддержки назначают сердечные гликозиды. Дополнительно проводится инфузионная терапия.
• Кормление. Тяжелое состояние при артериальной кальцификации обуславливает необходимость зондового или парентерального питания. Смеси обеспечивают потребность в основных нутриентах (белки, жиры, углеводы), витаминах и микроэлементах.

Неясность причин развития болезни и отсутствие этиопатогенетических методов лечения обуславливают неблагоприятный прогноз. До 85% детей умирают на первом полугодии жизни, оставшиеся 15% живут в среднем 12 месяцев. Описаны лишь единичные случаи, когда пациенты с ИАК доживали до 5-10-летнего возраста. Первичная профилактика артериальной кальцификации не разработана, однако болезнь можно выявить уже в пренатальном периоде при проведении плановых УЗИ.