VACTERL-ассоциация

Изначально заболевание описано в 1972 году американскими педиатрами Л. Кван и Д. Смитом как синдром VATER, который включал только 4 аномалии развития: дефекты позвоночника, атрезию ануса, трахеопищеводный свищ и патологии почек. Термин образован от первых букв английских названий вышеперечисленных болезней. Позже понятие VACTERL-ассоциации было расширено, в него вошли сосудистые аномалии, пороки сердца и патологии конечностей. Частота встречаемости ассоциации – 16 случаев на 100 тыс. новорожденных, существенных половых и расовых различий не выявлено.

Этиологическая структура синдрома VACTERL требует дальнейшего изучения. Считается, что 90% случаев возникают спорадически, еще 10% обусловлены наследованием генетических дефектов. Комбинированные пороки характерны для детей, которые рождены от матерей с сахарным диабетом, алкоголизмом, хроническими заболеваниями печени и почек. По типу генетической мутации выделяют 3 варианта врожденной патологии:

• Патология гена HOXD13. Классический вариант заболевания, при котором мутация локализована на длинном плече 2-й хромосомы. Возникает спорадически у детей с неотягощенной наследственностью.
• Мутация FANCB. Подвид VACTERL-H, который зачастую сопровождается гидроцефалией. Имеет Х-сцепленный или аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Аномалия в локусе 10q23.31. Еще один вариант VACTERL-H, который имеет такие же клинические проявления, но возникает вследствие другой генетической мутации.

Механизм сочетанного образования пороков разных органов и систем точно не установлен. Среди ученых общепринята теория «дефекта развивающего поля», которая предполагает множественные нарушения процессов эмбриогенеза на ранних этапах внутриутробного развития ребенка. Мутация в одном локусе вызывает генно-молекулярные дефекты и патологии формирования мезодермы, в результате чего повреждения затрагивают разные системы органов.

VACTERL-ассоциация

В практической неонатологии и педиатрии продолжается дискуссия о перечне клинических проявлений синдрома. Одни авторы предлагают устанавливать диагноз VACTERL-ассоциации при наличии хотя бы 3 врожденных пороков из общего списка. Другие ученые настаивают на постоянстве диагностических критериев, поэтому, по их мнению, заболевание можно определить только при полном наборе аномалий развития у новорожденного.

Буква «V» в аббревиатуре обозначает патологии позвоночника, которые встречаются у 60-90% детей. Они представлены нарушениями строения отдельных позвонков: аномалиями формы и размера, дефектами на уровне межпозвонковых суставов. В редких случаях диагностируют отсутствующий или добавочный позвонок. Также к этой категории относят сосудистую патологию – единственную пупочную артерию, которая считается главным дородовым признаком VACTERL-ассоциации.

Буква «A» соответствует атрезии ануса, наблюдающейся у 55-90% новорожденных. У большинства пациентов отсутствует выходное отверстие прямой кишки, но изредка встречается стеноз анального канала, который обнаруживается спустя несколько дней или даже месяцев после рождения. «C» в списке признаков синдрома VACTERL обозначает пороки и малые аномалии развития сердца, встречающиеся у 75% больных детей.

Сочетание «TE» указывает на атрезию пищевода, которая может сопровождаться трахеопищеводным свищем. Патология определяется у 50-90% новорожденных. За буквой «R» скрываются почечные аномалии (50-80%): агенезия или гипоплазия почки, подковообразная почка, поликистоз. Реже наблюдаются пороки развития мочеточников. «L» – изменения скелета в виде гипоплазии костей, укорочения и деформации конечностей, неправильного количества пальцев на руках и ногах.

Тяжесть течения VACTERL-ассоциации обусловлена входящими в ее состав пороками. Каждый из них имеет негативные последствия вплоть до жизнеугрожающих состояний: почечной недостаточности при двусторонней гипоплазии почек, нарушений кровообращения при тетраде Фалло, невозможности энтерального питания и аспирационной пневмонии при эзофагеальной атрезии. Без своевременной помощи болезнь может завершиться летальным исходом в младенческом возрасте.

Некоторые патологии из ассоциации VACTERL имеют патогномоничные внешние проявления, поэтому они определяются в родильном отделении при первом осмотре ребенка врачом-неонатологом. Неполные варианты синдрома могут выявлять только на 1-2 году жизни. Для подтверждения болезни потребуется детальное обследование. После сбора анамнеза и тщательного физикального исследования приступают к инструментальной диагностике, в программу которой входят следующие методы:

• Ультразвуковое исследование. Сонографию проводят для оценки структуры сердца, почек, органов ЖКТ. Неинвазивная и безопасная методика – метод выбора в практической педиатрии для обнаружения признаков врожденных пороков. При неврологических симптомах и гидроцефалии назначается нейросонография.
• Рентгенография. Пациентам проводят рентгенологическое исследование позвоночника и конечностей, по результатам которого определяют скелетные аномалии. Лучевая диагностика также используется для визуализации пищеварительного тракта, органов грудной клетки.
• Компьютерная томография. Методика назначается для уточнения диагностических данных, определения типа и степени тяжести структурных аномалий органов. Обычно проводят КТ позвоночника, КТ органов брюшной полости и забрюшинного пространства. Компьютерную томографию могут заменять или дополнять МРТ, которая выполняется без лучевой нагрузки.

После инструментального обследования ребенку и родителям требуется консультация генетика. Она необходима для подтверждения или исключения наследственного характера патологии. По показаниям проводится генетический анализ для исключения более распространенных врожденных заболеваний. Специфические методы молекулярно-генетической диагностики VACTERL-ассоциации назначаются в сложных случаях.

Дифференциальная диагностика

Верификация диагноза сложна, что объясняется нечеткостью критериев VACTERL-ассоциации и разными подходами к их трактовке. В ходе обследования исключают другие варианты врожденных комбинированных пороков развития: окуло-аурикуло-вертебральную дисплазию, синдромы Баллера-Герольда, CHARGE, Currarino. При неполном наборе аномалий VACTERL-ассоциацию необходимо дифференцировать с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса.

Выхаживание новорожденного с множественными пороками развития

Хирургическое лечение

Комплекс оперативных вмешательств для устранения врожденных аномалий – единственный радикальный способ, который обеспечивает хорошие отдаленные прогнозы. Тактика хирургического лечения определяется индивидуально с учетом результатов диагностики, общего состояния пациента. VACTERL-ассоциация требует сложной и продолжительной программы коррекции, в которой выделяют 2 этапа:

1. На первом этапе проводится оперативное лечение тяжелых пороков, определяющих прогноз для жизни и здоровья новорожденного. К ним относят атрезию пищевода и ануса, патологии сердца и почек. Эзофагеальный анастомоз и колостомию по возможности выполняют уже в первые сутки, чтобы обеспечить питание ребенка.
2. На втором этапе корректируют нарушения развития скелета и другие патологии, не представляющие непосредственной угрозы здоровью. Такие операции планируют во втором полугодии жизни младенца либо в раннем детском возрасте. Также на этом этапе выполняют реконструктивные и пластические вмешательства, которые позволяют восстановить целостность пищеварительной трубки.

Реабилитация

Многоэтапные хирургические вмешательства, которые требуются при VACTERL-ассоциации, сопровождаются длительным и сложным восстановительным периодом. Пациентам необходим полноценный уход в раннем послеоперационном этапе, рациональный подбор питания с учетом нарушений функции пищеварительной и выделительной систем. После коррекции врожденных аномалий сердца показано регулярное наблюдение у кардиолога, дозирование физической активности.

Отдаленный исход заболевания зависит от своевременности диагностики и полноты хирургической коррекции всех составляющих синдрома. Благодаря усовершенствованным методам операций уже в младенческом и раннем возрасте можно устранить последствия большинства аномалий. При наличии тяжелых пороков, которые не подаются коррекции, прогноз неблагоприятный. Эффективные меры профилактики отсутствуют ввиду неясного этиопатогенеза болезни.