Синдром XYY (Синдром Джейкобс)
Синдром XYY – это хромосомное заболевание, которое проявляется удвоением Y-хромосомы у мужчин. Патология возникает вследствие спонтанных нарушений деления клеток и не связана с наследственной предрасположенностью. Симптомы болезни Джейкобс: высокий рост, мышечная гипотония, различные по виду и тяжести нарушения поведения, психоэмоционального состояния и когнитивных функций. Диагностика включает кариотипирование, неврологическое и психиатрическое консультирование. Лечение синдрома назначается только при ярких клинических проявлениях, которые негативно влияют на качество жизни пациента.
Общие сведения
Свое эпонимическое название синдром XYY получил в честь шотландского врача-генетика П.А. Джейкобс, которая занималась изучением проблемами трисомии у мужчин. Распространенность синдрома Джейкобса составляет 1 случай на 1000 мужчин и в течение многих лет этот показатель практически не изменяется. Ввиду скудности клинической картины средний возраст постановки диагноза составляет 17 лет. При мягком варианте синдрома XYY фенотипические особенности зачастую не связывают с хромосомными патологиями и не проводят прицельное обследование, поэтому около 85% случаев заболевания остаются недиагностированными.
Причины
Развитие синдрома XYY обусловлено нарушениями клеточного деления, в результате чего в клетках эмбриона появляется дополнительная Y-хромосома. Если патология происходит на этапе созревания мужских половых клеток, ребенок с синдромом Джейкобс имеет полный кариотип XYY. Если аномалии появляются на этапе эмбрионального развития, наблюдается мозаичная форма болезни: часть клеток тела имеют нормальный хромосомный набор, а другая часть – дисомию хромосомы Y.
Причины хромосомных мутаций и патогенетические особенности заболевания пока не установлены. Наследственная теория развития болезни не подтвердилась. Предрасполагающими факторами нарушений мейоза во время деления клеток могут быть неблагоприятные условия окружающей среды, действие ионизирующего излучения, прием токсичных лекарственных средств, наличие у родителей химических зависимостей: алкоголизма, курения, наркомании.
Симптомы
Синдрома XYY имеет разнообразные клинические проявления. Наиболее распространенный внешний признак – высокий рост. Иногда определяются сопутствующие стигмы эмбриогенеза: увеличение размеров головы (макроцефалия), широко посаженные глаза, искривление мизинца по направлению к безымянному пальцу (клинодактилия). Аномалии зубочелюстной системы представлены высоким небом, прогнатией – выступающей верхней челюстью.
Для синдрома XYY характерно снижение мышечного тонуса и медленное развитие моторных навыков. Эти признаки нередко возникают в раннем детстве в виде позднего начала ползания, состояния без опоры, самостоятельной ходьбы. В старшем возрасте пациенты с таким заболеванием производят впечатление неловких и неуклюжих людей. Они могут испытывать проблемы при выполнении задач, которые требуют хорошей координации движений, участия мелкой моторики.
Синдром Джейкобс сопровождается нарушениями поведения и особенностями характера. Зачастую определяют повышенную импульсивность, склонность к необдуманным поступкам, неспособность контролировать свои действия и эмоции. В детстве мальчики конфликтуют со сверстниками, испытывают трудности при социализации, имеют проблемы с успеваемостью и дисциплиной. Нередко таким больным устанавливается диагноз синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
Осложнения
Синдром Джейкобс сопряжен с нарушениями развития речи и когнитивных функций. У многих мужчин с этим диагнозом обнаруживают легкую степень умственной отсталости. С возрастом при отсутствии психокоррекции увеличивается риск тяжелых форм психопатий, депрессивного расстройства. Хромосомное заболевание также ассоциировано с мужским бесплодием, снижением либидо, повышенным риском бронхиальной астмы, тремора конечностей и судорожных пароксизмов.
Ранее считалось, что синдром XYY предрасполагает к антисоциальному поведению и совершению противоправных действий, но позже от такой концепции отказались. На сегодня нет убедительных данных, что наличие болезни Джейкобс само по себе повышает риск вовлечения человека в криминальную деятельность. Решающую роль играют особенности воспитания и окружения, степень выраженности психоэмоциональных и интеллектуальных нарушений.
Диагностика
При типичной клинической картине синдрома XYY нарушения психомоторного развития и отклонения в поведении обнаруживаются в детстве, поэтому мальчикам требуется консультация педиатра. Для углубленной диагностики пациента направляют на прием к детскому неврологу, психиатру, врачу-генетику. Обследование включает сбор анамнеза, оценку неврологического статуса, психологическое тестирование. Диагноз уточняется с помощью таких методов:
- Кариотипирование. Анализ хромосомного набора – единственный способ подтвердить наличие синдрома XYY и определить его по тип (регулярный или мозаичный). Для исследования используется буккальный эпителий, который изучают цитогенетическим методом. При подозрении на мозаизцизм дополнительно выполняют флюоресцентную гибридизацию FISH.
- Нейровизуализация. При значительном отставании в темпах физического и психического развития показано исследование церебральных структур. В периоде младенчества с этой целью проводят УЗИ – нейросонографию через родничок, у старших детей и взрослых и применяют КТ или МРТ головного мозга.
- Исследования репродуктивной функции. Взрослые мужчины, которые страдают от бесплодия на фоне синдрома XYY, нуждаются в полном обследовании у уролога или репродуктолога. Диагностическая программа включает спермограмму, УЗИ мошонки и органов малого таза, измерение уровня тестостерона и других половых гормонов в крови.
В современной генетике активно используются методы неинвазивной пренатальной диагностики, с помощью которых синдром Джейкобс удается диагностировать еще во время беременности. Исследования основаны на изучении структуры фетальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которую получают из плазмы крови матери. По показаниям методику дополняют инвазивной процедурой – амниоцентезом, чтобы перепроверить результаты исследования.
Дифференциальная диагностика
Синдром XYY необходимо дифференцировать с другим вариантом дисомии половых хромосом – синдромом Клайнфельтера, для которого характерен кариотип XXY. В перечень дифференциальной диагностики также входят синдромы Марфана и Сотоса. Высокий рост и другие характерные изменения в строении тела требуют исключения гигантизма у детей и акромегалии у взрослых – последствий гиперсекреции соматотропного гормона в гипофиз.
Лечение синдрома XXY
Этиотропная терапия хромосомного заболевания невозможна. Необходимость лечения определяется индивидуально после обследования пациента, оценки степени тяжести клинических проявлений, неврологического статуса и психических функций. Семье, где проживает ребенок с синдромом XYY, требуется генетическое консультирование, разъяснение возможных проявлений и последствий болезни, методов их своевременной диагностики и профилактики.
При нарушениях моторного развития детям назначают массаж, физиотерапию, лечебное плавание и другие варианты двигательной реабилитации. Задержка речи, особенно в сочетании с аномалиями зубочелюстного аппарата, требует логопедической коррекции. Для коррекции психоэмоциональных расстройств рекомендована когнитивно-поведенческая терапия, а интеллектуальная недостаточность служит показанием к занятиям с коррекционным педагогом.
Прогноз и профилактика
Синдром XYY не оказывает существенного влияния на качество и продолжительность жизни. Заболевание имеет благоприятный прогноз, поскольку при своевременной диагностике и медицинской помощи проводится успешная коррекция клинических проявлений. В редких случаях пациентам с выраженными поведенческими и/или интеллектуальными нарушениями может потребоваться социальная поддержка, специальное обучение. Меры профилактики болезни Джейкобс не разработаны.
|
Литература
1. Синдром дисомии хромосомы y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования/ С.Г. Ворсанова и соавт. // Российской вестник перинатологии и педиатрии. – 2020. – №2. 2. Клинический случай нарушения формирования пола при кариотипе 47 XYY/ Шайдуллина М.Р., Акрамов Н.Р., Валеева Ф.В., Алиметова З.Р., Колбасина Е.В.// Медицинский вестник Юга России. - 2023;14(1) 3. Jacobs Syndrome. [Updated 2022 Sep 26]/ Sood B., Clemente Fuentes R.W.// In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. 4. 47,XYY syndrome: clinical phenotype and timing of ascertainment/ Bardsley M.Z., Kowal K., Levy C., Gosek A., Ayari N., Tartaglia N., Lahlou N., Winder B., Grimes S., Ross J.L.// J. Pediatr. – 2013. – №4. |
Код МКБ-10
Q98.5 |
| Процедуры и операции | Средняя цена |
| Андрология / Диагностика в андрологии / УЗИ в андрологии | от 134 р. 2639 адресов |
| Педиатрия / УЗИ у детей / Прочие УЗИ у ребенка | от 152 р. 1254 адреса |
| Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии | от 90 р. 966 адресов |
| Неврология / Диагностика в неврологии / КТ в неврологии | от 67 р. 650 адресов |
| Акушерство / Пренатальная диагностика / Инвазивная пренатальная диагностика | от 400 р. 59 адресов |
| Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов | от 1500 р. 50 адресов |
| Педиатрия / Детский массаж / Общеукрепляющий массаж у детей | 1833 р. 211 адресов |
| Педиатрия / Детский массаж / Общеукрепляющий массаж у детей | 1352 р. 59 адресов |
| Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Коррекция нарушений психической сферы у детей | 1870 р. 47 адресов |
| Педиатрия / Лечебное плавание у детей | 1468 р. 29 адресов |
Комментарии к статье
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома XYY.