Аноректальные пороки развития

Частота аноректальных пороков развития (АРП) у детей составляет 1 случай на 2-5 тыс. новорожденных, причем мальчики болеют чаще и составляют 55-70% пациентов. Впервые атрезия прямой кишки описана Аристотелем в III веке до нашей эры, первый прототип современной операции по коррекции врожденной аномалии предложен в 1845 г. До сих пор проблема аноректальных патологий не теряет актуальности в детской хирургии ввиду высокой частоты их встречаемости, сложностей в подборе тактики операции, высокого риска послеоперационных осложнений.

Этиологические факторы аноректальных пороков развития у детей не установлены. Многие авторы отмечают вклад генетических полиморфизмов, которые вызывают патологии протеинов сигнального пути и белков-морфогенов. Риск заболевания возрастает при наличии у матери сахарного диабета, ожирения, артериальной гипертензии, профессиональных вредностей. Пороки чаще наблюдаются у детей, которые рождены с применением вспомогательных репродуктивных технологий.

Хорошо изучена ассоциация аноректальных аномалий с хромосомными синдромами. Патология наблюдается у 2-5% детей с синдромом Дауна, причем у 95% таких пациентов диагностируется атрезия ануса без образования свища. При других видах трисомий (синдромы Эдвардса, Патау) вероятность пороков составляет около 1%. Также известно более 40 генных синдромов, ассоциированных с АРП, среди которых называют синдромы Куррарино, Таунса-Брокса, Ивемарка, Паллистера-Холла.

Существует несколько гипотез эмбриогенеза аноректальных пороков развития у детей: несостоявшаяся миграция зачатков прямой кишки, нарушения каудальной дифференциации, синдром каудальной регрессии. Важную роль в появлении анатомической аномалии отводят патологиям разделения первичной клоаки на 6-8 неделях внутриутробного развития. В результате этого не образуется задний проход, а тазовые органы не могут правильно сформироваться.

Аноректальные пороки развития у детей

В практической детской хирургии представлено более 30 вариантов систематизации аноректальных пороков у детей. Наиболее полной и часто используемой является Мельбурнская классификация (1970 г.), в которой учитывается эмбриогенез заболевания, локализация поражения относительно мышечной диафрагмы таза. Выделяют 3 вида аномалий:

• Высокие (супралеваторные). Окончание толстой кишки расположено над мышцами-леваторами, которые составляют часть тазового дна. Сюда относят ректальную атрезию и аноректальную агенезию, которая бывает без свища либо со свищом: ректовезикальным и ретроуретральным ­– у мальчиков, ректовагинальным и ретроклоакальным – у девочек.
• Средние (интермедиальные). Кишечник заканчивается на уровне мышц-леваторов на высоте 2,5-4,5 от уровня кожи. Выделяют аноректальный стеноз и анальную агенезию без свища или со свищевым ходом: ректобульбарным – у мальчиков, ректовестибулярным – у девочек.
• Низкие (транслеваторные). Окончание толстого кишечника проходит сквозь леваторы и расположено относительно близко к естественной локализации ануса (менее 2,5 см от кожи). У пациентов обоего пола бывает простая форма порока развития – прикрытый задний проход. У мальчиков также встречается передний анальный стеноз, промежностный анус, ректопромежностный свищ. У девочек бывает вульварный задний проход, ановульварный свищ.

В российской хирургии дополнительно применяется классификация И.К. Мурашова (1957 г.), которая отличается простотой. Все виды аноректальных пороков развития делятся на полные атрезии заднепроходного отверстия или прямой кишки и атрезии со свищами в мочевую систему, половые органы, на промежность. Намного реже на практике используют классификации А.И. Ленюшкина (1972), А.М. Аминиева (1965), Г.А. Баирова (1977).

Врачи чаще всего сталкиваются с атрезиями, которые составляют до 85% АРП. При бессвищевой форме врожденного порока симптоматика начинает проявляться спустя 10-12 часов после рождения: ребенок беспокоен, постоянно тужится, отказывается от груди, плохо спит. К началу 2-х суток жизни присоединяется клиническая картина кишечной непроходимости: отсутствие стула, рвота, вздутие живота и контурирование раздутых петель кишечника через брюшную стенку.

Изменения тканей в области ануса определяются характером аномалии. При неперфорированном анусе (низкой форме АРП) на месте выходного отверстия кишечника видна мембрана, которая по мере скопления мекония начинает выбухать. При средних и высоких формах аноректальных пороков в долженствующем месте наблюдается небольшое втяжение тканей, возможно недоразвитие копчика.

При свищевых формах меконий и каловые массы выделяются через другие физиологические или противоестественные отверстия. Признаки кишечной непроходимости развиваются позже – с 4-6 месяцев, чаще всего после введения прикорма. Наличие свища между прямой кишкой и мочевым пузырем или уретрой проявляется зеленоватым или коричневым цветом мочи, отхождением газов через уретру. У девочек свищ может открываться во влагалище, откуда периодически отходит меконий и газы.

У детей обоего пола встречаются наружные свищи, которые появляются дополнительным отверстием в зоне промежности. У девочек свищевой ход короткий и широкий, поэтому он обеспечивает достаточное опорожнение кишечника, и признаки непроходимости встречаются редко. У мальчиков канал может быть длинным и узким, поэтому патология вызывает характерные симптомы с первых дней жизни.

Несвоевременная диагностика аноректальных аномалий развития чревата опасными последствиями. При нарастании низкой кишечной непроходимости возникает каловая рвота, тяжелая интоксикация, возрастает риск перфорации кишечника и перитонита. Многократное срыгивание и рвота чреваты аспирационной пневмонией. При наличии свищей возможны бактериальные поражения мочеполовых органов вследствие попадания в них мекония и кишечной микрофлоры.

У 40-70% пациентов аноректальные пороки сопровождаются аномалиями других органов. Распространены патологии нервной системы (гидроцефалия, липома спинного мозга, менингомиелоцеле), сердца (тетрада Фалло, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки), мочеполовой системы (гипоплазия почек, гидронефроз, аномалии наружных половых органов).

У детей с атрезией ануса зачастую встречаются пороки развития вышележащих отделов ЖКТ: трахеопищеводный свищ, атрезия тонкой кишки, гастрошизис, незавершенный поворот кишечника. Также встречаются нарушения формирования скелета: агенезия позвонков, полидактилия, косолапость. При характерных комбинациях из 3-5 пороков диагностируется синдром VACTERL.

Отдельную категорию осложнений составляют негативные последствия хирургической коррекции аноректальных аномалий. При первичном вмешательстве частота неудовлетворительных результатов составляет 10-60%, в результате чего требуются повторные травматичные операции. Частота послеоперационных гнойно-септических осложнений достигает 57-68% случаев с уровнем летальности около 17%.

В большинстве случаев аноректальные пороки развития у детей определяются при осмотре неонатологом в родильном отделении. При подозрении на такую аномалию требуется срочная консультация детского хирурга для выбора времени и тактики коррекции анатомических нарушений. Чтобы правильно определить тип АРП и способ его лечения, применяются следующие методы исследования:

• Зондирование. Процедура показана при наличии анального отверстия и подозрении на прямокишечную атрезию. Невозможность продвижения мягкого катетера и отсутствие мекония указывают на заращение просвета кишечника. При выявлении наружного свища на промежности проводится его зондирование, для уточнения данных выполняется фистулография с водорастворимым контрастом.
• УЗИ органов малого таза. Ультразвуковое обследование новорожденного назначается для определения уровня атрезии толстой кишки, выявления сопутствующих пороков развития. По показаниям УЗИ дополняют инвертограммой – рентгенографией в перевернутом положении (вниз головой).
• Лабораторная диагностика. Общий анализ крови показывает признаки гипохромной анемии в 80-90% случаев, увеличение гематокрита у 98% пациентов, лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом при свищах и воспалительных осложнениях. В результатах биохимического анализа крови определяют гипопротеинемию, повышение печеночных проб, гипокалиемию. В общем анализе мочи при ректовезикальных свищах обнаруживается пиурия.

Хирургическая коррекция аноректальных пороков

Первая помощь заключается в декомпрессии кишечника путем назогастральной или орогастральной интубации. Постановка зонда обеспечивает удаление содержимого петель кишечника, уменьшает симптомы, препятствует перфорации стенки кишки. Это дает время для детального обследования ребенка и определения вида операции. При наличии сопутствующих пороков скелета или других органов может потребоваться сочетанная операция или несколько хирургических вмешательств.

Сроки лечения зависят от тяжести порока. В первые 2-3 суток после рождения проводится коррекция всех видов полных атрезий, свищей в мочевыводящие пути, свищей малого диаметра во влагалище и на промежность. Остальные виды АРП оперируют в первые 1-3 месяца жизни ребенка, по особым показаниям хирургические вмешательство откладывают до возраста 1-2 лет. Виды операций с учетом типа аноректального порока развития:

• низкие формы атрезий успешно поддаются коррекции с помощью одномоментной промежностной проктопластики;
• средние формы АРП устраняют путем сакропромежностной проктопластики, которая позволяет сформировать анальное отверстие в естественном месте;
• высокие формы атрезии наиболее сложны в лечении, поскольку требуют значительной мобилизации толстой кишки и проводятся в два этапа: первый – вскоре поле рождения, второй – в 3-12 месяцев жизни.

Благоприятный исход наблюдается у детей с низким расположением аноректальных пороков развития, которые поддаются коррекции за одну операцию и редко вызывают осложнения. При других формах прогноз определяется объемом и тяжестью анатомических аномалий, вовлечением других тазовых органов в патологический процесс, сроками начала лечения. Эффективные меры профилактики патологии пока не разработаны.