Агенезия мочевого пузыря

Аномалии развития мочеполовой системы занимают 15-20% среди всех врожденных пороков, что делает их одной из наиболее актуальных проблем в практической педиатрии и детской урологии. Патологии мочевого пузыря – сравнительно редкая группа болезней, которая по частоте встречаемости уступает аномалиям почек, мочеточников и уретры. Агенезия этого органа встречается с частотой 1 случай на 600 тыс. новорожденных, причем девочки болеют в 2,3 раза чаще, чем мальчики. Такая проблема зачастую сочетается с другими тяжелыми и потенциально летальными врожденными аномалиями.

Агенезия мочевого пузыря возникает при нарушении закладки органа на 5-7-й неделях внутриутробного развития. Этиология заболевания имеет многофакторный характер и до сих пор точно не установлена. Патология формируется при сочетании генетических изменений, спонтанных нарушений эмбриогенеза, эндогенных и экзогенных неблагоприятных воздействий. Основные факторы риска, ассоциированные с аномальным развитием мочевого пузыря:

• Генетические мутации. Патология возникает при спонтанных или наследственных аномалиях генов PAX, HOX, WT1, которые контролируют процессы закладки, расположения и дифференцировки органов. Они влияют на формирование разных анатомических структур, что объясняет наличие множественных пороков развития у таких пациентов.
• Тератогенные факторы. Патологии эмбриогенеза возникают под влиянием химических токсинов, некоторых лекарственных средств, радиационного облучения, неблагоприятной экологической ситуации. Агенезия и другие тяжелые пороки формируются при воздействии этих факторов в первом триместре беременности, когда происходит закладка органов.
• Осложнения беременности. Особую опасность представляют тяжелые формы раннего токсикоза, заражение инфекциями TORCH-комплекса в первые 2 месяца после зачатия ребенка. Риск развития аномалий мочевого пузыря возрастает при наличии у женщины сахарного диабета, метаболических нарушений, хронических сердечно-сосудистых заболеваний.

В норме мочевой пузырь начинает формироваться на 2-м месяце беременности из клоаки и аллантоиса. Клоака представляет собой образование в каудальном конце туловища эмбриона, куда открывается кишечная трубка, половые и мочевые протоки. С помощью перегородки она делится на передний урогенитальный и задний прямокишечный отделы. Верхняя часть передней клоаки соединяется с зачатками мочеточников, нижняя – с будущей уретрой.

При физиологическом течении процессов эмбриогенеза мочевой пузырь имеет все структурные элементы уже к 7-й неделе гестации. Однако при агенезии орган не развивается вследствие нарушения закладки мочевого синуса, неправильного деления клоаки, дефектов клеточной миграции и дифференцировки тканей. При отсутствии пузыря моча не накапливается и не выводится естественным образом, в результате чего возникают тяжелые нарушения гомеостаза и функций мочевыделительной системы.

Новорожденный с аномалиями мочевыводящих путей

Клиническая картина агенезии мочевого пузыря определяется анатомическими особенностями порока, возможностью выведения мочи, наличием сопутствующих аномалий. При полной агенезии, когда мочеточники не соединяются с выводными протоками, мочеиспускание невозможно. Это наиболее тяжелая ситуация, которая проявляется антенатально олигогидрамнионом, легочной гипоплазией, задержкой внутриутробного развития. Такие аномалии чреваты мертворождением или гибелью младенца вскоре после родов.

Второй вариант агенезии мочевого пузыря – наличие эктопических соустий между мочеточниками и прямой кишкой, уретрой, влагалищем у девочек. Эти анатомические структуры обеспечивают выведение мочи, поэтому большинство беременностей завершаются живорождением. После родов у детей наблюдается постоянное подтекание мочи, покраснение и высыпания на коже промежности, рецидивирующие инфекции мочевых путей.

Вследствие задержки мочи и повышения давления в мочевыводящих путях у детей развивается гидронефроз, атрофия паренхимы почек, прогрессирующая почечная недостаточность. При наличии соустий мочеточников возникают циститы и пиелонефриты, которые усугубляют течение заболевания. Системные осложнения представлены нарушениями водно-электролитного баланса, эндогенной интоксикацией, гипотрофией и задержкой психомоторного развития.

У большинства детей агенезия мочевого пузыря осложняется другими пороками развития. В 93% случаев определяют аномалии мочевыделительной системы: агенезию почек, поликистоз почек, дублирование мочеточников, Свыше 77% пациентов имеют нарушения развития наружных и внутренних половых органов. В 44% случаев обнаруживают патологии ЖКТ, в 38% случаев – нарушения формирования опорно-двигательного аппарата, в 28% случаев – врожденные пороки сердца и крупных сосудов.

Благодаря современным методам обследования агенезию мочевого пузыря удается обнаружить в антенатальном периоде развития ребенка. Патологии мочевыделительной системы определяют при плановом УЗИ во втором триместре беременности и подтверждают при повторных скринингах в третьем триместре. Для уточнения характера врожденных пороков и выбора тактики родоразрешения проводят МРТ плода, амниоцентез, генетическое тестирование.

Если беременность завершилась рождением живого младенца, в раннем неонатальном периоде проводится комплексная диагностика. К обследованию пациента привлекают педиатра, детского уролога, клинического генетика. На первом этапе проводят сбор анамнеза, выяснение факторов риска, физикальный осмотр и выявление сопутствующих аномалий развития. Для постановки диагноза при агенезии мочевого пузыря назначаются такие методы исследования:

• УЗИ почек и мочевого пузыря. Эхосонография – неинвазивный и универсальный метод визуализации органов мочевыделения, который показывает отсутствие пузыря, признаки гидронефроза, другие вторичные патологии почек.
• Рентгенологическая диагностика. Урография назначается для оценки проходимости мочевых путей, обнаружения аномальных соединений с органами малого таза. КТ органов живота используется для уточнения характера сочетанных пороков развития.
• Лабораторные анализы. Общий и биохимический анализы крови, общее исследование мочи проводят для оценки степени дегидратации, определения показателей электролитного баланса и функционального состояния почек.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо исключить другие варианты врожденных пороков мочевого пузыря: гипоплазию, дивертикулы, удвоение, мегацистис, аномалии мочевого протока (урахуса). Во время диагностического поиска следует учитывать обструктивные аномалии уретры и мочеточников, которые нарушают отток мочи даже при нормальной анатомии пузыря. Дифференциальную диагностику также проводят с CAKUT-синдромом, пузырно-влагалищными и пузырно-прямокишечными свищами.

КТ. Агенезия мочевого пузыря и правой почки. Расширение левого мочеточника (стрелка)

Консервативная терапия

Дети с таким пороком находятся в отделении хирургии или интенсивной терапии, где им выполняют мониторинг давления, дыхания и других жизненно важных параметров. Медикаменты назначаются для поддержания функций организма, профилактики и устранения осложнений. Коррекцию водно-электролитного дисбаланса проводят с помощью физраствора, кристаллоидных и коллоидных растворов, препаратов глюкозы. При инфекциях мочевыводящей системы применяют антибиотики.

Хирургическое лечение

Реконструктивные операции – единственный способ восстановить анатомию и функции мочевыделительного тракта. При наличии возможности формируют мочевой резервуар из сегмента кишечника, который соединяют с уретрой или с наружным мочеприемником с помощью стомы. Во время операции также проводят хирургическую коррекцию эктопических свищей и соустий, устранение сопутствующих пороков половой и пищеварительной системы.

Агенезия мочевого пузыря относится к группе тяжелых пороков с высоким уровнем антенатальной и постнатальной смертности. Ввиду значительных анатомических аномалий и нарушений мочевыделения общий показатель летальности составляет 38%, причем мальчики погибают в 3,5 раза чаще, чем девочки. Риск смертельного исхода возрастает при сочетанных аномалиях развития. Поскольку этиопатогенез заболевания недостаточно ясен, специфические меры профилактики отсутствуют.