статья обновлена 11/03/2019
Обновлено 11/03/2019
2K просмотров

Врожденный фиброз печени

Врожденный фиброз печени

Врожденный фиброз печени (ВФП) – это генетически детерминированная патология, которая характеризуется портальным фиброзом, нарушением морфогенеза внутрипеченочных ветвей портальной вены и желчных ходов. Клинически она может проявляться портальной гипертензией с желудочно-кишечными кровотечениями и/или холангитом с характерными симптомами. При диагностике наиболее информативными являются лабораторные маркеры фиброза, УЗИ, холангиография, портальная венография и биопсия печени. Лечение симптоматическое. При выраженной гипертензии в системе воротной вены и массивных кровотечениях проводится венозное шунтирование.

Врожденный фиброз печени

Общие сведения

Врожденный фиброз или фиброхолангиокистоз печени у детей – это аутосомно-доминантная наследственная патология, которая характеризуется фиброзными изменениями печени и кистозными аномалиями внутрипеченочных желчных путей. ВФП очень редкое заболевание – распространенность составляет 1:20 000 новорожденных. Часто сопровождается поражением почек – дисплазией, поликистозом или нефронофтизом. Изменение частоты заболеваемости врожденным фиброзом печени в зависимости от пола не прослеживается. Исход патологии зависит от формы, при портальной гипертензии на фоне своевременно проводимых лечебных мероприятий, как правило, прогноз благоприятный, при сочетании с холангитом – сомнительный. В некоторых случаях может наблюдаться прогрессирующая почечная недостаточность или малигнизация участков фиброза с формированием холангиокарциномы.

Врожденный фиброз печени
Врожденный фиброз печени

Причины и классификация

Врожденный фиброз печени – это генетически детерминированная патология, которая передается по аутосомно-доминантному типу. Крайне редко наблюдаются спорадические случаи. Патогенетически ВФП обусловлен аномалией эмбриогенеза протоковой пластинки междолевых желчных ходов. Морфологические изменения включают в себя четко отделенный от печеночной дольки портальный фиброз с сохраненным периферическим слоем нормальных гепатоцитов. Паренхима приобретает характерный вид «географической карты». Внутри развившегося фиброза образовывается большое количество деформированных или дилатированных желчных протоков. Архитектура печеночных ацинусов не нарушена. Артерии, кровоснабжающие печень, как правило, нормальны, вены могут иметь меньший диаметр по сравнению с нормой. Признаков воспаления или холестаза не возникает.

Выделяют три основные клинические формы врожденного фиброза печени:

  • ВФП с портальной гипертензией. Наиболее распространенная форма. Характеризуется гепатоспленомегалией, расширением венозных анастомозов передней брюшной стенки, пищевода и прямой кишки вследствие нарушения тока крови через портальную вену.
  • ВФП с холангитом или болезнь Кароли. При данной форме врожденного фиброза печени наблюдается кистозное расширение желчных протоков. Характерно развитие холелитиаза. Патология часто осложняется тяжелыми инфекциями желчевыводящих путей.
  • Комбинированный вариант ВФП. Сочетает в себе две предыдущие формы, характеризуется одновременным развитием портальной гипертензии и холангита или холелитиаза.

Симптомы ВФП

Выраженная клиническая картина врожденного фиброза печени формируется у детей от 3 до 13 лет, редко – во взрослом возрасте. Симптомы варьируют в зависимости от формы патологии. ВФП с портальной гипертензией проявляется гепатоспленомегалией и желудочно-кишечными кровотечениями разной интенсивности из расширенных вен пищевода или прямой кишки. До 5 лет данная форма врожденного фиброза печени, как правило, не обнаруживается. Первичный симптом – гепатоспленомегалия, которая у детей может проявляться увеличением живота.

При небольших кровотечениях постепенно формируется клиника хронической постгеморрагической анемии: слабость, бледность кожных покровов, головокружение, потеря аппетита, сухость кожи, нарушения со стороны ногтей и волос, стабильная тахикардия. Через некоторое время может возникнуть массивное желудочно-кишечноее кровотечение. Помимо острого геморрагического синдрома наблюдаются характерные симптомы: при разрыве вен пищевода — рвота кровью, при кровотечении из прямой кишки – примесь неизмененной крови или мелена.

Врожденный фиброз печени с холангитом может диагностироваться уже с трехлетнего возраста. Он характеризуется острыми болями в правой подреберной области, повышением температуры тела до 38,5-39°С. Реже возникает желтуха, проявляющаяся пожелтением склер, слизистых оболочек рта, затем — кожных покровов. Часто данная форма сопровождается холелитиазом с соответствующей для педиатрии клиникой. Изолированный ВФП с холангитом встречается редко, обычно наблюдается сочетание с портальной гипертензией.

Комбинированная форма врожденного фиброза печени сочетает в себе портальную гипертензию и холангит. Как правило, особенно при позднем проявлении (после 7-10 лет и во взрослом возрасте), первично возникает гипертензия в системе воротной вены, которая позже дополняется холангитом. Также ВФП часто сопровождается поражением почек в виде почечной дисплазии, поликистоза почек и нефронофтиза с клиникой почечной недостаточности и другими симптомами данных патологий.

Диагностика

Диагностика врожденного фиброза печени основывается на данных анамнеза, объективном осмотре ребенка, лабораторных и инструментальных методах исследования. Анамнестические данные, как правило, дают возможность выявить данное заболевание аналогичной или иной формы у родителей или других родственников. При физикальном осмотре педиатром определяются неспецифические симптомы: гепатоспленомегалия, анемический синдром, клинические проявления холангита и холелитиаза.

Лабораторная диагностика при врожденном фиброзе печени позволяет обнаружить небольшое повышение уровня щелочной фосфатазы в плазме, наличие скрытой крови в кале. Могут определяться признаки железодефицитной анемии, а при обострении холангита – лейкоцитоз со смещением формулы влево, повышение СОЭ. Печеночные ферменты (АлТ, АсТ), протеинограмма, билирубин, как правило, в пределах нормы. Также существуют маркеры фиброза: гиалуроновая кислота, проколлаген III, ламинин, коллаген IV типа и другие.

Ведущую роль в диагностике врожденного фиброза печени играют инструментальные методы диагностики – УЗИ, КТ, холангиография, портография и биопсия печени. При ультразвуковом исследовании и компьютерной томографии определяются высокоэхогенные очаги, которые соответствуют фиброзным тяжам. Также могут быть обнаружены камни в желчных путях и сопутствующие поражения почек.

При трансдермальной или эндоскопической холангиографии можно выявить стенозирование внутрипеченочных желчных протоков. Портальная венография дает возможность визуализировать усиленное кровенаполнение венозных коллатералей, возможные аномалии внутрипеченочных ветвей воротной вены. Диагноз врожденного фиброза печени у детей в 35-50% случаев удается подтвердить путем пункционной биопсии. При гистологическом анализе полученного фрагмента определяются характерные для данной патологии морфологические изменения.

Дифференциальный диагноз врожденного фиброза печени проводится с инфантильным гепаторенальным поликистозом и поликистозом печени взрослого типа, а также с приобретенными патологиями, которые сопровождаются портальной гипертензией и/или поражением желчевыводящих путей.

Лечение при ВФП

Лечение врожденного фиброза печени проводится педиатром, детским гастроэнтерологом и гепатологом, заключается в предупреждении желудочно-кишечных кровотечений и острых холангитов. При небольших и редких кровотечениях из расширенных эзофагеальных вен проводится их эндоскопическое склерозирование. При выраженной портальной гипертензии показано венозное шунтирование. Чаще всего соединяют воротную и нижнюю полую, селезеночную и почечную вены или накладывают илеомезентерикокавальный анастомоз. Данные оперативные вмешательства проводятся после эпизодов массивных кровотечений с целью профилактики рецидива, редко – только при наличии признаков портальной гипертензии. Профилактика обострений холангита при врожденном фиброзе печени включает регулярное полноценное питание, раннюю диагностику и лечение любых заболеваний ЖКТ. При формировании больших камней желчевыводящих путей осуществляется их хирургическое удаление.

Прогноз и профилактика

Прогноз при врожденном фиброзе печени зависит от формы заболевания и проведенного лечения. Портальная гипертензия длительное время может протекать латентно или с минимальными клиническими признаками. На фоне своевременного венозного шунтирования исход в большинстве случаев положительный. Врожденный фиброз печени с холангитом имеет менее благоприятный прогноз. У таких детей часто развиваются инфекционные рецидивирующие заболевания желчевыводящих путей, которые плохо поддаются лечению. Как правило, данная форма заболевания становится причиной смерти ребенка в дошкольном или среднем школьном возрасте. В некоторых случаях может формироваться злокачественная опухоль – холангиокарцинома. Смерть также может наступить вследствие прогрессирующей почечной недостаточности на фоне сопутствующих аномалий.

Профилактика врожденного фиброза печени подразумевает медико-генетическое консультирование семейных пар. В центрах планирования семьи составляется родословная с целью оценки вероятности возникновения данной патологии у будущего ребенка.

Поделиться
Поделиться
Рейтинг статьи 5 /5
оценок: 1

Врожденный фиброз печени - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 700 р. 115 адресов
Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ органов брюшной полости у ребенка
от 480 р. 56 адресов
Педиатрия / КТ детям
от 3500 р. 7 адресов
Педиатрия / МРТ детям
от 2550 р. 7 адресов
Гастроэнтерология / Консультации в гастроэнтерологии
от 1100 р. 51 адрес
Диагностика / Рентгенография / Ангиография
от 7000 р. 16 адресов
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / Диагностические операции в гастроэнтерологии
13151 р. 63 адреса
Анализы / Общеклинические исследования / Исследования крови
595 р. 562 адреса
Анализы / Биохимический анализ крови / Исследование ферментов
226 р. 486 адресов
Анализы / Биохимический анализ крови / Исследование ферментов
225 р. 482 адреса

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении врожденного фиброза печени .

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Мы не публикуем комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику
Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.