статья обновлена 30/09/2022
Обновлено 30/09/2022
98.5K просмотров

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

    Общие сведения

    Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости - проведения своевременного лечения.

    Врожденный гипотиреоз
    Врожденный гипотиреоз

    Причины

    В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

    От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

    Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

    Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

    Классификация врожденного гипотиреоза

    Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

    1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
    2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
    3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
    4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

    По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

    В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

    • компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
    • декомпенсированный - даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

    По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

    • транзиторный - заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
    • перманентный - требует проведения пожизненной заместительной терапии.

    Симптомы врожденного гипотиреоза

    В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

    Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

    Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

    Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

    Диагностика

    Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

    На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

    В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

    Лечение врожденного гипотиреоза

    Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

    Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 4.7 /5
    оценок: 12

    Врожденный гипотиреоз - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 236 р. 486 адресов
    Педиатрия / УЗИ у детей / Прочие УЗИ у ребенка
    от 385 р. 427 адресов
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
    от 37 р. 2334 адреса
    Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов
    от 700 р. 220 адресов
    Эндокринология / Диагностика в эндокринологии / УЗИ в эндокринологии
    от 30 р. 1984 адреса
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 900 р. 151 адрес
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 2500 р. 468 адресов
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 600 р. 44 адреса
    Диагностика / МРТ / МРТ органов малого таза
    от 6000 р. 30 адресов
    Анализы / Общеклинические исследования / Исследования крови
    1059 р. 1798 адресов

    Комментарии к статье

    Галина
    31 октября 2021 г.
    31.10.2021
    У меня дочь с этой болячкой с рождения. Замесьительная терапия с 3 недель. Ярко выражены были все признаки. Тяжелая форма. Но в 80-е годы ещё были проблемы с анализом ТТГ и только в Москве. С 5 месяцев курсами Церебролизин, пирацетам, энцефабол. Так рекомендовали в институте Эндокринологии в Москве. Общий массаж в больнице и сама делала все время. Ходить начала в 2года, говорить в 4, невнятно, но понятно и сразу длинными предложениями. С 1, 5лет начала учить с ней буквы и английский язык. Показывала и говорила ей... Она не говорила Но показывала и выполняла, то что ей говорила по английски. Читать начала в 6лет по русски и по английски. Шклу закончила с серебряной медалью, Санкт-Петербург ский университет ин, яз анг. И нем. Языки. Мастер спорта международного класса, судья международной категории. Все функции в норме, кроме отсутствия щитовидки. Красавица
    Ответить
    7
    Нургуль
    05 января 2020 г.
    05.01.2020
    Каждый раз увеличиваем или понижаем дозу эутерокса. Как можно еще лечить эту болезнь
    Ответить
    6
    Настя
    01 октября 2021 г.
    01.10.2021
    Здр. Я мама девочки с СД и врожденным гипотиреозом. Нам 1. 4 года, вопрос на счет прививок. В данное время у нас только то, что поставили в род. Доме. Можно ли нам получать остальные плановые прививки? Не будут ли осложнений?
    Ответить
    0
    Нургуль
    05 января 2020 г.
    05.01.2020
    Здравстуйте. Я мама ребенка которому поставили вражденный гипотиреоз в2015 году. Каждый год 2 раза мы ездим в город Бишкек. На лечение. Я незнаю как дальше лечится...
    Ответить
    -2
    Елена
    02 февраля 2020 г.
    02.02.2020
    Нургуль. Я сама родилась с таким заболеванием. Не опускайте руке и продолжайте лечить малыша. Мне уже 43г я с 3месецев на гормоне живу... Маме со мной досталось очень. Но я живу. Училась и сейчас работаю в магазине. Не продавец конечно. Живу отдельно и здоровье не сахар. Главное чтобы был опытный врач знающий в этом толк и с малыша вырастит хороший человек. Только не опускать руке. Все это сложно. Но мама меня вырастила за что благодарю ее. Удачи вам
    17
    Ответить
    Спивак Олеся Владимировна
    17 сентября 2022 г.
    17.09.2022
    Моей старшей дочери 28 лет. Выявили и начали лечение только в полтора года. Все прошло успешно. Все функции благоларя лечению восстановились. Пьет эутирокс. Школу закончила с медалью. Родила здоровую дочь. Умница и красавица. Не опускайте руки и самодисциплина в лечении максимальная должна быть. И все будет хорошо!
    0
    Ответить
    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.
    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!