статья обновлена 24/11/2018
Обновлено 24/11/2018
767 просмотров

Ранняя миоклоническая энцефалопатия

Ранняя миоклоническая энцефалопатия

Ранняя миоклоническая энцефалопатия – тяжелая форма эпилептической энцефалопатии, дебютирующая в возрасте до 3 месяцев, с высокой вероятностью летального исхода. Проявляется эпилептическим миоклонусом – практически постоянными мигрирующими подергиваниями отдельных мышц, чаще лица и конечностей. Характерна значительная задержка умственного развития. Диагностируется при помощи ЭЭГ-исследования, на энцефалограмме наблюдаются типичные изменения. Ранняя миоклоническая энцефалопатия резистентна к терапии противоэпилептическими препаратами, прогноз неблагоприятный.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия

Общие сведения

Неонатальная миоклоническая энцефалопатия – одно из первых названий заболевания, предложенное неврологом Айкарди в 1978 году. С 1989 года патология классифицируется как форма симптоматической эпилепсии с неясной этиологией, относится к возрастзависимым синдромам. Частота встречаемости ранней миоклонической энцефалопатии составляет около 0,17%. В специализированной литературе описано всего около 100 случаев заболевания, однако многие дети не доживают до момента инструментальной диагностики, так что истинная распространенность, вероятно, выше. Патология с одинаковой частотой диагностируется у мальчиков и девочек. Несмотря на довольно редкие случаи выявления заболевания, в педиатрии оно считается крайне опасным, обеспечивающим высокий уровень летальности. Врачи при этом остаются бессильными и могут только попытаться поддержать жизнеспособность ребенка.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия
Ранняя миоклоническая энцефалопатия

Причины ранней миоклонической энцефалопатии

Этиология заболевания по сей день остается не до конца изученной. Доказано влияние метаболических синдромов на развитие ранней миоклонической энцефалопатии. У заболевших детей часто диагностируются различные ацидемии, некетотическая гиперглицинемия, дефицит кофактора молибдена и другие врожденные дефекты метаболизма. Также выявлена некоторая связь с гипоксически-ишемическим поражением головного мозга, внутриутробными инфекциями и патологиями родов, однако данные факторы не всегда имеют место. В некоторых случаях установлено аутосомно-рецессивное наследование.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия характеризуется отсутствием каких-либо структурных изменений головного мозга. Основная роль в патогенезе принадлежит нарушению процессов апоптоза глиальных клеток, в основном – астроцитов. Следствием является их скопление вдоль нейрональных аксонов. Предполагается, что именно этим обусловлена типичная клиническая картина заболевания. У большинства детей с рождения выявляется некоторая степень атрофии мозга, характерна задержка процессов миелинизации, что также может влиять на развитие симптомов ранней миоклонической энцефалопатии.

Симптомы ранней миоклонической энцефалопатии

Заболевание проявляется в первый месяц после рождения, чаще – на первой неделе жизни. Обязательным признаком является эпилептический миоклонус. Как правило, подергивания затрагивают отдельные мышцы лица или конечностей. Характерна «летучесть» миоклонуса, то есть подергивания быстро мигрируют с одной части тела на другую, при этом нередко уже с рождения наблюдается статусность (непрерывность приступов). Миоклонус также часто наблюдается во сне. Позднее могут присоединяться простые фокальные приступы, которые иногда остаются незамеченными вследствие быстроты развития. Сначала такие приступы протекают в виде кратковременной девиации глазных яблок, покраснения лица, апноэ и др.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия может проявляться так называемыми инфантильными спазмами. Мозг новорожденного устроен таким образом, что развитие классических тонических приступов невозможно, и в данном случае наблюдаются диффузные тонические сокращения. В дальнейшем возможна трансформация в тонические приступы. В целом для ранней миоклонической энцефалопатии характерна высокая степень задержки умственного развития вплоть до вегетативного состояния (идиотия). Часто с рождения имеют место различные неврологические нарушения, в т. ч. нарушения мышечного тонуса новорожденных (гипертонус конечностей или мышечная гипотония), но иногда нервно-психическое состояние начинает прогрессивно ухудшаться только с появлением симптоматики энцефалопатии.

Диагностика и лечение ранней миоклонической энцефалопатии

Педиатр может заподозрить заболевание по характерным приступам. Подобные миоклонические припадки могут наблюдаться и при неонатальных судорогах, но в данном случае они отличаются высокой частотой и способностью к быстрой миграции по различным участкам тела. Диагноз подтверждается ЭЭГ-исследованиями. На энцефалограмме наблюдаются типичные супрессивно-взрывные паттерны («вспышка-подавление»), которые визуально выглядят как цепь следующих друг за другом спайков, чередующихся с участками подавления. Дифференциальная диагностика ранней миоклонической энцефалопатии проводится с более распространенным синдромом Отахара, сопровождающегося структурными изменениями мозга, которые в данном случае всегда отсутствуют.

Противоэпилептические препараты при данной патологии оказываются неэффективными. Характерен так называемый «феномен ускользания», когда лечение сначала приводит к некоторому урежению приступов, но позднее наблюдается полная резистентность. В терапии ранней миоклонической энцефалопатии рекомендуется использовать сочетание барбитуратов и бензодиазепинов, возможно применение вальпроатов. Доказана некоторая эффективность высоких доз пиридоксина. Однако нужно учитывать, что состояние ребенка все равно будет прогрессивно ухудшаться. Прогноз для жизни неблагоприятный. Смертность достигает 50%, выжившие дети остаются глубокими инвалидами.

Поделиться
Поделиться
Рейтинг статьи 4.7 /5
оценок: 3

Ранняя миоклоническая энцефалопатия - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Педиатрия / ЭФИ в педиатрии
от 800 р. 67 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 600 р. 46 адресов

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении ранней миоклонической энцефалопатии .

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Мы не публикуем комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику
Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.