Мультикистозная энцефаломаляция (Поликистозная трансформация мозговой ткани)

Структурные патологии головного мозга – одна из наиболее актуальных проблем в современной неонатологии, педиатрии и детской неврологии. Они сопровождаются грубым неврологическим дефицитом, приводят к задержке психомоторного развития и даже к гибели младенца. В группу этих заболеваний входит мультикистозная энцефаломаляция, которая была описана в 1954 году. В медицинской литературе она также известна под терминами «многоочаговая кистозная энцефаломаляция», «поликистозная трансформация мозговой ткани». Болезнь встречается крайне редко, поэтому ее истинная частота не установлена.

Мультикистозное поражение чаще всего выступает следствием гипоксически-ишемических состояний плода в третьем триместре беременности и/или во время родов и раннего неонатального периода. Высокая чувствительность незрелой центральной нервной системы (ЦНС) к недостатку кислорода, инфекционным и метаболическим воздействиям обуславливает появление тяжелых структурных нарушений. Основные причины гипоксии мозга и развития энцефаломаляции:

• Внутриутробные инфекции. Нарушения структуры нервной ткани ассоциированы с антенатальным заражением вирусами простого герпеса, цитомегаловирусами, вирусами краснухи. Реже причиной патологии выступают бактерии (золотистый стафилококк, синегнойная палочка) и простейшие (токсоплазмы).
• Врожденные пороки развития. Множественные кисты возникают при аномалиях формирования сосудистой сети мозга, в результате чего нарушается кровоснабжение тканей. Такая проблема наблюдается при сосудистых мальформациях, аневризмах, гипоплазии церебральных сосудов, аплазии венозных синусов.
• Осложнения беременности. Развитию мультикистозной энцефаломаляции способствует гемолитическая болезнь, которая возникает при иммунологической несовместимости крови матери и плода. Риск поражения мозга возрастает при недоношенности, многоводии, многоплодной беременности, плацентарной недостаточности.
• Родовые травмы. Мультикистозная энцефаломаляция возникает как результат осложненных родов, сопровождающихся повреждением головы ребенка, неправильным применением акушерских инструментов. Появлению кист способствуют внутричерепные кровоизлияния, зоны некроза и деструкции паренхимы мозга.

Пусковым фактором мультикистозной энцефаломаляции выступает значительное снижение кровотока в головном мозге. Такое состояние нарушает энергетический обмен в клетках, повреждает гематоэнцефалический барьер, вызывает избыточный приток кальция и запускает каскад эксайтотоксичности. Эти изменения результируют запрограммированной смертью нейронов (апоптозом), массивной деструкцией нервной ткани, гибелью нейронов и клеток нейроглии (некрозом)

При трансформации и организации зон некроза в головном мозге образуются множественные кисты. Количество, размер и локализация кистозных полостей определяются этиологическими факторами заболевания и продолжительностью их негативного воздействия. При энцефаломаляции преимущественно поражается серое вещество коры больших полушарий и базальных ганглиев, реже в патологический процесс вовлекается белое вещество, структуры ствола мозга.

Патологоанатомический препарат. Диффузный подкорковый некроз и мультикистозная энцефаломаляция

Клинические проявления заболевания наблюдаются с первых часов после рождения ребенка. Младенцы получают низкие оценки по шкале Апгар, нуждаются в проведении реанимационных мероприятий и респираторной поддержки, длительном использовании системы искусственной вентиляции легких (ИВЛ). При физикальном осмотре определяют гипотермию, бледность или цианоз кожи, слабый крик, нарушение мышечного тонуса, угнетение сосательного рефлекса.

В последующие недели и месяцы состояние пациента остается тяжелым. Для мультикистозной энцефаломаляции характерны генерализованные и парциальные судорожные приступы, снижение и асимметрия рефлексов. У многих младенцев определяют «плавающие» движения глаз, патологическую возбудимость или угнетение сознания. При поражении стволовых церебральных структур возникают проблемы с дыханием и глотанием, эпизоды апноэ, гемодинамическая нестабильность.

Мультикистозная энцефаломаляция вызывает тяжелые прогрессирующие нарушениями различных неврологических функций. Дети с таким диагнозом имеют грубую задержку моторного развития и интеллектуальную недостаточность, которые в большинстве случаев становятся причиной инвалидизации. У пациентов слабо развита или отсутствует речь, нет навыков самообслуживания и социального взаимодействия.

Важное место среди осложнений энцефаломаляции занимают двигательные расстройства, обусловленные спастической тетраплегией, суставными контрактурами, деформацией конечностей. Судороги зачастую трансформируются в тяжелую фармакорезистентную эпилепсию. Дисфагия обуславливает нарушения энтерального питания, выраженную гипотрофию, повышенный риск развития асфиксии и аспирационных пневмоний.

Младенцы с тяжелыми неврологическими и респираторными нарушениями находятся в отделении реанимации новорожденных, где проводится комплексное обследование. В такой ситуации требуется помощь мультидисциплинарной команды врачей: неонатолога, детского невролога, нейрохирурга. Первичная диагностика основана на анализе клинической картины, сведений о протекании беременности и родов. Для постановки точного диагноза проводятся дополнительные обследования:

• Нейросонография. УЗИ головного мозга через родничок – основной способ постнатальной диагностики мультикистозной энцефаломаляции у младенцев. Это неинвазивный метод исследования, который не сопровождается лучевой нагрузкой и является полностью безопасным для ребенка. С помощью нейросонографии оценивают расположение, количество и размеры кист.
• МРТ головного мозга. Магнитно-резонансная томография считается наиболее информативным методом для визуализации вещества головного мозга, определения размера и структуры кист, оценки степени атрофии коры и белого вещества. По показаниям неврологическое обследование дополняют проведением КТ головного мозга, электроэнцефалографией.
• Лабораторные анализы. Клинический и биохимический анализ крови, общее исследование мочи проводятся для комплексной оценки состояния здоровья младенца. При подозрении на внутриутробные инфекции выполняют серологические реакции и ПЦР-тесты. Для выявления инфекционных и воспалительных поражений ЦНС назначают люмбальную пункцию и анализ ликвора.

Благодаря внедрению УЗИ скринингов в программу ведения беременности признаки энцефаломаляции можно определить еще в антенатальном периоде. При ультразвуковом исследовании в третьем триместре визуализируются кистозные изменения мозга плода, зона сниженной эхогенности, признаки нарушенного кровотока. При выявлении патологических признаков дополнительно проводится кардиотокография для оценки двигательной активности ребенка и подсчета сердцебиения.

Дифференциальная диагностика

Клинические проявления мультикистозной энцефаломаляции сходны с рядом других тяжелых патологий ЦНС у детей раннего возраста. Состояние необходимо дифференцировать с перивентрикулярной и субкортикальной лейкомаляцией, гидроцефалией, единичными внутримозговыми кистами, перинатальным инсультом. С учетом общего тяжелого состояния младенца следует исключить грубые пороки развития мозга: голопрозэнцефалию, лиссэнцефалию, полимикрогирию.

МРТ головного мозга. Множественные гиперинтенсивные кисты, замещающие кору головного мозга с обеих сторон (желтые стрелки). Расширение желудочков (синяя стрелка)

Этиопатогенетическая терапия заболевания отсутствует, поскольку структурные изменения нервной ткани не поддаются обратному развитию. Врачебная помощь направлена на коррекцию жизненно важных функций, устранение или смягчение неврологических симптомов, улучшение общего качества жизни ребенка. В практической неонатологии и педиатрии применяются такие направления лечения:

• респираторная поддержка и коррекция показателей гемодинамики;
• инфузионная терапия водно-электролитными растворами с учетом параметром биохимического исследования крови;
• нутритивная поддержка путем парентерального или зондового питания;
• уменьшение неврологических симптомов с помощью противосудорожных препаратов, миорелаксантов, физиотерапии, массажа и лечебной гимнастики;
• нейрохирургические операции при гидроцефалии, компрессии мозга крупными кистами и других осложнениях энцефаломаляции;
• комплексная реабилитация с участием логопеда, психолога, коррекционного педагога.

Мультикистозная энцефаломаляция характеризуется необратимым повреждением мозговой ткани, поэтому прогноз относительно неблагоприятный. Состояние имеет высокий показатель младенческой смертности вследствие дыхательной и сердечной недостаточности, вторичных инфекций. Профилактика болезни направлена на предупреждение внутриутробных инфекций, раннюю диагностику и устранение осложнений беременности, отказ от травматичных методов родовспоможения.