Рассеянный склероз у детей

Рассеянный склероз (РС) ранее описывался как исключительно взрослое заболевание, однако в 50-60 гг. ХХ века были выявлены первые больные в педиатрической практике. Сейчас дебют патологии у детей диагностируется намного чаще и составляет 2,2-10% всех случаев рассеянного склероза. Самый ранний клинический дебют, подтвержденный клинико-инструментальными данными, зафиксирован у 10-месячного младенца. Постановка диагноза в детском возрасте представляет сложности из-за многообразия клинической симптоматики и атипичного протекания.

Детские неврологи придерживаются мультифакториальной теории РС, согласно которой для начала демиелинизирующих изменений нужно сочетание генетической предрасположенности и воздействия внешних факторов. Генные нарушения представляют собой мутации главного комплекса гистосовместимости (HLA), расположенного на 6 хромосоме. При этом генетический риск развития рассеянного склероза составляет 30%. Основными провоцирующими факторами служат:

• Инфекции. У детей симптомы преимущественно провоцируются вирусными заболеваниями — корью, краснухой, паротитом. Значительную роль играет условно-патогенный вирус Эпштейна-Барр. Ранее обговаривавшаяся связь между вакцинацией от гепатита В и началом рассеянного склероза опровергается ВОЗ как теория, не получившая научного подтверждения.
• Географические особенности. По показателю распространенности рассеянного склероза мир разделяют на 3 зоны, причем Россия входит в область высокого риска, где частота встречаемости болезни составляет более 50 случаев на 100 тыс. населения. Исследователи связывают такую эпидемиологию с климатическими и экологическими условиями жизни.

При всей значимости генетических мутаций для развития заболевания рассеянный склероз не считается истинно наследственной патологией. Чтобы появились симптомы, нужны триггерные факторы, запускающие неправильный иммунный ответ и активизирующие врожденные проблемы с HLA. Помимо вышеназванных, к провоцирующих факторам у детей иногда относят хронические стрессы, избыток солнечной радиации, воздействие бытовых или промышленных токсинов.

В механизме развития основная роль отводится патологическим иммунным реакциям на антигены миелиновой оболочки. Эти процессы вызваны повышенной продукцией Т-хелперами активационных цитокинов (лимфотоксина, фактора некроза опухолей, гамма-интерферона). Активация провоспалительных и угнетение противовоспалительных молекул обуславливают интенсивное воспаление в ЦНС.

На ранних стадиях через гематоэнцефалический барьер проходит небольшое число активированных лимфоцитов, которые начинают вырабатывать цитокины и таким образом привлекают к очагу новые иммунные клетки. При распаде миелина образуются молекулы, которые усиливают иммунную реакцию, сенсибилизируя окружающие клетки к антигенам нервной ткани. По мере повреждения олигодендроцитов процесс ремиелинизации затухает, формируются необратимые повреждения.

Морфологические признаки РС включают очаги демиелинизации в спинном и головном мозге. Различают несколько типов бляшек: острые с активным патологическим процессом, хронические с признаками краевого разрушения миелина и старые неактивные зоны, ткани которых необратимо повреждены. Типичные локализации очагов: перивентрикулярное пространство, ствол мозга и мозжечок, зрительный перекрест.

Ранее для систематизации РС использовали деление по локализации поражения на оптическую, цереброспинальную и мозжечковую форму, но в современной неврологии этот подход практически не применяется. Основная классификация болезни основана на типе течения и включает такие формы:

• Ремитирующий рассеянный склероз (РРС). Характеризуется эпизодическими обострениями, между которыми происходит полное или частичное восстановление неврологических функций. Самый распространенный вариант, доля которого составляет 67% от всех зарегистрированных случаев РС у детей.
• Вторично-прогрессирующий рассеянный склероз (ВПРС). Проявляется постоянной симптоматикой с периодами обострения или без них, постепенным нарастанием тяжести состояния. Формируется у детей, ранее имевших РРС, встречается у 31%.
• Первично-прогрессирующий рассеянный склероз (ППРС). Симптомы непрерывно прогрессируют с момента манифестации, а ремиссии не возникают. ППРС диагностируется у 2% педиатрических больных.
• Прогрессирующе-рецидивирующий рассеянный склероз (ПРРС). Самый редкий вид заболевания в детстве, который проявляется первичным непрерывным усугублением симптоматики с периодическими обострениями.

Для клинической картины детского рассеянного склероза характерна вариабельность и атипичность. Примерно у 31% пациентов симптомы появляются резко, так что родители или ребенок могут точно определить время начала болезни. У остальных формируется подострый дебют с минимальными неврологическими симптомами. В 67% случаев у детей наблюдается полисимптомная манифестация рассеянного склероза, у 33% больных в начале возникает только один клинически значимый признак.

Основная жалоба — повышенная утомляемость, которая не связана с внешними причинами (большими нагрузками в школе, занятиями спортом или стрессовыми факторами). Ребенок чувствует себя усталым и разбитым даже после продолжительного отдыха, он теряет интерес к хобби, хуже успевает в учебе. Характерные симптомы включают снижение зрения и дискомфорт при движении глазами, что обусловлено развитием оптического неврита.

У детей чаще, чем у взрослых, бывает острое начало. В этом случае беспокоят сильные головные боли, тошнота и рвота, лихорадка. Реже отмечаются головокружение, судорожный синдром, различные формы нарушения сознания. При вовлечении в процесс ствола мозга нарушается дыхание и сердцебиение. Поскольку подобная клиника напоминает менингоэнцефалит, это приводит к частым ошибкам в диагнозе.

При прогрессировании рассеянного склероза присоединяются полиморфные симптомы: нарушения двигательных функций, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности, дисфункция тазовых органов. Типичным признаком считаются интеллектуально-мнестические нарушения, которые у ребенка проявляются в виде снижения памяти, замедления и обеднения мыслительных процессов, утраты приобретенных навыков.

Рассеянный склероз относится к хроническим неизлечимым патологиям, поэтому со временем состояние ухудшается, особенно если лечение не начато вовремя. РС вызывает множественные необратимые поражения нервной системы, на поздних этапах болезни ребенок становится инвалидом как по физическим, так и по психическим показателям. Скорость инвалидизации зависит от формы заболевания и адекватности назначенного патогенетического лечения.

Спустя 10 лет со времени дебюта у 30-37% пациентов возникают тяжелые двигательные нарушения, а у 50% значительно ухудшается интеллект. Спустя 15 лет после манифестации РС только половина больных детей способны к самообслуживанию и самостоятельному передвижению. На фоне рассеянного склероза могут появиться расстройства дыхания и кровообращения, если поражение достигает витальных стволовых центров.

Подтверждение диагноза у детей представляет трудности, поскольку симптомы неспецифичны, а специализированные педиатрические шкалы рассеянного склероза пока не предложены. На первичной консультации детский невролог оценивает жалобы, двигательные и чувствительные нарушения, выясняет семейный анамнез и наличии провоцирующих факторов. С диагностической целью назначаются:

• МРТ. Основной метод инструментальной диагностики. На снимках обнаруживают псевдотуморозную воспалительную демиелинизацию, повышение МР-сигнала в режиме Т2, «черные дыры» на Т1-взвешенных изображениях.
• Вызванные потенциалы. Исследование более чувствительно, чем клинические признаки, для оценки различных функций нервной системы. Чаще всего оценивают зрительные вызванные потенциалы, реже соматосенсорные и акустические стволовые.
• Анализ ликвора. Вспомогательный метод, позволяющий выявить в спинномозговой жидкости специфические олигоклональные иммуноглобулины. Рекомендуется в сомнительных случаях, в том числе для дифференциально диагностики с болезнью Лайма и другими инфекционными поражениями ЦНС.

Для постановки диагноза пользуются шкалой Mc Donald (2001), которая применяется для взрослых пациентов. Согласно ей, по результатам обследования возможны такие варианты:

• От 2 атак рассеянного склероза, 2 и более очагов демиелинизации на МРТ — достоверный диагноз, который не требует дополнительного подтверждения;
• 2 и больше клинических проявлений + 1 очаг — необходима дополнительная оценка ликвора или повторное проведение МРТ;
• 1 симптом + от 2 зон демиелинизации — диагноз ставится после выявления рассеянности очагов во времени на очередном МРТ или повторной атаки;
• моносимптомный дебют и 1 очаг по данным МРТ — действия как в предыдущем случае с добавлением анализа ликвора;
• прогрессирующие симптомы без атак, 1 пораженная зона на томограмме — требуется подтверждение олигоклональных антител в ликворе, прицельное МРТ-сканирование всех отделов ЦНС.

Консервативная терапия

Основу лечения составляют патогенетические медикаменты, которые препятствуют дальнейшему разрушению миелиновых оболочек и замедляют прогрессирование рассеянного склероза у детей. Чем раньше начато лечение, тем больше у ребенка шансов на продление жизни и нормальной физической активности. В терапевтических схемах при рассеянном склерозе применяются:

• Глюкокортикоиды. Препараты первой линии, которые в период рецидива помогают быстро купировать клинические симптомы. Используются для пульс-терапии, чтобы быстро получить эффект и не вызвать побочные реакции у детей.
• Иммуномодуляторы. С поддерживающей целью показаны лекарства из группы бета-интерферонов, иммуноглобулинов. Препараты уменьшают частоту и выраженность обострений, замедляют инвалидизацию, препятствуют появлению новых очагов на МРТ.
• Иммунодепрессанты. Относятся к второй линии, в педиатрии применяются реже, что связано с высоким риском побочных реакций. Из этой группы назначаются препараты моноклональных антител и цитостатики.

Симптоматическое лечение рассеянного склероза проводится для повышения качества жизни ребенка, устранения неприятных проявлений. В детской неврологии в основном используют антидепрессанты, адаптогены, ноотропы. При треморе и судорожных припадках показаны антиконвульсанты. Чтобы улучшить функции тазовых органов, рекомендуют антихолинергические средства.

На сегодняшний день рассеянный склероз считается неизлечимой болезнью, поэтому прогноз сомнительный. В течение 10-15 лет у большинства пациентов формируется тяжелый неврологический дефицит. Существующие методы лечения замедляют развитие и наступление инвалидности, поэтому их нужно начинать в максимально ранние сроки после подтверждения диагноза. Специфические меры профилактики патологии не разработаны.