статья обновлена 21/06/2022
Обновлено 21/06/2022
256 просмотров

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди — это Х-сцепленное генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела с формированием хориоретинальных лакун и вариабельными эмбриональными аномалиями скелета. Типичной клинической картиной выступает триада признаков: инфантильные спазмы, задержка психического развития, нарушения зрения. Диагностика осуществляется при помощи электроэнцефалографии, церебральной МРТ, офтальмоскопии, изучения зрительных потенциалов, рентгенографии. Генетические методы диагностики пока не найдены. Лечение паллиативное с назначением комбинаций антиконвульсантов для постоянного приема, периодических курсов кортикостероидов.

Общие сведения

Синдром Айкарди относится к редким расстройствам эмбрионального развития нервной системы. Впервые описан в 1965 году французским детским неврологом Жаном Айкарди как заболевание, характеризующееся следующей триадой признаков: агенезия мозолистого тела, офтальмологические расстройства, мышечные спазмы. Название синдрому в честь Ж. Айкарди было дано в 1972 г. Дальнейшее его изучение расширило список характерных клинических признаков, включив в них лицевой дисморфизм, умственную отсталость, аномалии позвоночного столба. Развитие методов нейровизуализации и генетических исследований позволило сделать диагностику более точной. По данным мировой статистики, всего насчитывается около 500 заболевших. Синдром связан с патологией Х-хромосомы, встречается исключительно у девочек. У плодов мужского пола возникают аномалии, не совместимые с жизнью.

Синдром Айкарди
Синдром Айкарди

Причины

Заболевание является генетической патологией, связанной с нарушением участка на Х-хромосоме. Считается, что оно имеет доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование. Теоретически вероятность рождения больной девочки от матери, страдающей синдромом, составляет 50%. Наличие патологической Х-хромосомы у мальчиков приводит к внутриутробной смерти.

На практике генетическая передача не зафиксирована, поскольку заболевшие девочки не могут иметь потомства в силу выраженных психомоторных расстройств. Все исследованные случаи синдрома Айкарди возникали de novo. Встречаются преимущественно спорадические варианты заболевания. Исключение составляет единственный известный случай у двух сестер. В связи с малым количеством заболевших, проведение достоверного исследования мутагенных триггеров затруднительно.

Патогенез

Патогенетические механизмы развития заболевания находятся в стадии изучения. Предполагается, что мутации генов обуславливают расстройство нейрональной миграции, происходящей в период между 12-й и 24-й неделями эмбрионального развития. В эмбриогенезе миграция неокортикальных нейронов на периферию приводит к образованию коры и подкорковых зон. Ее нарушения обуславливают дисгенезию мозолистого тела, аномальное формирование извилин и архитектоники мозга.

В норме в мозолистом теле проходят межполушарные проводящие пути, поэтому его дисэмбриогенез влечет нарушение связей между полушариями. Макроскопически в головном мозге выявляется микрогирия, субатрофия церебральной коры, перивентрикулярные кисты, гетеротопия, агенезия мозолистого тела. Микроскопически в сетчатке отмечается истончение слоев, уменьшение количества сосудов, гиперплазия пигментного эпителия.

Синдром Айкарди
Синдром Айкарди

Симптомы

Дети с синдромом Айкарди рождаются без видимых патологий, обычно в срок. В большинстве случаев беременность и роды протекают без осложнений. Заболевание манифестирует инфантильными спазмами в первые месяцы жизни. Спазмы представляют собой фокальные эпиприступы, при патологии Айкарди отличаются большой вариабельностью.

Возможны миоклонии, тонические судороги, ретропульсии, пропульсии. Наблюдаются симметричные и асимметричные, единичные и серийные судорожные приступы, типична тенденция к серийности. Флексорные спазмы отмечаются у 97% пациенток. В 42% случаях заболевания инфантильные спазмы сочетаются с другими видами эпиприступов, как фокальными, так и генерализованными. Фокальные припадки происходят с вовлечением преимущественно лицевой мускулатуры.

Задержка психомоторного развития характерна для всех больных синдромом. Отмечается обедненность эмоциональных реакций, утрачен контакт с окружающими, останавливается развитие навыков и предречевое развитие. Позже присоединяются моторные расстройства: геми- и тетрапарезы с повышением или снижением тонуса мышц, возможна спастичность. В отдельных случаях описана умеренная задержка развития, легкая степень олигофрении.

Офтальмологические аномалии вариабельны, включают: атрофию зрительного нерва, микроофтальмию, колобому. Возможна катаракта, пигментный ретинит. Клинически наблюдается значительное снижение зрительной функции. Со стороны желудочно-кишечного тракта характерна неустойчивость стула, проблемы с кормлением, гастроэзофагальный рефлюкс.

Среди челюстно-лицевых дисморфий описаны асимметрия лица, гипертелоризм, аномалии ушной раковины, выступающие резцы. У 33% пациенток отмечаются дисэмбриогенетические изменения позвоночника и ребер в виде полупозвонков, расщепления позвоночника, агенезии ребра, аномального реберно-позвоночного сочленения. В возрасте после 7 лет типично замедление роста, в пубертате — задержка полового развития.

Гемангиомы, невусы и другие дерматологические проявления описаны у 20% больных. В 7% случаев синдром Айкарди протекает с аномалиями конечностей: гипоплазией пальцев, синдактилией, каптодактилией.

Осложнения

Выраженная олигофрения, двигательные расстройства с первых месяцев жизни обуславливают глубокую инвалидность ребенка. Девочки нуждаются в постоянном уходе, половина из них неспособны к элементарному самообслуживанию. Нарушение мышечной иннервации при отсутствии постоянных реабилитационных мероприятий сопровождается гипотрофиями, в случаях спастичности — развитием контрактур.

Судорожный синдром с генерализованными припадками и кластерными приступами усугубляет неврологический дефицит, олигофрению. Позвоночные аномалии приводят к развитию выраженного сколиоза. Больные с синдромом Айкарди подвержены рецидивирующей пневмонии, имеют больший риск возникновения новообразований.

Диагностика

Внешний вид ребенка с лицевыми аномалиями, уменьшенным кончиком носа, латерально расположенными бровями позволяет врачу предположить генетическое заболевание. В неврологическом статусе показательны мышечная гипотония или односторонняя спастичность, снижение мышечной силы в конечностях, оживление рефлексов, снижение психического развития. Диагностика синдрома осуществляется совместно с генетиками, однако специфический генетический анализ еще не разработан. Назначаются следующие исследования:

  • Электроэнцефалография. Наиболее типичным ЭЭГ-признаком синдрома Айкарди выступает гипсаритмия, появляющаяся после манифестиции инфантильных спазмов. Типично различие ЭЭГ-паттерна двух полушарий, феномен «расщепленного мозга». У ряда пациенток энцефалографическая картина имеет стертый характер. Наличие вариабельных судорожных припадков обуславливает полиморфизм изменений ЭЭГ.
  • Офтальмоскопия. Выявляет наличие хориоретинальных лакун, визуализирующихся как белесоватые депегментированные участки сетчатки. Двусторонние лакуны расположены асимметрично, в 10-20% случаев очаги диагностируются только в одном глазу. При офтальмоскопии пациенток более старшего возраста диагностируется катаракта, колобома и/или атрофия диска зрительного нерва.
  • Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП). Исследуются для определения остроты зрения в младенческом возрасте и проведения дифдиагностики с другими офтальмологическими заболеваниями. У маленьких пациенток без изменений на глазном дне острота зрения может соответствовать возрастной норме.
  • МРТ головного мозга. Визуализирует полное или частичное недоразвитие мозолистого тела, признаки корковой атрофии, пахигирию, расширение борозд. III желудочек расширен, вместе с боковыми желудочками смещен вверх, вокруг него выявляются церебральные кисты. Отмечается изменение формы латеральных желудочков, множественные области гетеротопии с отсутствием дифференцировки слоев коры, гидроцефалия.
  • Рентгенография скелета. Необходима для диагностики костных аномалий, сопровождающих синдром Айкарди.

Перинатальная ДНК-диагностика не разработана. Выявление патологии возможно в ходе ультразвукового исследования беременной. По данным УЗИ 1 триместра возможна диагностика агенезии мозолистого тела. Позже выявляются микроцефалия, интракраниальные кисти, позвоночные аномалии, прочие пороки развития.

МРТ головного мозга при синдроме Айкарди
МРТ головного мозга при синдроме Айкарди

Дифференциальная диагностика

Необходимо дифференцировать патологию Айкарди от прочих ранних мультисистемных поражений, включающих сочетание дисгенеза церебральных структур и нарушения строения сетчатки. Первым симптомом септооптической дисплазии выступает горизонтальный нистагм, отсутствующий у пациентов с синдромом Айкарди. Отличительной чертой туберозного склероза служит наличие дерматологических симптомов: гиперпигментаций, ангиофибром, участков «шагреневой» кожи. Папилло-ренальный синдром протекает с поражением почек. Дифференциальная диагностика с врожденными TORH-инфекциями проводится на основании данных лабораторных обследований.

Следует отличать синдром Айкарди от заболевания Айкарди-Гутиера с аутосомно-рецессивным типом наследования. Последнее относится к прогрессирующим лейкодистрофиям детского возраста, характеризуется потерей приобретенных навыков, лимфоцитозом цереброспинальной жидкости, повышенным уровнем альфа-интерферона, кальцификатами в подкорковых структурах.

Лечение синдрома Айкарди

В основе терапии заболевания лежит паллиативная медикаментозная помощь и реабилитационные мероприятия. Базовой схемой является сочетание противосудорожных и гормональных фармпрепаратов, что позволяет добиться снижения частоты эпиприступов. Основными компонентами лечения являются:

  • Антиконвульсанты. На первом этапе проводится монотерапия в максимально переносимой дозировке. Поскольку инфантильные спазмы при синдроме Айкарди отличаются стойкостью к противосудорожным препаратам, то приходится переходить к комбинированной схеме терапии, включающей 2-3 препарата.
  • Глюкокортикоиды. Показали свою эффективность при внутримышечном введении в течение 1-3 месяцев. В ряде случаев по назначению врача возможна более длительное глюкокортикоидное лечение.
  • Реабилитационная терапия. Направлена на поддержание двигательной активности, предотвращение мышечной атрофии, формирования контрактур при спастичности. Лечебные мероприятия включают массаж и специальную гимнастику, разработанные индивидуально с учетом имеющихся аномалий. Детям со средней степенью когнитивного дефицита показаны занятия с психологом, логопедом для максимально возможного развития навыков.

Прогноз и профилактика

По различным данным средняя продолжительность жизни при синдроме Айкарди составляет 8-18 лет. 25% случаев заболевания заканчиваются летальным исходом в раннем возрасте, причина смерти — повторные осложненные пневмонии. Из оставшихся девочек лишь половина владеет навыками самообслуживания, 75% не способны самостоятельно передвигаться. Тяжелая олигофрения ассоциируется с ранним дебютом судорожного синдрома.

Поскольку синдром Айкарди является генетическим заболеванием с неуточненными этиофакторами генных мутаций, то его специфическая профилактика затруднительна. Возможно проведение общих профилактических мероприятий, направленных на охрану женщины от вредоносных воздействий в период беременности.

Литература
1. Синдром Айкарди/ Милованова О.А.// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова - 2011. - 111(7).
2. Синдром Айкарди/ Петухова Н.М., Павловец Л.П., Жакашева А.С.// Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. - 2010. - 1.
3. Aicardi syndrome: an epidemiologic and clinical study in Norway/ Lund, C., Bjørnvold, M., Tuft, M., Kostov, H., Rosby, O., Selmer, K. K.// Pediatric Neurology. - 2015. - 52(2).
4. Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69 children/ Glasmacher, M. A., Sutton, V. R., Hopkins, B., Eble, T., Lewis, R. A., Park Parsons, D., & Van den Veyver, I. B. // Journal of child neurology. - 2007. - 22(2).
Код МКБ-10
Q04.0
Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 0 /5
оценок: 0

Синдром Айкарди - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Гинекология / Диагностика в гинекологии / Гинекологическое УЗИ
от 68 р. 1307 адресов
Диагностика / УЗИ / УЗИ при беременности
от 100 р. 1158 адресов
Гинекология / Диагностика в гинекологии / Гинекологическое УЗИ
от 100 р. 1030 адресов
Педиатрия / УЗИ у детей / Прочие УЗИ у ребенка
от 480 р. 987 адресов
Педиатрия / Детская неврология / Консультации в детской неврологии
от 224 р. 536 адресов
Педиатрия / Детская неврология / Диагностика в детской неврологии
от 650 р. 357 адресов
Офтальмология / Детская офтальмология / Инструментальные исследования глаз у детей
от 151 р. 246 адресов
Педиатрия / МРТ детям
от 3000 р. 89 адресов
Педиатрия / Детская неврология / Диагностика в детской неврологии
от 650 р. 43 адреса
Педиатрия / КТ детям
от 3000 р. 42 адреса

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Айкарди.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

Наследственные болезни

АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2022
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!