статья обновлена 13/04/2021
Обновлено 13/04/2021
579 просмотров

Синдром Билса (Врожденная контрактурная арахнодактилия)

Синдром Билса

Синдром Билса — это редкое моногенное заболевание, клинически подобное синдрому Марфана, которое возникает вследствие нарушения структуры соединительной ткани. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Патология проявляется суставными контрактурами, множественными аномалиями структуры скелета, специфической деформацией ушной раковины по типу «мятого» уха. Для диагностики назначается молекулярно-генетическое исследование, проводятся методы инструментальной визуализации (рентген-снимок скелета, КТ суставов, УЗИ сердца). Лечение включает витаминно-минеральные и энерготропные препараты, физиотерапию, массаж и ЛФК.

    Общие сведения

    Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) получил свое название в честь американского врача Родни Билса, который вместе со своим коллегой Фредериком Гехтом описал типичные клинические симптомы в 1971 г. Генетическая природа патологии была установлена в 1994 г. Ввиду редкой встречаемости частота болезни в популяции не известна. На сегодня в литературе описано около 120 случаев синдрома Билса. Несмотря на это, проблема не теряет своей актуальности ввиду сложности постановки правильного диагноза, отсутствия этиопатогенетических методов терапии.

    Синдром Билса
    Синдром Билса

    Причины

    Заболевание имеет моногенную природу — возникает при дефекте гена FBN2, который располагается на 5-й хромосоме в локусе 5q23-q31 и кодирует синтез протеина фибриллина-2. При синдроме Билса наследование происходит по аутосомно-доминантному типу: при наличии болезни у одного из родителей риск рождения больного ребенка составляет 50%, поэтому все известные случаи носят семейный характер.

    Патогенез

    Синдром обусловлен структурной патологией белка фибриллина-2, который состоит из 2889 аминокислот и отвечает за построение внеклеточного матрикса соединительной ткани. В норме максимальная экспрессия этого протеина наблюдается в первом триместре беременности, когда происходит закладка и дифференцировка всей тканей эмбриона. У страдающих болезнью Билса нарушается структура костной ткани, сборка эластических волокон.

    Деформация соединительной ткани проявляется множественными аномалиями строения скелета. Кроме того, поврежденный фибриллин-2 экспрессируется в структурах глазного яблока, органах сердечно-сосудистой системы, вызывая врожденные пороки развития. Патогенетические особенности заболевания сходны с синдромом Марфана, при котором нарушается образование фибриллина-1, поэтому не исключены диагностические ошибки.

    Симптомы

    Проявления синдрома Билса определяются у ребенка непосредственно после родов. Заметны воронкообразная деформация грудной клетки, косолапость, искривление и отклонение пальцев в сторону мизинца (ульнарная девиация). Типичным признаком считаются тонкие, чрезмерно длинные пальцы рук — так называемые «паучьи пальцы», или арахнодактилия. Патологии лицевого скелета включают долихоцефалию, высокий выступающий лоб, готическое небо.

    Патогномоничным признаком симптомом Билса является «мятое ухо» — деформации ушных раковин, которые проявляются хаотично расположенными складками, напоминающими смятый лист бумаги. Поражение опорно-двигательного аппарата характеризуется множественными контрактурами суставов. Чаще всего поражаются локтевые и коленные сочленения, мелкие межфаланговые суставы.

    Осложнения

    Около 15-20% пациентов, помимо патологий строения костной системы, сталкиваются с аномалиями внутренних органов. Типичные нарушения идентичны таковым при синдроме Марфана: аневризма аорты, нарушение структуры артерий и вен среднего калибра, пороки сердца (дополнительные хорды, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, повреждения клапанного аппарата). Характерным признаком болезни Билса служит подвывих хрусталика.

    Костные поражения у большинства больных имеют тенденцию к обратному развитию при правильном проведении реабилитационных мероприятий, однако у некоторых больных они неуклонно прогрессируют. Такие люди сталкиваются со значительным снижением объема активных движений, нарушениями физического развития, в особо тяжелых случаях устанавливается инвалидность вследствие ограничения передвижения.

    Диагностика

    Заболевание отличается яркими клиническими симптомами с момента рождения ребенка, однако из-за его подобия синдрому Марфана и более высокий распространенности последнего возможны ошибки в диагностике. Обследование пациента проводит педиатр (неонатолог) совместно с врачом-генетиком, детским ортопедом-травматологом, кардиологом. В план диагностики включаются следующие методы:

    • Генетическое тестирование. Молекулярно-генетический анализ для выявления мутации FBN2 — единственный способ со 100% точностью подтвердить диагноз, дифференцировать патологию с болезнью Марфана. Исследование делается как в постнатальном периоде, так и пренатально, если один из будущих родителей страдает контрактурной арахнодактилией.
    • Рентгенография скелета. Для уточнения степени костных искривлений показано рентгенологическое исследование конечностей, позвоночника, черепа. Также выполняется рентгенография суставов с контрактурами, КТ или МРТ суставов для более точной диагностики.
    • ЭхоКГ. Для подтверждения или исключения врожденных пороков сердца используется ультразвуковое исследование, которое детально показывает структуру органа. Чтобы комплексно исследовать сердечно-сосудистую систему применяется ЭКГ, холтеровское мониторирование. При необходимости назначается КТ либо МРТ сердца.
    • Консультация офтальмолога. Учитывая высокую распространенность пороков глаз при болезни Билса, рекомендованы офтальмоскопия, оценка остроты зрения. Для изучения степени смещения хрусталика производится ультразвуковая биомикроскопия, биометрия глаза. Дополнительно измеряется внутриглазное давление.

    Лечение синдрома Билса

    Консервативная терапия

    Этиопатогенетическая терапия синдрома Билса не разработана. Медицинская помощь сводится к назначению симптоматических лекарств, проведению комплексной реабилитации, регулярному динамическому наблюдению пациента у профильных специалистов. Лечение заболевания начинается с раннего возраста, сразу после постановки диагноза, и включает следующие направления:

    • Метаболическая терапия. Для нормализации темпов физического развития, улучшения мышечной силы используют препараты с левокарнитином. Чтобы укрепить костную ткань, применяются активные метаболиты витамина Д в сочетании с кальциевыми добавками, остеогеноном.
    • ЛФК. Чтобы повысить подвижность в суставах, увеличить объем активных движений, улучшить координацию, рекомендуется лечебная физкультура. Занятия зачастую дополняются массажем, который помогает нормализовать мышечный тонус, улучшает кровоснабжение и энергообмен в мягких тканях.
    • Физиотерапия. Хороший эффект при контрактурах суставов показывает ударно-волновая терапия, электрофорез, УВЧ-терапия. Чтобы устранить мышечные спазмы, снять боли и дискомфорт, проводятся бальнеотерапия, парафиновые или озокеритовые аппликации.

    Пациенты с синдромом Билса подлежат диспансерному наблюдению у группы специалистов: педиатра (терапевта), профильных врачей — ортопеда, кардиолога, офтальмолога. Частота осмотров в среднем 1-2 раза в год, по показаниям число профосмотров увеличивается. При удовлетворительном самочувствии назначается санаторно-курортное лечение, оказывающее хорошее общеукрепляющее действие на организм.

    Хирургическое лечение

    Консультация кардиохирурга рекомендована больным с врожденными аномалиями сердца и крупных сосудов, которые могут потребовать оперативной коррекции. При осложненных формах подвывиха хрусталика необходима помощь офтальмохирургов: факоэмульсификация, имплантация интраокулярной линзы.

    Прогноз и профилактика

    При своевременном начале лечения удается уменьшить или нивелировать суставные контрактуры, что позитивно сказывается на качестве жизни пациентов. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, однако наличие врожденные сердечно-сосудистых пороков ухудшает перспективы. Профилактика синдрома Билса предполагает медико-генетическое консультирование людей, в семье которых были случаи заболевания, проведение пренатальной диагностики.

    Литература
    1. Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика/ А.Н. Семячкина, Е.А. Близнец, В.Ю. Воинова, С.В. Боченков// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2016. — №5.
    2. Синдром Марфана/ В.М. Делягин// Практическая медицина. — 2008. — №28.
    3. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)/ Tunçbilek, Ergül, and Yasemin Alanay// Orphanet journal of rare diseases. — 2006. — №1.
    4. Fibrillin-1 and fibrillin-2 in human embryonic and early fetal development/ Quondamatteo F., Reinhardt D. P., Charbonneau N. L., Pophal G.// Matrix Biol. — 2002. — №21.
    Код МКБ-10
    Q68.8
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 5 /5
    оценок: 1

    Синдром Билса - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
    от 37 р. 1639 адресов
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца
    от 675 р. 1228 адресов
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
    от 164 р. 1094 адреса
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
    от 50 р. 777 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / Рентгенография в неврологии
    от 420 р. 653 адреса
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 620 р. 621 адрес
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
    от 330 р. 570 адресов
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
    от 140 р. 493 адреса
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
    от 140 р. 442 адреса
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / УЗИ в офтальмологии
    от 140 р. 402 адреса

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Билса.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Наследственные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2021
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!