статья обновлена 08/04/2021
Обновлено 08/04/2021
2.85K просмотров

Синдром Костелло

Синдром Костелло

Синдром Костелло — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется характерными особенностями фенотипа, множественными врожденными пороками. Болезнь обусловлена мутацией гена HRAS и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Типичными признаками синдрома считаются дисфагия, сердечно-сосудистые заболевания, задержка роста, психомоторного развития. План диагностических мероприятий включает молекулярно-генетические тесты, консультацию невролога, инструментальное обследование сердца. Для лечения синдрома Костелло назначается поддерживающая терапия в соответствии с выраженностью симптоматики.

    Общие сведения

    Синдром был впервые описан в 1977 г. врачом Дж. Костелло из Новой Зеландии, в честь которого он получил свое название. В 1983 г. были установлены молекулярно-генетические предпосылки патологии. Заболевание встречается очень редко — 1 случай на 24 млн. населения, ежегодно рождается 10 детей с таким диагнозом. По статистическим данным, сейчас в мире живут около 300 человек с синдромом Костелло. Несмотря на низкую распространенность, болезнь не теряет своей актуальности в современной генетике, требует грамотной комплексной реабилитации больных.

    Синдром Костелло
    Синдром Костелло

    Причины

    К возникновению синдрома приводит мутация гена HRAS, расположенного на коротком плече 11-й хромосомы в локусе 11р13-3. На сегодня описан аутосомно-доминантный тип передачи генного дефекта. Однако большинство страдающих синдромом Костелло бесплодны, поэтому он не имеет большого практического значения. Мутации генетического материала происходят спонтанно, предрасполагающие факторы пока не установлены.

    Патогенез

    Ген HRAS кодирует образование сверхактивного белка, который необходим для стимуляции размножения различных клеток организма. При болезни Костелло происходит избыточный синтез протеина, в результате чего в тканях начинается непрерывное неконтролируемое клеточное деление. Такие процессы не только нарушают внутриутробный онтогенез, но и вызывают множественные доброкачественные и злокачественные опухоли у больных.

    Симптомы

    Болезнь манифестирует на первом году жизни ребенка. Основным проявлением синдрома Костелло в этом возрасте считается нарушение глотания, вследствие чего младенец выплевывает или срыгивает пищу, испытывает сильное беспокойство во время кормления. При этом сосательный рефлекс в норме, аппетит сохранен. Недостаток питательных веществ провоцирует задержку физического и психомоторного развития. Со временем отмечается отставание в росте.

    Больные имеют характерные внешние особенности. Для синдрома типична округлая форма головы, широкое лицо с большим ртом и полными губами. Обращает на себя внимание высокий лоб, широкая переносица, эпикант. На ладонях и подошвах наблюдается чрезмерная складчатость кожи, очаги гиперкератоза, на теле появляется гиперпигментация, множественные папилломы. Из-за дряблости кожи, редких сухих волос пациенты выглядят старше паспортного возраста.

    Около 87% детей с клиникой синдрома Костелло страдают от гипертрофической кардиомиопатии, наджелудочковых форм тахикардии. У 44% встречаются врожденные сердечные аномалии: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, стеноз клапана легочной артерии. Психоневрологические нарушения проявляются умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гидроцефалией.

    Осложнения

    У детей дошкольного и младшего школьного возраста усугубляется задержка роста, синдром осложняется множественными ортопедическими нарушениями: деформацией стоп, «тугим пяточным сухожилием», кифосколиозом. Около 15% пациентов сталкивают со злокачественными новообразованиями. Чаще всего возникают нейробластомы, рабдомиосаркомы, рак мочевого пузыря. Онкопатология является основной причиной преждевременной смерти при синдроме Костелло.

    Диагностика

    Обследование больных проходит у педиатра (семейного доктора), невролога, генетика. Опытные врачи могут заподозрить заболевание по типичным особенностям внешности, сочетающимся с выраженной дисфагией, отставанием в психомоторном развитии. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, назначаются различные лабораторно-инструментальные методы исследования:

    • Генетическое тестирование. Исследование генома на предмет специфической генной мутации — единственный способ верифицировать диагноз, поскольку в связи с редкой встречаемостью синдрома Костелло другие диагностические критерии не разработаны.
    • Неврологический осмотр. Нарушения мышечного тонуса, рефлекса глотания, задержка интеллектуального развития — показания к обследованию у невролога. Помимо физикального осмотра, используются методики электронейромиографии, ЭЭГ, КТ или МРТ головного мозга.
    • УЗИ сердца. Эхокардиография — наиболее безопасный метод выявления врожденных пороков сердца у пациентов любого возраста. Для уточнения параметров кровотока ее дополняют допплер-УЗИ. При необходимости производится расширенная диагностика кардиальных проявлений синдрома с применением ЭКГ, рентгенографии ОГК, ангиографии.
    • Пренатальная диагностика. На скрининговом УЗИ, как правило, определяется брахицефальная форма головы плода, диспропорциональное укорочение проксимальных отделов конечностей, многоводие. Эти признаки не являются специфическими, поэтому для подтверждения диагноза необходим молекулярно-генетический анализ.

    Лечение синдрома Костелло

    Терапия синдрома Костелло ограничивается симптоматическими мероприятиями, поскольку этиотропное лечение патологии отсутствует. Пациентам требуется медицинская помощь с периода младенчества. Лечебный план составляется индивидуально с учетом особенностей клинической картины у конкретного больного. Основные направления терапии:

    • Нутритивная поддержка. Для адекватного кормления детей в условиях дисфагии используется назогастральный зонд, а в тяжелых случаях требуется постановка гастростомы или проведение фундопликации по Ниссену. Зачастую в 4-6-летнем возрасте ситуация с кормлением нормализуется.
    • Нейрореабилитация. Поскольку у всех пациентов отмечаются когнитивные нарушения разной степени выраженности, им требуются занятия с коррекционными педагогами, логопедами, а также специальные воспитательные программы.
    • Ортопедическая коррекция. Для устранения или минимизации скелетных деформаций, типичных для синдрома, назначаются специальные комплексы ЛФК, механотерапия, массаж. По показаниям рекомендуется лечебная фиксация, хирургические вмешательства.
    • Кардиохирургическая помощь. Больным с врожденными аномалиями сердца и магистральных сосудов выполняются операции в стандартные сроки согласно кардиологическим протоколам. Большинство вмешательств планируются в возрасте 1-3 лет.

    Прогноз и профилактика

    Комплексные реабилитационные программы помогают улучшить интеллектуальное развитие пациентов, устранить психомоторные нарушения, поэтому прогноз относительно благоприятный. Наибольшую опасность представляют частые сопутствующие онкологические заболевания, тяжелые врожденные пороки сердца. Эффективные меры профилактики синдрома отсутствуют, что объясняется орфанным характером болезни, неясностью провоцирующих факторов.

    Литература
    1. Клинический случай синдрома Костелло у ребенка/ Г.А. Зубова, О.И. Ерохина, М.Ю. Сульженко// Перинатология и педиатрия. — 2014. — №3.
    2. Случай редкого заболевания у новорожденного ребенка/ Н.Х. Габитова, Ф.М. Казакова, Р.Н. Хакимова// Практическая медицина. — 2012. — №12.
    3. Клиническая диагностика редкого наследственного заболевания — синдрома Костелло/ Т.Н. Васина, Т.И. Зубцова, С.Н. Ставцева, Т.А. Кирсанова// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2010. — №5.
    4. Genotype- phenotype correlation in Costello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases/ Kerr B., Delrue M.-A., Sigaudy S., Perveen R.// Med. Genet. — 2006. — №43.
    Код МКБ-10
    Q87.8
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 0 /5
    оценок: 0

    Синдром Костелло - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Гинекология / Диагностика в гинекологии / Гинекологическое УЗИ
    от 68 р. 1303 адреса
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 310 р. 1143 адреса
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 750 р. 617 адресов
    Педиатрия / Детская кардиология / Диагностика в детской кардиологии
    от 200 р. 508 адресов
    Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ сердца и сосудов у ребенка
    от 950 р. 446 адресов
    Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография внутренних органов у детей
    от 700 р. 244 адреса
    Гастроэнтерология / Операции на желудке и 12-перстной кишке / Гастростомы и гастроанастомозы
    44273 р. 158 адресов
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 1000 р. 150 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 250 р. 119 адресов
    Хирургия / Хирургия грыж (герниология) / Операции при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы
    101892 р. 109 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Костелло.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Наследственные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!