статья обновлена 25/03/2021
Обновлено 25/03/2021
4.94K просмотров

Синдром Фримена-Шелдона (Дистальный артрогрипоз типа 2А/2В, Краниокарпотарзальная дисплазия)

Синдром Фримена-Шелдона

Синдром Фримена-Шелдона — это редкое заболевание с разными типами наследования, которое характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата. Патологические изменения обусловлены мутацией MYH3 на коротком плече 17 хромосомы. Болезнь проявляется множественными контрактурами суставов, деформацией лицевого скелета, ульнарной девиацией кистей. Диагностика синдрома включает рентгенографию скелета, неврологическое обследование, генетическое тестирование. Лечение предполагает хирургические операции для устранения костно-суставных дефектов, реабилитацию при участии физиотерапевтов, инструкторов ЛФК, логопедов.

    Общие сведения

    Болезнь получила название в честь британских хирургов-ортопедов Э. Фримена, Дж. Шелдона, которые в 1938 г. впервые описали патогномоничные признаки синдрома. В научной литературе можно встретить другие названия патологии: краниокарпотарзальная дисплазия, дистальный артрогрипоз типа 2А/2В, «лицо свистящего человека». Статистические данные о распространенности заболевания отсутствуют. Проблема не теряет актуальности в современной медицине, поскольку внешние изменения сочетаются с тяжелыми нарушениями функциональных возможностей организма.

    Синдром Фримена-Шелдона
    Синдром Фримена-Шелдона

    Причины

    Дистальный артрогрипоз возникает, когда генный дефект затрагивает короткое плечо 17-й хромосомы в локусе 17p13.1. При этом изменяется ген MYH3, необходимый для образования правильной структуры белка миозина. Большинство исследователей считают синдром Фримена-Шелдона аутосомно-доминантным заболеванием, но в медицине до сих пор ведутся дискуссии по поводу типа наследования. Предрасполагающие факторы не установлены.

    Патогенез

    Механизм развития краниокарпотарзальной дисплазии продолжает оставаться неясным. Стойкие контрактуры обычно связывают с дефектом миозина, внутриутробными патологиями дифференцировки костной и мышечной тканей. Нарушения артикуляции и жевания могут быть вызваны гипоплазией двигательной ветви лицевого нерва. Формирование ульнарной девиации обусловлено поражением локтевого нерва.

    Симптомы

    Дети рождаются доношенными, имеют нормальную массу тела. Сразу после рождения заметны типичные деформации лица. Для синдрома Фримена-Шелдона характерен маленький нос с недоразвитыми ноздрями, увеличенное расстояние от нижней линии носа до верхней губы, широко расставленные глаза с антимонголоидным разрезом. Обязательным симптомом является суженная ротовая щель, которая дополняется недоразвитием нижней челюсти, уменьшением размеров языка.

    Вследствие деформаций ротовой щели пациенты испытывают сложности при приеме пищи, не могут ее полноценно пережевывать. С возрастом эта проблема становится не так заметна. Микростомия создает неудобства при устной речи, поэтому у детей нередки случаи отставания в речевом развитии. Также больные сталкиваются с эстетическими проблемами, поскольку фенотипические проявления синдрома деформируют внешность.

    Заболевание сопровождается множественными скелетными деформациями. У пациентов наблюдаются как минимум 2 суставных контрактуры в дистальных отделах конечностей, чаще всего ограничивается подвижность пальцев кисти. Также встречаются конская стопа, косолапость. Зачастую появляются вывихи тазобедренных суставов, искривление позвоночника. Со временем возникает стойкая ульнарная девиация кисти, которую вызывает поражение локтевого нерва.

    Осложнения

    Синдром Фримена-Шелдона протекает без вовлечения в процесс внутренних органов, поэтому соматическое здоровье пациентов остается удовлетворительным. Однако, у 91% больных постепенно формируются тяжелые степени сколиоза, в 62% случаев отмечается отставание темпов роста, у 31% детей выявляется задержка развития речи и интеллектуальных функций легкой или средней тяжести.

    Из-за узкого ротового отверстия и невозможности полностью открыть рот часто возникают трудности с выполнением интубации трахеи в рамках анестезиологического пособия. Это вызывает серьезные затруднения во время оказания медицинской помощи, поскольку пациенты с синдромом Фримена-Шелдона нуждаются в многочисленных ортопедических и пластических операциях. Также описаны случат мышечной ригидности, злокачественной гипертермии как осложнений анестезии.

    Диагностика

    При обследовании пациента у опытного врача предварительный диагноз может быть поставлен уже при внешнем осмотре, поскольку синдром сопровождается патогномоничными изменениями фенотипа. Физикальный осмотр также включает базовую проверку неврологического статуса, оценку работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Для подтверждения диагноз используются лабораторно-инструментальные методы:

    • Рентгенография скелета. Рентгенологические изменения разнообразны: вывихи суставов, сколиоз, дистальные и проксимальные контрактуры. Характерными признаками синдрома являются вертикальная ориентация таранной кости, смещение 2-й плюсневой кости кзади.
    • Офтальмологический осмотр. При косоглазии больной проходит полное обследование с проведением пробы на бинокулярное зрение, оценкой способности конвергенции, измерением угла косоглазия. По показаниям выполняется визометрия, компьютерная рефрактометрия.
    • Неврологический осмотр. Для исключения других причин мышечных контрактур и нарушений подвижности назначается электромиография, электронейрография, исследование вызванных потенциалов. При задержке развития может потребоваться консультация психолога, психиатра.
    • Генетические тесты. Секвенирование генома для выявления дефекта гена MYH3 — основной метод подтверждения синдрома. Обследованию также подлежат ближайшие родственники пробанда для установления варианта наследования признака.

    Лечение синдрома Фримена-Шелдона

    Медицинская помощь при дистальном артрогрипозе представляет собой серьезную задачу, что связано с невозможностью полностью устранить костно-мышечные аномалии, необходимостью комплексного подхода к реабилитации и социализации больных. Выделяют следующие направления лечения синдрома Фримена-Шелдона:

    • Хирургическая коррекция. Оперативные вмешательства проводятся в разных возрастных интервалах с целью устранения суставных контрактур, повышения эстетики внешности, создания условий для правильного развития мимики, артикуляции.
    • Применение ортезов. Чтобы минимизировать затруднения при ходьбе, используются разнообразные ортопедические приспособления. Они подбираются индивидуально с учетом характера, степени тяжести костных деформаций.
    • Физиотерапия. Массаж, лечебная физкультура, кинезиотейпирование назначаются для повышения подвижности суставов, улучшения скоординированной работы всех отделов опорно-двигательной системы.
    • Логопедическая коррекция. В связи с маленькими размерами рта и затруднениями при его открывании большинство пациентов страдают от дефектов речи. Для их максимально возможного устранения требуется длительная работа с детским логопедом.
    • Стоматологическая помощь. Многим больным производится экстракция части зубов, чтобы снизить плотность зубного ряда, улучшить прикус, облегчить гигиенический уход за ротовой полостью.

    Пациенты, страдающие дистальным артрогрипозом, требуют регулярного диспансерного наблюдения у нескольких специалистов: хирурга-ортопеда, клинического генетика, отоларинголога и офтальмолога. Расширенные профосмотры необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, вовремя выявлять усугубление костно-мышечных деформаций, в максимально ранние сроки корректировать лечебно-реабилитационные мероприятия.

    Прогноз и профилактика

    На длительность жизни пациентов патология не влияет, поэтому прогноз относительно благоприятный. Однако, несмотря на усовершенствование программ лечения, такие больные страдают косметическими дефектами, а прогрессирование синдрома нередко заканчивается инвалидностью. Учитывая неясный характер наследования, профилактические мероприятия при болезни Фримена-Шелдона не разработаны.

    Литература
    1. Синдром Фримена-Шелдона/ Иванникова, А. С., Леднева, В. С., Ульянова, Л. В.// Неделя науки. — 2019.
    2. Синдром Фримена-Шелдона (описание клинического случая) (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2A, OMIM 193700) / Мотюк, И. Н., Наумчик, И. В., Мартынчик, Д. И., Юсупова, Э. Р., & Разина, С. А // Актуальные проблемы педиатрии, детской хирургии и травматологии: материалы Республиканской научно-практической конференции с международным участием, посвященной 50-летию УЗ
    3. Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome/ Stevenson, David A// Pediatrics. — 2006. — №3.
    4. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение/ Поздникин, Ю. И., Конюхов, М. П., Агранович, О. Е., Шведовченко, И. В., Голяна, С. И., Краснов, А. И., Петрова, Е. В.// Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. — 2005. — №2.
    Код МКБ-10
    Q87.0
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 5 /5
    оценок: 2

    Синдром Фримена-Шелдона - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Ревматология / Аппаратные исследования в ревматологии / УЗИ опорно-двигательной системы
    от 500 р. 1604 адреса
    Ревматология / Аппаратные исследования в ревматологии / УЗИ опорно-двигательной системы
    от 500 р. 1406 адресов
    Ревматология / Аппаратные исследования в ревматологии / УЗИ опорно-двигательной системы
    от 412 р. 1404 адреса
    Ревматология / Аппаратные исследования в ревматологии / УЗИ опорно-двигательной системы
    от 500 р. 1259 адресов
    Ревматология / Аппаратные исследования в ревматологии / УЗИ опорно-двигательной системы
    от 500 р. 1142 адреса
    Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Исследование рефракции
    от 50 р. 1108 адресов
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография суставов
    от 300 р. 878 адресов
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография суставов
    от 300 р. 871 адрес
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
    от 300 р. 845 адресов
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография суставов
    от 300 р. 837 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Фримена-Шелдона.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Наследственные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!