статья обновлена 13/12/2021
Обновлено 13/12/2021
13K просмотров

Синдром Гольденхара (Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия)

Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара — это редкое врожденное заболевание, которое проявляется множественными пороками развития, выраженным клиническим полиморфизмом. Возникает вследствие мутации генов, локализованных в 5, 14, 20 хромосомах. Для синдрома характерны разнообразные аномалии лицевого скелета, патологии органов чувств, зачастую болезнь сопровождается задержкой психического развития. План обследования включает генетическое тестирование для верификации диагноза, лабораторно-инструментальные методы с учетом ведущих клинических признаков. Лечение поддерживающее, многим больным требуется слухопротезирование, комплексная нейрореабилитация.

    Общие сведения

    Синдром назван в честь американского ученого Мориса Гольденхара, который описал его типичные клинические проявления в 1952 г. В 1963 г. Р.Дж. Горлин и его коллеги сообщили о собственных наблюдениях пациентов, дав болезни второе название «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия». Состояние выявляется с частотой от 1:3500 до 1:7000 живорожденных новорожденных, соотношение мальчиков и девочек составляет 3:2. Если в семье есть больной ребенок, то вероятность появления синдрома Гольденхара у следующих детей — не более 3%.

    Синдром Гольденхара
    Синдром Гольденхара

    Причины

    Заболевание возникает при нарушении дифференцировки 1-2-й жаберных дуг, что провоцируется мутацией в генах GSC и TCOF1. В 98% случаев синдрома роль наследственности не удается проследить. Однако около 2% больных имеют родственников с аналогичной клинической симптоматикой. В литературе описаны случаи аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.

    Основными предрасполагающими факторами считаются:

    • воздействие тератогенных факторов на ранних сроках гестации;
    • наличие у матери сахарного диабета, избыточного веса;
    • предшествующие искусственные прерывания беременности и выкидыши.

    Патогенез

    Механизмы формирования характерных для синдрома Гольденхара фенотипических изменений продолжают изучаться. На сегодняшний день ведущей является теория нарушений образований лицевых структур на ранних гестационных сроках (с 3-й по 8-ю неделю эмбриогенеза). Предположительно, в этот период в результате сочетанного воздействия неблагоприятных внешних факторов и генетических аномалий нарушается дифференцировка парных первой-второй жаберных дуг.

    Как следствие, лобный, нижне- и верхнечелюстные эктодермальные отростки, происходящие из первой жаберной дуги, и ушные раковины, образованные 1 и 2 жаберными дугами, развиваются асимметрично. После рождения ребенка это проявляется специфическими изменениями верхней и нижней челюстей, глаз и глазниц, мимической и жевательной мускулатуры, структур наружного и среднего уха, аномалиями прикуса, дефицитом мягких тканей.

    Симптомы

    Основные признаки синдрома Гольденхара — аномалии строения лица, которые в 70% случаев являются правосторонними. У всех пациентов наблюдается асимметрия, недоразвитие нижней челюсти, уменьшение в размерах, деформация или отсутствие ушных раковин. Патологии органа слуха чаще бывают односторонними, сопровождаются атрезией слухового прохода, преаурикулярными выростами. Иногда формируется дополнительная рудиментарная ушная раковина.

    Также характерно уменьшение размера глазных яблок (микрофтальмия), косоглазие, атрезия радужки, катаракта. Около 50% пациентов с болезнью Гольденхара имеют высокое готическое небо, широкий рот (макростомию), расщепление языка, аномальный прикус, отсутствие части зубов. В 40% случаев отмечаются косолапость, аномалии позвоночника (сколиоз, spina bifida), искривление ребер. У 30% больных возникают врожденные патологии внутренних органов: пороки сердца, гипоплазия легких, дисплазия почек.

    Осложнения

    Самым опасным последствием синдрома Гольденхара считается умственная отсталость, которая обусловлена двусторонней тугоухостью, снижением остроты зрения. При этом у большинства детей наблюдается нормальное функционирование нервной системы, однако сенсорная депривация создает затруднения при речевом и психомоторном развитии. Осложненное течение синдрома встречается при тяжелых врожденных пороках сердца, легких, почек.

    Диагностика

    В большинстве случаев предварительный диагноз устанавливается на основании характерных фенотипических признаков: деформации ушей, асимметрии лица, патологии развития нижней челюсти. Для подтверждения синдрома Гольденхара обязательно назначается консультация генетика, проводится комплекс диагностических мероприятий:

    • Генетический анализ. Тестирование на специфическую мутацию генов 14q32, 5p15, MYT1 позволяет 100% подтвердить диагноз. Исследование выполняется в специальных генетических лабораториях с использованием методов секвенирования экзона, флуоресцентной гибридизации.
    • Аудиометрия. Оценка слуха в динамике необходима всем пациентам, чтобы вовремя выявить кондуктивную тугоухость, обеспечить мероприятия по ее коррекции. Расширенное обследование у отоларинголога может включать импедансометрию, оценку рефлекса стапедиальной мышцы.
    • Неврологический осмотр. Консультация детского невролога требуется для определения причин задержки психомоторного развития, оценки функционирования центральной и периферической нервной системы. При наличии показаний больного направляют на дообследование к психиатру.
    • Инструментальная визуализация. Чтобы подтвердить или исключить соматические пороки, при синдроме Гольденхара проводятся рентгенография грудной клетки, эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости. Для исследования ЦНС применяется КТ или МРТ головного мозга.

    Лечение синдрома Гольденхара

    Поскольку основной проблемой является тугоухость, в раннем возрасте рекомендовано слухопротезирование, чтобы предотвратить глухоту и возникающую на ее фоне задержку психоречевого развития. Также больной осматривается пластическим хирургом, чтобы по возможности скорректировать типичные внешние проявления синдрома, исправить асимметрию, гармонизировать черты лица.

    Пациенты, у которых диагностирована болезнь Гольденхара, подлежат пожизненному динамическому наблюдению. Им назначаются регулярные обследования у офтальмолога, отоларинголога, невролога и других специалистов, чтобы контролировать состояние здоровья. Курсы поддерживающего лечения включают несколько направлений помощи, основными из которых являются:

    • Метаболическая терапия. Для правильного развития ЦНС, улучшения когнитивных навыков используются ноотропы, витамины группы В.
    • Нейрореабилитация. Чтобы улучшить речевое развитие, рекомендованы продолжительные курсы занятий с логопедами, сурдологами. По показаниям проводится психологическая коррекция.
    • Специальное обучение. Пациентам с признаками ЗПР необходимо продолжать учебу в коррекционных классах с дефектологами, сурдопедагогами.

    Прогноз и профилактика

    При отсутствии у больного врожденных соматических пороков и достаточном уровне интеллекта прогноз благоприятный, большинство пациентов доживают до зрелого и пожилого возраста. Вызывают опасения случаи синдрома Гольденхара, которые сопровождаются кардиологическими, пульмонологическими или нефрологическими пороками, также неблагоприятный прогноз устанавливают при тяжелой умственной отсталости.

    Основу профилактики синдрома составляет антенатальная охрана плода. Критическим периодом является первый триместр, поскольку именно в это время возникают характерные костные аномалии. Беременным женщинам рекомендовано избегать контакта с химикатами, рентгеновским излучением, а также соблюдать противоэпидемические меры для защиты от вирусных инфекций.

    Литература
    1. Клинический случай синдрома Гольденхара в психиатрической практике/ А.В. Ковалева// Acta Biomedica Scientifica. — 2020. — №3.
    2. Клинический случай синдрома Гольденхара у новорожденного/ Л.Г. Киселева, Л.П. Мокеева, Ю.С. Тишкова, Н.В. Павловский// Вятский медицинский вестник. — 2015. — №46.
    3. Диагностика синдрома Гольденхара в периоде новорожденности/ С.И. Мизинцева// Бюллетень Северного государственного медицинского университета. — 2012.
    4. Особенности общеклинических проявлений синдрома Гольденхара/ И.А. Карякина// Системная интеграция в здравоохранении. — 2010. — №2.
    Код МКБ-10
    Q87.0
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 3.3 /5
    оценок: 4

    Синдром Гольденхара - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Неврология / Диагностика в неврологии / МРТ в неврологии
    от 1000 р. 609 адресов
    Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ органов брюшной полости у ребенка
    от 500 р. 467 адресов
    Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ сердца и сосудов у ребенка
    от 950 р. 441 адрес
    Отоларингология / Детская отоларингология / Исследование ЛОР-органов у детей
    от 95 р. 382 адреса
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография органов грудной полости
    от 250 р. 297 адресов
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 900 р. 151 адрес
    Отоларингология / Детская отоларингология / Операции на ухе у детей
    7137 р. 54 адреса
    Отоларингология / Операции на структурах уха / Операции на наружном и среднем ухе
    29468 р. 15 адресов
    Отоларингология / Детская отоларингология / Исследование ЛОР-органов у детей
    1510 р. 356 адресов
    Психиатрия / Детская психиатрия и психология / Коррекция нарушений психической сферы у детей
    1970 р. 85 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Гольденхара.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Наследственные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!