статья обновлена 30/03/2021
Обновлено 30/03/2021
4.99K просмотров

Синдром Холта-Орама (Предсердно-пальцевая дисплазия, Синдром «рука-сердце»)

Синдром Холта-Орама

Синдром Холта-Орама — это редкая наследственная патология, которая характеризуется морфологическими аномалиями верхних конечностей, разнообразными врожденными сердечными пороками. Возникает вследствие генной мутации TBX5, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для диагностики синдрома Холта-Орама назначается рентгенологическое исследование кисти, эхокардиография и электрокардиография, наличие мутации подтверждается с помощью генетического тестирования. Лечение включает хирургические операции по устранению сердечных пороков, помощь ортопедов-травматологов при тяжелых деформациях опорно-двигательного аппарата.

    Общие сведения

    Синдром Холта-Орама имеет дополнительные наименования в медицинской литературе: синдром «рука-сердце», предсердно-пальцевая дисплазия. Типичные клинические проявления патологии впервые описали в 1960 г. британские кардиологи Мери Холт и Сэмюэл Орам, в честь которых названо заболевание. Точные генетические причины развития скелетных и сердечных аномалий были установлены в 1997 г. Болезнь Холта-Орама относится к орфанным патологиям, встречается с частотой 1 случай на 100 тыс. населения, не имеет половых различий.

    Синдром Холта-Орама
    Синдром Холта-Орама

    Причины

    Заболевание вызвано мутациями в гене TBX5, который располагается на длинном плече 12-й хромосомы в локусе 12q24.21. Патология имеет аутосомно-доминантный тип наследования, однако нередки случаи спонтанного возникновения мутации у ребенка, который имеет абсолютно здоровых родителей. Генная мутация имеет разную степень экспрессивности, что обуславливает вариабельность клинической картины синдрома.

    Патогенез

    Типичные морфологические изменения при болезни Холта-Орама связаны с отсутствием или недостаточным синтезом транскрипционного фактора Tbx5, принадлежащего к семейству T-box. Он регулирует многие процессы формирования соединительной ткани при внутриутробном развитии, включая развитие межпредсердных и межжелудочковых перегородок, проводящей системы сердца, мышц и сухожилий.

    При недостаточном уровне протеина Tbx5 обычно нарушается строение перегородки сердца, аортального клапана, именно в этих зонах возникает до 95% всех врожденных пороков у страдающих синдромом Холта-Орама. Также наличие транскрипционного фактора является обязательным условием для дифференцировки кардиомиоцитов проводящей системы сердца, поэтому патология часто сопровождается нарушением ритма.

    Симптомы

    Основным признаком синдрома Холта-Орама служат аномалии строения верхней конечности, которые выявляются у 100% больных. Они преимущественно проявляются изолированной гипоплазией тенара — ладонного возвышения в основании большого пальца, появлением третьей фаланги на большом пальце, лево-правой асимметрией. В тяжелых случаях синдрома возникают грубые инвалидизирующие пороки развития — фокомелия (тюленеобразные конечности).

    Вторым по частоте симптомом, который наблюдается у 85% пациентов являются врожденные пороки сердца. Чаще всего у больных обнаруживаются дефект межпредсердной перегородки (44,4%), дефект межжелудочковой перегородки (29,4%). Намного реже встречаются грубые сердечные аномалии — тетрада Фалло, синдром гипоплазии левых отделов сердца, коарктация аорты.

    Третьим по распространенности проявлением синдрома Холта-Орама являются нарушения ритма и проводимости, которые регистрируются в 40% случаев. Они представлены синусовой брадикардией, блокадой правой ножки пучка Гиса, атриовентрикулярной диссоциацией или синдромом слабости синусового узла. В редких случаях определяются стигмы эмбриогенеза: гипертелоризм, расщелина неба, отсутствие большой грудной мышцы.

    Осложнения

    Пациенты с синдромом Холта-Орама зачастую отстают в росте и физическом развитии с раннего детства, при этом психическое развития происходит согласно возрасту. Если не проводится кардиохирургическая коррекция, на фоне сердечных пороков наблюдаются нарушения кровообращения, вплоть до тяжелой сердечной недостаточности. При длительном существовании синдрома снижается клеточный иммунитет, из-за возникают частые ОРЗ, пневмонии, отиты и синуситы.

    Диагностика

    Поскольку первые признаки синдрома заметны уже в раннем детском возрасте, обследованием ребенка занимается педиатр, по показаниям к диагностике привлекают детского кардиохирурга, генетика, ортопеда-травматолога. Заподозрить диагноз удается по наличию специфических деформаций верхних конечностей. Для подтверждения синдрома Холта-Орама назначаются следующие диагностические методы:

    • Рентгенография кисти. На рентгеновском снимке определяют гипоплазию тенара, появление у большого пальца одной или обеих рук третьей фаланги, недостаточное противопоставление большого пальца. Изредка выявляются более тяжелых деформации костей руки с вовлечением в процесс пояса верхних конечностей.
    • Эхокардиография. Ультразвуковое исследование сердца — ведущий метод диагностики врожденных аномалий, характерных для синдрома. При осмотре удается визуализировать структурные изменения органа, оценить его функциональные возможности. Для уточнения диагноза применяется рентгенография ОГК.
    • Электрокардиография. Метод позволяет вовремя обнаружить признаки синусовой аритмии периодического и апериодического типа, синоатриальных блокад, синусовой тахикардии, предсердной экстрасистолии, других типичных нарушений ритма. В ряде случаев для более точной диагностики рекомендуется суточное мониторирование ЭКГ.
    • Генетическое тестирование. Поиск специфической мутации путем секвенирования экзона — основной метод подтверждения диагноза, который используется в сомнительных случаях, в рамках научных исследований. В рутинной практике, как правило, достаточно стандартных клинических и инструментальных методов.

    Лечение синдрома Холта-Орама

    Терапевтические мероприятия подбираются с учетом характера и степени клинических проявлений синдрома. Основу лечения составляет помощь кардиохирургов для ликвидации врожденных пороков сердца, позволяющая устранить расстройства кровообращения, обеспечить больным высокую продолжительность и уровень жизни. В зависимости от типа порока хирургическое вмешательство производится в разном возрасте:

    • При дефекте межжелудочковой перегородки оптимальный возраст коррекции составляет от 1 до 2-2,5 лет, что позволяет избежать тяжелых осложнений, обеспечить нормально физическое развитие ребенка.
    • При дефекте межпредсердной перегородки наилучшие результаты коррекции достигаются при выполнении операции в дошкольном возрасте (3-6 лет).
    • При тяжелых пороках (например, тетраде Фалло) кардиохирургическая операция проводится в 4-6 месяцев, а при наличии одышечно-цианотических приступов — еще раньше.
    • При жизнеугрожающих аритмиях показана имплантация электрокардиостимулятора, если медикаментозные методы лечения не дают эффекта.

    Помимо кардиохирургической помощи, больному могут потребоваться реконструктивные операции для уменьшения степени дефекта верхней конечностей, повышения ее функциональных возможностей. В течение всей жизни пациент с болезнью Холта-Орама пребывает под диспансерным наблюдением кардиолога, ортопеда, генетика.

    Прогноз и профилактика

    Прогноз определяется степенью тяжести поражения сердца: негрубые пороки можно полностью устранить при кардиохирургической операции, однако изредка встречаются тяжелые аномалии сердца с высоким риском летального исхода. Учитывая спонтанный характер мутации, меры первичной профилактики синдрома не разработаны. Вторичная профилактика включает своевременную диагностику, кардиохирургическую помощь в полном объеме.

    Литература
    1. Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта-Орама/ И.А. Сойнов, Д.А. Дульцева, А.В. Лейкхеман, А.Н. Архипов// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2020. — №5.
    2. Клинический случай: синдром Холта-Орама/ А.С. Хайбуллина // 50-я ежегодная научно-практическая конференция студентов и молодых учёных по итогам летней производственной практики. — 2017.
    3. Синдром Холта-Орама/ О.Л. Цимбалиста, Н.Н. Фоменко, Т.М. Мельник, Е.Д. Шустакевич// Здоровье ребенка. — 2010. — №6.
    4. Клинический случай синдрома Холта-Орама у ребенка / С.Я. Волгина, Н.И. Клейменова // Казанский медицинский журнал. — 2009. — №6.
    Код МКБ-10
    Q87.2
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 0 /5
    оценок: 0

    Синдром Холта-Орама - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
    от 37 р. 2245 адресов
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца
    от 30 р. 1587 адресов
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
    от 164 р. 1518 адресов
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
    от 250 р. 793 адреса
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 750 р. 617 адресов
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография органов грудной полости
    от 300 р. 304 адреса
    Кардиология / Операции при нарушениях ритма сердца / Имплантация электрокардиостимулятора (ЭКС)
    107072 р. 48 адресов
    Кардиология / Операции при нарушениях ритма сердца / Имплантация электрокардиостимулятора (ЭКС)
    146876 р. 45 адресов
    Кардиология / Операции при нарушениях ритма сердца / Имплантация электрокардиостимулятора (ЭКС)
    215232 р. 38 адресов
    Кардиология / Операции на сердце / Операции на перегородках сердца
    146521 р. 22 адреса

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Холта-Орама.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Наследственные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!