Москва
статья обновлена 16/12/2018
Обновлено 16/12/2018
2.69K просмотров

Болезнь Норри

Болезнь Норри

Болезнь Норри – генетическое заболевание, характеризующееся появлением псевдоглиомы сетчатки обоих глаз в первые месяцы жизни ребенка и другими нарушениями и пороками развития. Симптомами патологии являются полная слепота, наличие гиперплазии сетчатки и пигментного эпителия радужки, в ряде случаев – прогрессирующая умственная отсталость и нарушения слуха. Диагностика производится с помощью офтальмологических исследований, генетических анализов и изучения наследственного анамнеза пациента. Специфического лечения болезни Норри не существует, работа с больным психологов и невропатологов может задержать развитие или уменьшить выраженность умственной неполноценности.

Болезнь Норри

Общие сведения

Болезнь Норри (окулоцереброакустический синдром, врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки) – редкое наследственное заболевание, представляющее собой врожденную ретинальную дисплазию, сопровождающуюся патологией слуха и ЦНС. Впервые было описано в 1926 году датским врачом-офтальмологом Г. Норри и почти в то же время – его соотечественником М. Варбургом. Представляет собой генетическое заболевание, наследующееся по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой механизму. Поэтому болезнь Норри наблюдается только у мальчиков, хотя имеются противоречивые данные о наличии нарушений зрения и у женщин-носительниц, представляющих собой гетерозиготы. Ввиду значительной редкости заболевания его популяционная частота до сих пор не выяснена.

Болезнь Норри
Болезнь Норри

Причины болезни Норри

Причиной развития заболевания является мутация гена NDP, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует особый белок, названный фактором болезни Норри (Norrie Disease Protein), его функции в человеческом организме досконально не изучены. В процессе исследования лабораторных животных, в частности мышей, было выявлено, что подобный протеин, более чем на 90% идентичный вышеуказанному фактору, контролирует дифференцировку клеток сетчатки. Кроме того, он участвует в формировании межклеточных связей в центральной нервной системе. Вполне возможно, что этот белок играет аналогичную роль в человеческом организме, именно поэтому нарушения его структуры вызывают поражение сетчатки и центральной нервной системы, что и наблюдается при болезни Норри.

Патогенез нарушений при этой патологии также не изучен, имеется лишь несколько основных гипотез, пытающихся объяснить процессы, приводящие к развитию псевдоглиом сетчатки, гиперплазии реснитчатого тела и радужной оболочки. Предполагается нарушение работы рецепторов к ангиогенным факторам роста в сосудах сетчатки и других элементах нейроэктодермы. Вариабельность таких симптомов болезни Норри, как умственная отсталость и тугоухость предположительно объясняется большим количеством типов мутаций гена NDP – на сегодняшний день их известно более 30-ти. Методами современной генетики ученые пытаются отожествлять определенный характер течения патологии с конкретным типом или группой мутаций, но эти исследования тормозятся по причине редкости заболевания.

Симптомы болезни Норри

Проявления заболевания могут выявляться в разные сроки – на этапе внутриутробного развития (при помощи эхографии), сразу после рождения, в первые месяцы жизни человека. Статистически чаще встречается именно последний вариант обнаружения болезни Норри – как правило, родители обращаются к врачу по поводу двухсторонней лейкокории у их ребенка. Она обусловлена развитием дисплазии сетчатки с появлением псевдоглиальных разрастаний в виде бесформенных масс. Если осмотр глазного дна производится ранее их образования, то наблюдается складчатость сетчатой оболочки глаза, иногда ее отслойка. Эти проявления также можно обнаружить при осмотре глазного дна новорожденного с болезнью Норри, но возможно и их отсутствие в столь раннем возрасте. Очень редко симптомы заболевания выявляются у недоношенных детей или при профилактической эхографии – обнаруживается микрофтальм, фтизис одного или обоих глазных яблок, что можно увидеть при УЗИ глаза.

Впоследствии, в течение нескольких месяцев после появления псевдоглиальных диспластичных масс, развивается полная слепота, у большинства больных это происходит к 8-му месяцу жизни. Болезнь Норри также приводит к развитию катаракты и отеку роговицы – в редких случаях эти симптомы проявляются раньше лейкокории, поэтому изменения сетчатки становятся не видны. Конечным итогом офтальмологических изменений является атрофия и фтизис обоих глаз. Иногда патологические процессы в глазах приводят к выраженному болевому синдрому и делают ребенка беспокойным – это может служить косвенным признаком болезни.

Экстраокулярными проявлениями болезни Норри является слабоумие и нарушение слуха нейросенсорной природы. Умственная отсталость (олигофрения) не может диагностироваться в первые месяцы жизни ребенка, обычно ее выявляют на первом-втором году жизни, ее степень может прогрессировать с возрастом. Но она выявляется, по разным данным, только у 25-50% больных с болезнью Норри, в остальных случаях сохраняется приемлемый уровень умственного развития. Аналогичная ситуация с нарушениями слуха – тугоухость разной степени выраженности регистрируется у 35-60% людей с этим заболеванием. Возникает она значительно позже других симптомов болезни Норри – в детском или подростковом возрасте.

Диагностика болезни Норри

Диагностика болезни Норри может быть как пренатальной, так и производиться после рождения методиками клинической офтальмологии, генетическими исследованиями и изучением наследственного анамнеза. При пренатальной диагностике на поздних сроках внутриутробного развития эхографическими методами можно выявить микрофтальм, отслоение сетчатки и другие нарушения формирования зрительного аппарата. Но это возможно не всегда, так как в большинстве случаев выраженные офтальмологические симптомы возникают уже после рождения. Намного более специфичным методом пренатальной диагностики болезни Норри будет выявление врачом-генетиком мутаций гена NDP в материале, получаемом при помощи амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Офтальмологический осмотр глазного дна (офтальмоскопия) на различных этапах развития заболевания показывает наличие складок и отслоения клетчатки, возможны кровоизлияния, отек диска зрительного нерва. В дальнейшем эти изменения сменяются фиброваскулярными массами, соответствующими псевдоглиальной дисплазии. При проведении биопсии сетчатой оболочки глаза обнаруживается глиальная пролиферация, аналогичные процессы выявляются и в стекловидном теле. Конечными офтальмологическими симптомами болезни Норри будут помутнение роговицы, неоваскуляризация радужной оболочки и атрофия глаза.

Генетическая диагностика заболевания производится путем прямого секвенирования последовательности гена NDP с целью выявления мутаций. Объектом исследования могут выступать как собственно больные с подозрением на наличие болезни Норри, так и их ближайшие родственники, особенно мать – так как она может являться носительницей патологического гена. Именно генетический анализ является наиболее достоверным и однозначным в определении этого заболевания. Дифференциальную диагностику следует проводить с ретинобластомой, синдромом Варбурга, синдромом Патау.

Лечение и прогноз болезни Норри

Специфического лечения болезни Норри не существует, возможна только симптоматическая терапия. Однако и она не способна сохранить зрение больным или хотя бы замедлить прогрессирование патологии. В тех случаях, когда определяется выраженный болевой синдром, рекомендуют производить энуклеацию, или удаление глаза. При выявлении умственной отсталости, своевременно начатые занятия ребенка с психологом могут замедлить ее развитие, однако положительный результат такого лечения не гарантирован, так как степень слабоумия сильно зависит от генетических факторов. Нарушения слуха можно исправить ношением слухового аппарата в тех случаях, если умственная отсталость больного не достигает тяжелой степени.

В целом прогноз болезни Норри неблагоприятный – больные теряют зрение в раннем возрасте и в ряде случаев имеют выраженное слабоумие и нарушения слуха. В подростковом и взрослом возрасте возможны приступы острого психоза, нередко служащие поводом для госпитализации в специализированные учреждения. Профилактику болезни Норри можно производить путем пренатальной генетической диагностики на ранних сроках беременности. Особенно необходимо выполнять такую проверку в тех случаях, когда у родителей выявлено носительство дефектного гена NDP или имелись случаи болезни Норри у родственников.

Поделиться
Поделиться
Рейтинг статьи 4.5 /5
оценок: 2

Болезнь Норри - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Офтальмология / Консультации в офтальмологии
от 500 р. 561 адрес
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
от 140 р. 374 адреса
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза
от 140 р. 321 адрес
Офтальмология / Операции на глазах / Операции на орбите
30499 р. 33 адреса
Офтальмология / Консультации в офтальмологии
от 750 р. 20 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 700 р. 200 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 700 р. 177 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 900 р. 96 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 600 р. 90 адресов
Психиатрия / Консультации в психиатрии / Специалисты-психиатры
от 900 р. 18 адресов
показать еще

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Норри. Здесь же можно задать анонимный вопрос врачу.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Мы не публикуем комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику

Наследственные болезни

Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.