статья обновлена 22/02/2021
Обновлено 22/02/2021
3.91K просмотров

Синдром Ван дер Вуда

Синдром Ван дер Вуда

Синдром Ван дер Вуда – это генетически обусловленный комплекс орофациальных пороков, наиболее специфичными из которых являются лицевые расщелины, гиподонтия, парамедианные синусы нижней губы. Также встречаются другие диспластические стигмы: короткая язычная уздечка, аркообразный небный свод, редко – ВПС, аномалии развития конечностей. Обследование включает проведение генодиагностики, Rg/КТ лицевого черепа, УЗИ внутренних органов, оценку неврологического статуса. Лечение пороков ЧЛО хирургическое (хейлоринопластика, уранопластика). Детям с данным заболеванием требуется помощь логопеда-дефектолога.

    Общие сведения

    Синдром Ван дер Вуда (СВВ) – редко встречающаяся врожденная патология, для которой характерна триада челюстно-лицевых аномалий: ямочки в области нижней губы (80%), заячья губа либо волчья пасть (21%) и отсутствие некоторых зубов (10-81%). Как самостоятельное заболевание СВВ описан в 1954 г. Частота в европейской и азиатской популяции ‒ 1:80000–100000 независимо от пола новорожденных. Синдром Ван дер Вуда – самая частая генетическая причина челюстно-лицевых расщелин.

    Синдром Ван дер Вуда
    Синдром Ван дер Вуда

    Причины

    Синдром Ван дер Вуда является аутосомно-доминантным пороком развития с неполной с пенетрантностью (80%) и переменной экспрессивностью. Более 68% случаев патологии вызываются мутацией гена IRF6, который расположен в области 1q32-q41 на длинном плече 1-ой хромосомы.

    Ген IRF6 кодирует особый белок ‒ интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6, функция которого заключается в регуляции дифференцировки эпителиальной ткани, в том числе, выстилающей полость рта и небо. Мутации IRF6 ассоциированы с синдромом Ван дер Вуда и фенотипически сходным синдромом подколенного птеригиума.

    Меньшая часть случаев синдрома Ван дер Вуда (примерно 5%) связана с генетическим повреждением другого активатора эпидермальной дифференцировки ‒ гена GRHL3. Также рассматривается участие в развитии синдрома других генов-кандидатов, в частности, расположенных в регионе 17p11.2-p11.1.

    Патогенез

    Наследование дефектного гена происходит от одного из родителей, однако примерно 30-50% случаев заболевания вызваны мутациями de novo. Наиболее типичные для синдрома аномалии губ и неба формируются с между 30 и 50 днями внутриутробного развития.

    В норме на 32 день эмбриогенеза имеются 4 центра развития нижней губы, разделенные одной срединной и двумя боковыми бороздами. К 38 дню происходит слияние зачатков с исчезновением бороздок. Однако при нарушении развития нижнечелюстного отростка боковые борозды сохраняются, и на 36 сутки эмбрионального развития из них формируются парамедианные синусы (ямочки) нижней губы.

    Формирование расщелин губы (хейлосхизис) происходит в результате неполного слияния носолобного бугра и верхнечелюстного отростка. Расщепление твердого неба возникает вследствие неслияния нёбных выступов верхнечелюстных отростков.

    Симптомы

    Проявления синдрома Ван дер Вуда вариабельны даже внутри одной семьи. Основные орофациальные аномалии, характеризующие наследственную патологию, ‒ ямочки на губе, лицевые расщелины и гиподонтия ‒ могут встречаться в различных вариациях. 44% пациентов имеют ямочки без расщепления губы и неба, 26% ‒ ямочки с расщелинами, 10% ‒ расщелины без ямочек и 20% ‒ другие зубочелюстные аномалии, чаще гиподонтию.

    Челюстно-лицевые расщелины при СВВ варьируют от субмукозных дефектов и односторонней заячьей губы до полного двустороннего расщепления неба и губы. С наличием этих дефектов у детей связан целый спектр проблем: трудности кормления, частые инфекции, открытая ринолалия.

    Губные ямки, или парамедианные синусы, представляют небольшие углубления на нижней губе. Обычно они парные, их дно выстлано слизистой оболочкой, а внутри синусов образуется слюна, которая оттекает наружу через выводные протоки, открывающиеся на красной кайме. В некоторых случаях синдрома Ван дер Вуда встречаются свищи или кисты нижней губы. Все дети с подобными дефектами имеют визуально заметную деформацию губы.

    У носителей синдрома часто отсутствуют некоторые зубы в обеих зубных дугах (резцы, клыки, премоляры). Нередко имеется готический свод неба, укороченная подъязычная связка, приводящая к раздвоению кончика языка.

    Сопутствующие скелетные аномалии могут включать синдактилию кистей, гипоплазию большого пальца, косолапость. Другие ассоциированные пороки представлены добавочными сосками (полителия), шумами в сердце, врожденными кардиальными пороками. Интеллектуальное и физическое развитие при синдроме Ван дер Вуда не страдает.

    Осложнения

    Наличие целого ряда орофациальных пороков накладывает отпечаток на функционирование зубо-челюстной, дыхательной, речевой системы. Пациенты с небными расщелинами склонны к рецидивирующему течению ЛОР-инфекций: синусита, отита, ларинготрахеита. Аномальное развитие зубов приводит к формированию дефектного прикуса, нарушению жевания, раннему и множественному кариесу.

    Постоянное выделение слюны из губных ямок вызывает хронический хейлит, возможно формирование мукоцеле и даже плоскоклеточного рака губы. В речевом статусе у детей выявляется ринолалия, реже – механическая дислалия, следствием которых становится ФФН либо ОНР.

    Диагностика

    Установление диагноза базируется на выявлении типичных клинических признаков, подтвержденных молекулярно-генетическим исследованием. Члены семьи должны быть проконсультированы медицинским генетиком, ребенок дополнительно – челюстно-лицевым хирургом, стоматологом, логопедом.

    1. Общий осмотр. Необходим для правильной оценки фенотипа. Для синдрома Ван дер Вуда патогномонично наличие ямок нижней губы в сочетании с небной или губной расщелиной, гиподонтией. Осуществляется оценка физического развития (антропометрия), исследование неврологического статуса.
    2. Генетическая диагностика. Врачом-генетиком проводится сбор семейного анамнеза, выявляются особенности течения беременности у матери больного ребенка. Методом прямого секвенирования выполняется поиск мутаций в гене IRF6 и при необходимости – в гене GRHL3, поиск выявленных мутаций у родственников.
    3. Обследование челюстно-лицевой системы. Требуется в предоперационном периоде для уточнения характера дефектов ЧЛО. Достаточной степенью информативности обладают рентгенография и КТ лицевого скелета, челюстей.
    4. Обследование других органов и систем. С целью исключения сопутствующих патологий выполняется УЗИ сердца и внутренних органов, ЭКГ. При наличии патологии скелета назначается рентгенография кистей рук, костей стопы. При подозрении на нейросенсорную тугоухость проводится аудиометрическая оценка слуха.
    5. Консультация логопеда. Показана детям, имеющим речевые проблемы, связанные с анкилоглоссией или расщелинами лица. В рамках логопедической диагностики обследуется звуковая сторона речи, фонематический слух, словарный запас, грамматика и пр. Определяется структура речевого дефекта, выстраивается план логотерапии.

    Пренатальная диагностика синдрома Ван дер Вуда показана в том случае, если известно, что в семье есть носитель патогенного гена. Расщелины ЧЛО у плода могут быть обнаружены в ходе УЗИ-скрининга. Синдром Ване дер Вуда дифференцируют с несиндромными челюстно-лицевыми расщелинами, синдромом подколенной складки, синдромом Кабуки.

    Лечение синдрома Ван дер Вуда

    Хирургическое лечение

    Коррекция аномалий челюстно-лицевой области проводится хирургическим путем. Сроки и методы зависят от характера дефектов, их влияния на жизнедеятельность пациента. Первичная ринохейлопластика выполняется в первые месяцы жизни ребенка, велофарингопластика – в 6-8 мес., уранопластика – в 10-14 мес. Также в раннем возрасте показано иссечение парамедианных синусов, врожденных свищей, кист нижней губы.

    В дальнейшем осуществляются дополнительные реконструктивные операции (костная пластика альвеолярного отростка, эстетическая хейлопластика и др.). По показаниям решается вопрос о хирургической коррекции синдактилии, ВПС, удалении добавочных молочных желез.

    Другое лечение и реабилитация

    Занятия с логопедом проводятся как до оперативного лечения, так и после него. Обязательными компонентами речевой реабилитации являются логопедический массаж, дыхательная и артикуляционная гимнастика. Ведется работа над формированием полноценного небно-глоточного смыкания, правильного звукопроизношения, фонематического слуха, связной речи, голосовых модуляций.

    Кариозные очаги подлежат санации, нарушения прикуса требуют исправления с помощью брекет-систем. Ребенка и родителей обучают правилам гигиены полости рта.

    Прогноз и профилактика

    Качество жизни пациентов с синдромом Ван дер Вуда зависит от количества и сочетания аномалий развития, возможности и сроков их коррекции. Изолированные расщелины ЧЛО подлежат хирургическому лечению в раннем детстве. В дальнейшем дети могут вести полноценный образ жизни наравне со сверстниками. Утяжеляет прогноз наличие пороков жизненно важных органов.

    Профилактическая работа ведется в направлении медико-генетического консультирования, прогнозирования вероятности возникновения синдрома Ван дер Вуда у последующих поколений. При выявлении пороков развития плода в рамках пренатального ультразвукового скрининга беременных родителей информируют о возможных рисках и тактике лечения.

    Литература
    1. Синдром Ван-дер-Вуда. Клинические рекомендации. – 2017.
    2. The syndrome of pit of the lower lip and its association with cleft palate/ Bhavna Kaul, Nanika Mahajan, Rakesh Gupta, Bhanu Kotwal// Contemporary Clinical Dentistry. ‒ Jul-Sep 2014. ‒ Vol. 5, Issue 3.
    3. Диагностика и лечение синдрома подколенного птеригиума. Клинические рекомендации. – 2017.
    Код МКБ-10
    Q38.0
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 5 /5
    оценок: 1

    Синдром Ван дер Вуда - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
    от 37 р. 2193 адреса
    Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца
    от 30 р. 1538 адресов
    Гинекология / Диагностика в гинекологии / Гинекологическое УЗИ
    от 68 р. 1265 адресов
    Диагностика / УЗИ / УЗИ при беременности
    от 100 р. 1116 адресов
    Гинекология / Диагностика в гинекологии / Гинекологическое УЗИ
    от 100 р. 1026 адресов
    Отоларингология / Диагностика ЛОР-органов / Исследование слухового анализатора
    от 100 р. 887 адресов
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
    от 250 р. 780 адресов
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
    от 300 р. 727 адресов
    Гинекология / Диагностика в гинекологии / Гинекологическое УЗИ
    от 500 р. 501 адрес
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей головы
    от 256 р. 475 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Ван дер Вуда.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Наследственные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!