статья обновлена 06/04/2021
Обновлено 06/04/2021
9.54K просмотров

Синдром кошачьего глаза (Синдром Шмида-Фраккаро)

Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.

    Общие сведения

    Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.

    Синдром кошачьего глаза
    Синдром кошачьего глаза

    Причины

    Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.

    Патогенез

    Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.

    Симптомы

    Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.

    Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).

    Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.

    Осложнения

    Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.

    Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.

    Диагностика

    Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:

    • Цитогенетическое исследование. Для подтверждения диагноза необходима флуоресцентная гибридизация с ДНК-зондом, с помощью которой обнаруживается характерная хромосомная мутация. Для исследования используется 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови.
    • Эхокардиография. УЗИ сердца с допплерографией — самый безопасный метод оценки структурно-функциональных особенностей органа и визуализации врожденных пороков. Для уточнения диагноза рекомендованы ангиография, КТ или МРТ сердца.
    • КТ лицевого черепа. Исследование проводится для детальной визуализации аномалий костных структур, определения их глубины и локализации. При планировании ортодонтической помощи методика дополняется телерентгенографией.
    • Дополнительные методы. Для диагностики нарушений глазного аппарата выполняется офтальмоскопия. При подозрении на пороки ЖКТ назначается обзорная рентгенография или КТ органов брюшной полости. Для выявления проблем с мочевыделительной системой применяется УЗИ почек, экскреторная урография.

    Лечение синдрома кошачьего глаза

    Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:

    • Правильный уход. Младенцам необходима коррекция кормления, подбор ортодонтических сосок, поскольку грудное вскармливание затруднено из-за невозможности полного открывания рта.
    • Кардиохирургическая коррекция. При сердечных пороках, сопровождающихся нарушениями кровообращения, рекомендовано хирургическое вмешательство на первом-втором году жизни ребенка, а критические нарушения оперируются в возрасте 3-6 месяцев.
    • Пластические операции. Для закрытия дефектов неба, устранения асимметрии лица и других неэстетичных особенностей внешности требуется помощь пластических и челюстно-лицевых хирургов. Сроки операций устанавливаются индивидуально.
    • Реабилитация. Для правильного развития речи с учетом аномалий строения артикуляционного аппарата показаны занятия с логопедом. В некоторых случаях назначается ортодонтическая коррекция.

    Прогноз и профилактика

    Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.

    Литература
    1. Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект)/ И.А. Макаров, С.Б. Гаврилина, Б.Г. Белозеров// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2019. — №11.
    2. Синдром «кошачьего глаза» без атрезии ануса, с амплификацией генов ada2 и il17ra (клинический случай)/ М.И. Душар, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, М.В. Влох// Современная педиатрия. — 2019. — №2.
    3. Синдром кошачьего глаза у ребенка с врожденным пороком развития сердца (клинический случай)/ А.А. Музычина, И.А. Бугоркова, Е.О. Кальней// Медико-социальные проблемы семьи. — 2018. — №2.
    4. Мозаичный вариант частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 22 у ребенка с врожденным пороком сердца/ А.Г. Шаповалов, О.Б. Полодиенко, И.В. Иванова// Детский врач. — 2015. — №2.
    Код МКБ-10
    Q92.8
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 5 /5
    оценок: 1

    Синдром кошачьего глаза - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Стоматология / Диагностика в стоматологии / Аппаратная диагностика в стоматологии
    от 300 р. 907 адресов
    Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / Рентгенография в гастроэнтерологии
    от 322 р. 666 адресов
    Урология / Диагностика в урологии / Рентгенография в урологии
    от 400 р. 488 адресов
    Диагностика / Компьютерная томография (КТ) / КТ внутренних органов
    от 881 р. 483 адреса
    Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ сердца и сосудов у ребенка
    от 950 р. 446 адресов
    Диагностика / Компьютерная томография (КТ) / КТ головы
    от 1900 р. 383 адреса
    Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ органов мочеполовой системы у ребенка
    от 480 р. 381 адрес
    Акушерство / Пренатальная диагностика / Инвазивная пренатальная диагностика
    от 500 р. 342 адреса
    Офтальмология / Детская офтальмология / Инструментальные исследования глаз у детей
    от 151 р. 251 адрес
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 600 р. 50 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома кошачьего глаза.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Наследственные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!