статья обновлена 19/03/2019
Обновлено 19/03/2019
2.46K просмотров

Фруктоземия (Наследственная непереносимость фруктозы)

Фруктоземия

Фруктоземия – это наследственная ферментопатия, в основе которой лежит нарушение обмена фруктозы и накопление продуктов ее метаболизма, являющихся токсичными для многих органов и систем. Данная патология начинает проявляться уже с первых лет жизни при употреблении продуктов, содержащих фруктозу. Симптомы фруктоземии включают рвоту, боль в животе, метеоризм, диарею, повышенную возбудимость, плаксивость, потливость, судороги, снижение массы тела, увеличение печени. Диагностика основана на данных генетического исследования, инструментальных и лабораторных тестов. Единственное лечение – диетотерапия с исключением из рациона питания фруктозосодержащих продуктов.

МКБ-10

E74.1 Нарушения обмена фруктозы
Фруктоземия

Общие сведения

Фруктоземия (наследственная непереносимость фруктозы) – заболевание, обусловленное генетической неполноценностью фермента, который принимает участие в расщеплении фруктозы. Данный синдром впервые описан в 1956 г., а спустя еще год был доказан его наследственный характер. Фруктоза (плодовый сахар) - широко распространенный углевод, в пищевых продуктах содержится в трех формах: моносахариды – во фруктах, ягодах, меде; дисахариды – в белом и коричневом столовом сахаре; фруктаны – в пшенице и овощах. Распространенность фруктоземии в разных странах составляет от 1:23000 до 1:40000. Частота развития данного состояния среди мальчиков и девочек одинаковая.

Фруктоземия
Фруктоземия

Причины фруктоземии

Непосредственной причиной является генетический дефект фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолазы B). Известно более 30 видов мутаций ALDOB-гена альдолазы В, расположенного в локусе q22.3 9-й хромосомы, наиболее частые из них - А149Р, А150Р, A175D и N335K. Фруктоземия является патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения ребенка с наследственной непереносимостью фруктозы составляет 25%. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. При попадании в организм человека фруктоза метаболизируется несколькими путями, преобладающим является ее расщепление альдолазой B.

Патогенез

В результате неполноценности альдолазы B происходит накопление фруктозо-1-фосфата (продукта промежуточного метаболизма фруктозы), запускающего очень сложный каскад патологических реакций. Фруктозо-1-фосфат подавляет активность ферментов, катализирующих высвобождение глюкозы из гликогена (гликогенолиз), в результате чего возникает снижение уровня глюкозы в крови. При гипогликемии клетки начинают пребывать в состоянии энергетического дефицита. Для его восполнения ускоряется мобилизация липидов из жировых депо (липолиз). Жирные кислоты поступают в печень для окисления и синтеза триглицеридов и липопротеинов. Однако в условиях их массивного поступления печень не справляется с этой функцией, в результате чего жирные кислоты конденсируются и образуют кетоновые тела, являющиеся кислотами. Развивается метаболический ацидоз, при котором снижается тонус сосудов, что приводит к нарушению кровообращения органов и тканей.

Также нарушается фосфорный обмен, возникает гипофосфатемия. Для пополнения недостатка фосфатов начинается распад адениловых нуклеотидов, конечным продуктом которых является мочевая кислота. Снижение экскреции уратов в условиях ацидоза приводит к гиперурикемии (вторичная подагра). С целью компенсации ацидоза из костной ткани в обмен на ионы водорода начинает вытесняться кальций, который затем выводится с мочой. Развивается остеопения.

Симптомы фруктоземии

Заболевание начинает проявляться в первые годы жизни ребенка, когда он перестает питаться грудным молоком и начинает есть фруктовые и овощные пюре, пить фруктовые соки или сладкий чай. Симптомы возникают примерно через 30 минут после употребления содержащей фруктозу пищи. Появляется отрыжка воздухом, рвота, боли в животе, его вздутие, неустойчивый стул или диарея. Чуть позже присоединяются признаки гипогликемии – ребенок становится сначала плаксивым, возбужденным, затем вялым и сонливым, у него повышается потливость, появляется тремор, могут возникнуть мышечные судороги. Тяжесть симптомов зависит от степени недостаточности фермента и количества употребленной фруктозы.

Если фруктоземия не диагностируется, и прием фруктозосодержащих продуктов продолжается, происходит увеличение печени, желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, боли, покраснение и отечность суставов из-за отложения в них мочевой кислоты. Из-за массивного липолиза и нарушения всасывания питательных веществ ребенок начинает терять в весе.

Осложнения

Употребление большого количества фруктозы может привести к гипогликемической коме, так как центральная нервная система маленьких детей очень чувствительна к гипогликемии. При ацидозе калий выходит из клеток и поступает в кровь. Возникает гиперкалиемия, которая, изменяя клеточную возбудимость, вызывает различные нарушения сердечной деятельности. Наиболее грозные из них - это фибрилляция желудочков и остановка сердца. Гипогликемическая кома и гиперкалиемия без неотложного медицинского вмешательства могут закончиться летальным исходом. При многолетнем употреблении фруктозы у больных фруктоземией нарушается печеночная и почечная функции, без лечения может возникнуть цирроз печени и почечная недостаточность.

Диагностика

При подозрении на фруктоземию важным моментом являются анамнестические данные. Прослеживается четкая связь между употреблением фруктозосодержащих продуктов и возникновением симптомов. Обязательна консультация врача-генетика и проведение ДНК-исследования для выявления мутации в гене альдолазы B. Также в диагностике фруктоземии помогают следующие методы исследования:

  • Анализы крови. В биохимическом анализе крови обнаруживаются низкий уровень глюкозы и фосфатов, повышение калия, мочевой кислоты и печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), смещение pH в кислую сторону. При развитии цирроза печени показатели коагулограммы изменяются в сторону гипокоагуляции – происходит уменьшение протромбинового индекса и фибриногена, удлинение протромбинового времени. При почечной недостаточности увеличивается концентрация мочевины и креатинина.
  • Общий анализ мочи. Выявляется кальцийурия, фруктозурия, аминоацидурия (выделение большого количества аминокислот с мочой) и оксалатурия (выделение с мочой солей мочевой кислоты). При тяжелой патологии почек обнаруживаются протеинурия и цилиндрурия - наличие в моче гиалиновых, зернистых и восковидных цилиндров (слепков почечных канальцев, представляющих собой погибшие клетки эпителия).
  • Инструментальные исследования. На ЭКГ выявляются признаки гиперкалиемии – остроконечные зубцы Т, расширение комплекса QRS, желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков. При УЗИ брюшной полости отмечается увеличение размеров печени, ее неоднородная эхогенность, жировая инфильтрация. При клинических и лабораторных признаках цирроза печени проводится фиброэластография на аппарате Фиброскан.
  • Водородный дыхательный тест с фруктозой. Тест основан на том, что в норме вся фруктоза всасывается в тонком кишечнике. При фруктоземии часть фруктозы попадает в толстый кишечник, где под действием бактерий расщепляется на водород, углекислый газ и метан. Водород выделятся с кишечными газами и выдыхаемым воздухом. После приема растворенной в воде фруктозы у пациентов с фруктоземией наблюдается повышенное содержание водорода в выдыхаемом воздухе.

Дифференциальная диагностика фруктоземии проводится с синдромом раздраженного кишечника, синдромом мальабсорбции фруктозы, заболеваниями, протекающими с гипогликемией и кетоацидозом (сахарный диабет, инсулинома, незидиобластоз), с наследственными нарушениями обмена веществ (тирозинемия, гликогенозы). В дифференциальной диагностике принимают участие генетик, гастроэнтеролог, эндокринолог.

Лечение фруктоземии

Единственным терапевтическим методом является исключение фруктозы и сахарозы из рациона. Для детей, находящихся на искусственном вскармливании, существуют специальные смеси без содержания сахара с лактозой и декстринмальтозой. Из-за недостаточного веса таким детям нужно раньше вводить в прикорм мясо, яйца и рыбу. Высокое количество фруктозы содержится в яблоках, грушах, винограде, вишне, арбузе, финиках, манго, меде. Следует избегать всех сладких напитков, так как они содержат высокофруктозный сироп. Рекомендуется ограничить пищу, богатую фруктанами – спаржа, лук, чеснок, чечевица, красная фасоль, свекла, пшеничные продукты (хлеб, макароны, мучная выпечка, печенье). Также необходимо исключить сахарозаменяющие подсластители (ксилит, маннит, сорбит, эритрит), т. к. все они являются производными фруктозы. Сахарозаменители содержатся в диетических напитках, жевательной резинке и леденцах.

Запрещено применять лекарственные препараты, содержащие сорбитол и сахар в качестве вспомогательных веществ. Для этого необходимо консультироваться с врачом-педиатром для поиска альтернативных лекарственных средств. При относительной недостаточности альдолазы B и слабовыраженных симптомах разрешены продукты с умеренным количеством фруктозы – абрикосы, сливы, смородина, брусника, цитрусовые, киви, морковь, ревень. Рекомендуется читать информацию о количестве фруктозы на упаковках продуктов – при ее содержании более 80 мг на 100 г, их употребление следует ограничить.

Прогноз и профилактика

При своевременном диагностировании и назначении диетотерапии без фруктозы и сахара прогноз благоприятный. Все лабораторные отклонения и клинические проявления при этом быстро исчезают. Исключением является гепатомегалия, которая сохраняется в течение нескольких месяцев. При длительном употреблении фруктозы развивается почечная недостаточность и цирроз печени. Единственный метод профилактики фруктоземии ‒ генетическое тестирование родителей на выявление мутации гена альдолазы B, если среди их близких родственников был больной данной патологией.

Литература
1. Наследственная непереносимость фруктозы/ Нагорная Н.В., Бордюгова Е.В., Дудчак А.П., Коваль А.П.// Здоровье ребенка. – 2014.
2. Наследственные нарушения обмена углеводов: учеб.-метод. пособие/ Якимович Н.И., Сукало А.В. – 2016.
3. Нарушения метаболизма фруктозы у детей/ Студеникин и др.// Справочник врача общей практики. – 2012 - №1.
Код МКБ-10
E74.1
Поделиться
Поделиться
Рейтинг статьи 5 /5
оценок: 2

Фруктоземия - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / УЗИ в гастроэнтерологии
от 170 р. 998 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии
от 100 р. 961 адрес
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 600 р. 419 адресов
Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ органов брюшной полости у ребенка
от 660 р. 136 адресов
Педиатрия / ЭФИ в педиатрии
от 200 р. 130 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов
от 600 р. 96 адресов
Урология / Диагностика в урологии / Лабораторные исследования в урологии
376 р. 579 адресов
Эндокринология / Лабораторная диагностика в эндокринологии / Исследования при сахарном диабете
228 р. 534 адреса
Анализы / Биохимический анализ крови / Исследование ферментов
226 р. 488 адресов
Анализы / Биохимический анализ крови / Исследование ферментов
225 р. 484 адреса

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении фруктоземии.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Мы не публикуем комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику

Наследственные болезни

Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.