Открытоугольная ювенильная глаукома

Открытоугольная ювенильная глаукома (первичная открытоугольная глаукома) – офтальмологическое заболевание, чаще всего имеющее генетическую природу и сопровождающееся нарушением оттока водянистой влаги из передней камеры глаза при ее морфологически неизменных углах. Такая форма повышения внутриглазного давления является наиболее распространенной у лиц в возрасте менее 35 лет, по некоторым данным встречается у 1 человека на 10-15 тысяч населения, мужчины страдают в два раза чаще женщин. Более точно установить встречаемость открытоугольной ювенильной глаукомы не представляется возможным по той причине, что в ряде случаев это состояние бессимптомно протекает на протяжении многих лет и иногда обнаруживается только в пожилом возрасте, что приводит к ошибочному определению патологии как старческой глаукомы.

Более того, у некоторых лиц наличие генетических дефектов не провоцирует развитие явной открытоугольной ювенильной глаукомы, а проявляется лишь бессимптомным повышением внутриглазного давления на протяжении всей жизни. Тем не менее, такая форма глаукомы все равно является потенциально опасной, так как может начать спонтанно прогрессировать и при отсутствии лечения вызывать резкое ухудшение зрения или даже слепоту в течение всего 4-7 лет. Современная генетика выделяет несколько генов, ответственных за развитие открытоугольной ювенильной глаукомы, их мутации практически всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

В отличие от других форм врожденной глаукомы – инфантильной и в особенности ранней – открытоугольная ювенильная глаукома практически всегда является генетически обусловленным состоянием и не может быть вызвана внутриутробными поражениями плода. В настоящий момент выявлено несколько генов, дефекты которых приводят к данному заболеванию. Наиболее часто при открытоугольной ювенильной глаукоме обнаруживаются мутации гена CYP1B1, который располагается на 2-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является особый белок – цитохром Р4501В1, принимающий участие в метаболизме сигнальных молекул, которые отвечают за формирование трабекулярной сети глаза. Дефекты этого гена становятся причиной нарушения работы цитохрома, в результате чего происходит аномальное развитие тканей органов зрения, впоследствии, помимо прочего, ведущее к открытоугольной ювенильной глаукоме. В настоящий момент врачи-генетики стараются определить, какие именно мутации CYP1B1 (их известно более 50-ти) обуславливают повышение внутриглазного давления в подростковом возрасте.

Второй по распространенности причиной возникновения открытоугольной ювенильной глаукомы являются дефекты гена MYOC – он расположен на 1-й хромосоме и кодирует структуру белка миоциллин. Экспрессия этого гена происходит преимущественно в органах зрения, миоциллин, как и цитохром Р4501В1, участвует в формировании трабекулярной сети. Помимо открытоугольной ювенильной глаукомы мутации MYOC способны вызывать аналогичное заболевание у взрослых и пожилых лиц. Дефекты как CYP1B1, так и MYOC наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Патогенез развития глаукомы при этих генетических состояниях не имеет характерных особенностей – в результате повышения внутриглазного давления происходит постепенная компрессия основных структур глаза (роговицы, диска зрительного нерва, сетчатки). Это становится причиной их повреждения – постепенно развиваются помутнение роговицы и дистрофия сетчатой оболочки, может наступать атрофия зрительного нерва. Совокупность этих процессов при отсутствии лечения открытоугольной ювенильной глаукомы в конечном итоге может привести к необратимой слепоте.

В отличие от других форм наследственной глаукомы, при этом состоянии в первые годы жизни ребенка никаких офтальмологических симптомов, как правило, не определяется. Начало развития открытоугольной ювенильной глаукомы обычно приходится на подростковый возраст, но иногда она впервые диагностируется и у взрослых людей. Большинство исследователей в сфере офтальмологии связывает это с длительным бессимптомным течением начального этапа заболевания. Одним из первых проявлений патологии становится повышенная утомляемость зрения, которая переходит в болезненность и чувство распирания в глазах, сопровождающееся головными болями. Подобная симптоматика при открытоугольной ювенильной глаукоме может сохраняться на протяжении нескольких лет без выраженных признаков прогрессирования.

В дальнейшем к вышеперечисленным проявлениям присоединяются нарушения зрения – могут возникать жалобы на наличие «ореолов» вокруг источников света и ярких предметов, «мушек» перед глазами, мутности. Во многих случаях открытоугольная ювенильная глаукома на этом этапе сочетается с миопией (близорукостью), реже – с астигматизмом или косоглазием. Отсутствие каких-либо терапевтических мероприятий приводит к постепенному сужению поля зрения по периферии (периферическая скотома) и снижению способности к темновой адаптации. В запущенных случаях открытоугольная ювенильная глаукома, как и другие формы хронического повышения внутриглазного давления, становится причиной слепоты вследствие отслоения сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится при помощи офтальмологических исследований (осмотра передней камеры и глазного дна, измерения внутриглазного давления), а также молекулярно-генетических анализов. Врач-офтальмолог при осмотре выявляет увеличение горизонтального размера роговицы и увеличение внутриглазного давления. При этом однократное измерение показателя не дает оснований для однозначного определения открытоугольной ювенильной глаукомы – необходимо несколько повторных измерений на протяжении нескольких недель для подтверждения стойкого повышения внутриглазного давления. Значительное количество важной для диагностики информации могут дать различные функционально-нагрузочные пробы – водно-питьевая, пилокарпиновая, проба Краснова.

При запущенных формах открытоугольной ювенильной глаукомы у больных будет выявляться сужение поля зрения (наличие «слепых пятен» по периферии), а также изменения на глазном дне. К последним относят экскавацию диска глазного нерва и истончение сетчатки, в ряде случаев обнаруживаются ее разрывы и связанные с ними участки регматогенной отслойки. На любом этапе заболевания врач-генетик может произвести молекулярно-генетическую диагностику открытоугольной ювенильной глаукомы путем секвенирования генов CYP1B1 и MYOC. Поводом для такого исследования может послужить отягощенный наследственный анамнез больного – случаи ранней глаукомы у его родственников.

Лечение открытоугольной ювенильной глаукомы может быть как консервативным, так и хирургическим, но большинство специалистов расценивает второй вариант как наиболее надежный способ устранения этого состояния. Применение лекарственных препаратов (капель на основе пилокарпина, эпинефрина или клонидина) допускается в рамках предоперационной терапии или при наличии противопоказаний к хирургическому вмешательству. Суть операции сводится к формированию более проходимых путей для оттока водянистой влаги, что приводит к снижению внутриглазного давления. В последние годы набирают популярность малоинвазивные лазерные техники устранения открытоугольной ювенильной глаукомы.

Прогноз и профилактика открытоугольной ювенильной глаукомы

Относительно других наследственных форм глаукомы прогноз этого заболевания более благоприятный. Во-первых, оно характеризуется менее выраженными проявлениями и медленно прогрессирует, что дает больше времени для его диагностики и последующего лечения. Во-вторых, развитие открытоугольной ювенильной глаукомы начинается в сознательном возрасте ребенка, когда он уже способен сообщить взрослым о субъективных проявлениях данной патологии, что тоже способствует ее своевременному выявлению. Случаи развития слепоты вследствие этого состояния достаточно редки и регистрируются лишь при длительном пренебрежении симптомами или отказе от лечения по тем или иным причинам. Профилактика первичной открытоугольной ювенильной глаукомы возможна лишь при пренатальной или генетической диагностике в первые годы жизни ребенка, что разумно делать при наличии подобного состояния у родственников.