статья обновлена 20/09/2023
Обновлено 20/09/2023
1.73K просмотров

Ювенильный полипоз

Ювенильный полипоз

Ювенильный полипоз – это редкое заболевание, при котором в желудочно-кишечном тракте образуются множественные гамартомные полипы. Болезнь вызвана точечными мутациями в генах SMAD4 и BMPR1A, передающимися по аутосомно-доминантному типу или возникающими спонтанно. Состояние проявляется кровотечениями из прямой кишки, неспецифическими абдоминальными болями, признаками нутритивной недостаточности. Диагностику проводят по данным колоноскопии, ЭФГДС, гистологического анализа биоптатов и генетического тестирования. Радикальный способ лечения – удаление полипов или резекция участка кишечной трубки при множественном поражении.

Общие сведения

Синдром ювенильного полипоза, также известный в англоязычной литературе под термином «juvenile gastrointestinal polyposis», считается крайне редкой патологией. Его частота не превышает 1 случая на 100-160 тыс. человек в мире, в России актуальная статистика болезни отсутствует. Название «ювенильный» отражает гистологический тип полипов, а не сроки появления болезни, поскольку симптомы могут возникать в любом возрасте – от периода младенчества до старости. Однако в основном полипоз манифестирует у подростков и молодых людей. Мужчины болеют чаще женщин.

Ювенильный полипоз
Ювенильный полипоз

Причины

Заболевание ассоциировано с двумя типами точечных мутаций, которые были обнаружены в конце ХХ века после усовершенствования возможностей практической генетики. Первая мутация – поражение гена SMAD4 на 18-й хромосоме. По типу изменения генетического кода выделяют более 140 вариантов патологии. Вторая мутация – изменение генетической последовательности BMPR1A на 10-й хромосоме, имеющее более 160 вариантов.

Для ювенильного полипоза характерен аутосомно-доминантный механизм наследования, поэтому для развития болезни достаточно получить мутантный ген от одного из родителей. Наследственный синдром проявляется в каждом поколении, не имеет половой принадлежности. У 25% пациентов не удается определить семейный тип патологии при детальном генетическом исследовании. Предполагается, что мутации способны возникать de novo под влиянием тератогенных факторов.

Патогенез

Оба гена, которые ассоциированы с ювенильным полипозом, участвуют в сигнальном каскаде трансформирующего фактора роста бета (TGF-β). Этот белок присутствует во многих тканях, играет важную роль в контроле процессов клеточного деления и роста. TGF-β угнетает пролиферацию большинства клеток, кроме мезенхимальных, оказывает иммуносупрессивное действие. При снижении его синтеза клетки неограниченно делятся, в результате чего образуются ювенильные полипы.

Ректальное кровотечение при полипозе
Ректальное кровотечение при полипозе

Симптомы ювенильного полипоза

Заболевание проявляется образованием гамартомных полипов в разных отделах ЖКТ. Нередко у больного определяют несколько локализаций ювенильного полипоза. У 98% пациентов присутствует поражение разных участков толстого кишечника, прежде всего его дистальных отделов. В 14% случаев новообразования возникают на слизистой оболочке желудка, в 7% случаев они появляются в 12-перстной кишке, еще 7% приходится на патологию тощей и подвздошной кишки.

Количество опухолей при ювенильном полипозе варьирует в широких пределах – от 3-5 новообразований до множественного поражения кишечной стенки с развитием более 100 полипов. Такие различия возможны даже у членов одной семьи, которые получили генетическую мутацию по наследству. При этом наличие одного ювенильного полипа еще не означает развитие синдрома полипоза, поскольку подобная ситуация бывает у 2-3% детей без отягощенной наследственности.

Клиническая картина болезни разнообразна. В раннем детском и младшем школьном возрасте у большинства пациентов заболевание протекает бессимптомно. Классическая симптоматика чаще всего возникает в подростковом периоде, когда больные замечают выделение крови при дефекации. В зависимости от локализации полипа кровь имеет алый или темный цвет, покрывает каловые массы сверху или смешивается с ними. Состояние не сопровождается сильными болями в заднем проходе.

Ректальные кровотечения дополняются периодическими умеренными болями в животе, ухудшением аппетита, неустойчивостью стула и эпизодами диареи. Вследствие постоянных нарушений питания пациенты худеют, их кожа становится тонкой, сухой и бледной, рост ногтей и волос существенно замедляется. У подростков возможно отставание в физическом развитии, запоздалое появление вторичных половых признаков.

Осложнения

Повторные желудочно-кишечные кровотечения становятся причиной хронической постгеморрагической (железодефицитной) анемии. Состояние особенно опасно для подростков, у которых происходит скачок роста скелета и внутренних органов. В этой возрастной группе повышается риск функциональных проблем с сердцем, астеновегетативного синдрома, снижения иммунной реактивности организма, нарушений успеваемости и способности к обучению.

При длительном существовании болезни развиваются синдромы мальдигестии и мальабсорбции, в результате чего нарушается обмен веществ, возникают полигиповитаминозы, симптомы нутритивной недостаточности. Наиболее опасное осложнение ювенильного полипоза – малигнизация новообразований с развитием рака ЖКТ. Вероятность злокачественной трансформации опухолей толстой кишки достигает 40-50%, риск развития рака желудка составляет 15-20%.

Диагностика

Поскольку главный признак манифестации ювенильного полипоза – ректальное кровотечение, пациенты обращаются за первичной консультацией к проктологу. По показаниям врач направляет на консультацию к гастроэнтерологу. Диагностический поиск начинается с уточнения времени появления симптомов и наличия сходных проблем у близких родственников, проведения физикального осмотра. Далее пациент проходит расширенное лабораторно-инструментальное обследование:

  • Эндоскопия ЖКТ. Учитывая типичную локализацию ювенильных полипов, диагностику начинают с колоноскопии, которая показывает наличие, размеры и количество новообразований. Они имеют округлую форму, гладкую поверхность, признаки изъязвления. При подозрении на поражение других отделов ЖКТ проводят ЭФГДС, видеокапсульную эндоскопию, интестиноскопию.
  • Лучевая диагностика. При рентгенографии с пероральным контрастированием ЖКТ обнаруживают округлые дефекты наполнения на кишечной стенке, которые соответствуют локализации ювенильных полипов. Для уточнения диагноза в спорных случаях назначают КТ органов брюшной полости.
  • Гистологический анализ. Лабораторной диагностике подвергаются биоптаты, взятые во время эндоскопии, и биоматериал после операции по удалению полипов. При исследовании микроскопических характеристик определяют большое количество кист, скопление бокаловидных клеток, воспалительную инфильтрацию, отсутствие признаков малигнизации.
  • Генетическое тестирование. Для обнаружения мутаций, вызывающих ювенильный полипоз, требуется полное секвенирование генома – сложный анализ, который назначается при наличии строгих показаний и затруднений в постановке диагноза. Если у пациента обнаружена одна из мутаций, рекомендована консультация генетика для ближайших кровных родственников.
  • Базовый лабораторный комплекс. В клиническом анализе крови определяют снижение уровня гемоглобина, уменьшение числа эритроцитов, появление микроцитарных гипохромных клеток. По данным биохимического исследования крови обнаруживают гипопротеинемию как признак недостаточности питания. Дополнительно проводят копрограмму, реакцию Грегерсена на скрытую кровь.

Дифференциальная диагностика

Во время обследования исключают семейный аденоматозный полипоз как наиболее распространенную форму наследственных доброкачественных опухолей кишечника. Ювенильные полипы дифференцируют с синдромом Коудена, синдромом Пейтца-Егерса, который преимущественно манифестирует у людей среднего возраста и ассоциирован с пигментацией кожи. По показаниям дифференциальную диагностику проводят с геморроем, анальной трещиной, колоректальным раком.

Колоноскопия
Колоноскопия

Лечение ювенильного полипоза

Консервативная терапия

Поскольку состояние имеет генетическую природу, в практической гастроэнтерологии нет методов радикального излечения. Основная тактика – динамическое наблюдение с выполнением контрольной ЭФГДС и колоноскопии каждые 1-3 года. Для ликвидации анемии назначают пероральные или парентеральные препараты железа в зависимости от степени тяжести болезни. Для коррекции выраженной гипопротеинемии и нарушений электролитного баланса требуется инфузионная терапия.

Хирургическое лечение

Учитывая высокий риск озлокачествления полипов, по возможности проводят их оперативное удаление. При единичных новообразованиях, расположенных далеко друг от друга, используют эндоскопические малоинвазивные манипуляции. Такие операции особенно рекомендованы для детей и подростков, поскольку имеют короткий реабилитационный период, не нарушают перистальтику и процессы пищеварения.

Тотальное поражение стенки кишечника на ограниченном участке – показание к резекции и формированию анастомозов. Объем операции и особенности ее проведения определяются индивидуально с учетом клинической картины у конкретного пациента. При поражении толстого кишечника на большой протяженности показана правосторонняя или левосторонняя гемиколэктомия с брюшноанальной резекцией прямой кишки.

Прогноз и профилактика

Отдаленный исход ювенильного полипоза зависит от своевременности удаления новообразований до их злокачественной трансформации. Поскольку малигнизация возникает у каждого второго пациента, а начальные этапы болезни протекают бессимптомно, патология зачастую обнаруживается на запущенной стадии, когда прогноз сомнительный. Первичная профилактика – генетическое консультирование семейных пар, имеющих отягощенную наследственность.

Литература
1. Ювенильный полипоз под маской семейного аденоматоза толстой кишки/ Д.Ю. Пискунов// Колопроктология. – 2022. – №2.
2. Синдром ювенильного полипоза/ А.М. Гамисония// ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. – 2022.
3. Принципы диагностики и персонифицированного лечения наследственных форм колоректального рака/ А.С. Цуканов, Ю.А. Шелыгин, С.И. Ачкасов// Вестник РАМН. – 2019. – №2.
4. Диагностика и тактика ведения пациентов с полипами желудка (литературный обзор)/ Н.Н. Голубев, Е.Г. Бурдина// Кремлевская медицина. Клинический вестник. – 2019. – №2.
Код МКБ-10
D12.6
Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 5 /5
оценок: 1

Ювенильный полипоз - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / Эндоскопия в гастроэнтерологии
от 500 р. 1194 адреса
Проктология / Консультации в проктологии
от 253 р. 1032 адреса
Диагностика / Компьютерная томография (КТ) / КТ внутренних органов
от 600 р. 677 адресов
Проктология / Диагностика в проктологии / Эндоскопия в проктологии
от 1000 р. 618 адресов
Гастроэнтерология / Операции на желудке и 12-перстной кишке / Удаление новообразований и инородных тел желудка
13859 р. 387 адресов
Проктология / Операции на ободочной кишке / Удаление новообразований и инородных тел ободочной кишки
16168 р. 340 адресов
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / Рентгенография в гастроэнтерологии
от 185 р. 268 адресов
Гастроэнтерология / Диагностика в гастроэнтерологии / Эндоскопия в гастроэнтерологии
от 200 р. 238 адресов
Проктология / Диагностика в проктологии / Эндоскопия в проктологии
от 350 р. 194 адреса
Проктология / Диагностика в проктологии / Томография в проктологии
от 600 р. 175 адресов

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении ювенильного полипоза.

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.
АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2024
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!