статья обновлена 26/03/2021
Обновлено 26/03/2021
23.7K просмотров

Оксалоз (Первичная гипероскалурия)

Оксалоз

Оксалоз – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся избыточным образованием щавелевой кислоты и накоплением ее солей (оксалатов) в органах. Патология проявляется интерстициальным нефритом, образованием камней в почках, отложением солей кальция в почечной ткани, периодическими приступами почечной колики и постепенным развитием хронической почечной недостаточности. Диагноз ставится на основании увеличения выделения оксалатов с мочой, УЗИ почек, экскреторной урографии. Основу лечебных мероприятий составляет лекарственная терапия, диетотерапия, соблюдение питьевого режима и контроль диуреза.

    Общие сведения

    Оксалоз (первичная гипероксалурия) – редкое нарушение обмена, при котором наблюдается избыточная выработка и отложение оксалата кальция в паренхиматозных органах, преимущественно в почках. Имеет наследственный характер. Среди младенцев первичная гипероксалурия встречается в 1 случае на 120 тыс. новорожденных. По данным специалистов в сфере практической урологии, распространенность составляет 1-3 случая гипероксалурии на 1 млн. населения.

    Оксалоз
    Оксалоз

    Причины оксалоза

    Патология развивается в результате повреждения гена, локализованного в длинном плече II хромосомы. В основе заболевания лежит наследственно обусловленная ферментная недостаточность. Болезнь обычно передается по аутосомно-рецессивному типу, известны случаи аутосомно-доминантного наследования. В первом случае у гетерозигот клинические признаки гипероксалурии отсутствуют. В семьях с оксалозом частота возникновения заболевания среди ближайших родственников варьируется от 30 до 35%.

    Патогенез

    Выделяют два типа первичной гипероксалурии с общими клиническими признаками. При гипероксалурии 1 типа наблюдается недостаточная выработка аланинглиоксилатаминотрансферазы в клетках печени, в результате чего не происходит преобразование глиоксиловой кислоты в муравьиную. Глиоксиловая кислота под воздействием лактатдегидрогеназы трансформируется в щавелевую кислоту, в итоге в организме накапливаются и экскретируются глиоксилат и оксалат кальция. Оксалоз 1 типа встречается в 70% случаев.

    При гипероксалурии 2 типа возникает недостаток D-глицератдегидрогеназы, которая участвует в превращении глиоксиловой кислоты в гликолат. Происходит накопление щавелевой и глицериновой кислот. Щавелевая кислота превращается в оксалаты и экскретируется с мочой. Данный тип оксалоза встречается среди жителей индейских племен Оджибва из Манитобы. Патогенез образования камней и кальцинатов в паренхиматозных органах при первичной гипероксалурии связан с нерастворимостью оксалата кальция.

    Симптомы оксалоза

    Клинические признаки болезни появляются в возрасте 3-4 лет. Наблюдаются частые приступы почечной колики, эпизоды повышения артериального давления, энурез. В моче выявляется гематурия, протеинурия, лейкоцитурия. Присоединяются частые инфекции мочевыводящих путей (цистит, уретрит, пиелонефрит) с ухудшением состояния пациента, повышением температуры тела, слабостью. При накоплении оксалатов развивается мочекаменная болезнь, которая обычно носит двусторонний характер.

    При генерализованной форме у больных выявляется остеопороз, часто возникают спазмы артериол и капилляров, постепенно нарушается сердечная проводимость, появляются признаки сердечной недостаточности. На поздних стадиях оксалоза в результате нарушений работы почек и задержки азотистых соединений развивается аутоинтоксикация (уремия).

    Осложнения

    Самое опасное осложнение оксалоза – хроническая почечная недостаточность (ХПН). По статистике, 80% смертей от необратимого поражения почек приходится на возраст до 20 лет. При прогрессировании заболевания хроническая почечная недостаточность может перейти в острую. На фоне уремии у детей развивается умственная и физическая отсталость, дислексия, поражения костей и суставов (остеопороз, артрит), сердечно-сосудистой системы (миокардит, атриовентрикулярные блокады, сердечная недостаточность). При генерализованном оксалозе возникает вторичный гиперпаратиреоидизм, сопровождающийся повышенной ломкостью костей и деформацией суставов.

    Диагностика

    Диагностика оксалоза осуществляется врачом-нефрологом, основывается на исследовании семейного анамнеза, истории заболевания, клинической картины, а также на данных лабораторных и инструментальных исследований. В анализе мочи определяется повышенный уровень оксалатов, гликолевой и глиоксиловой кислоты при отсутствии их избыточного потребления с пищей. При первичной гипероксалурии экскреция оксалата кальция составляет не менее 200 мг/сут. Для 1 типа оксалоза характерна экскреция гликолевой кислоты, а для 2 – глицериновой кислоты.

    С помощью экскреторной урографии выявляют камни в почках, кальциноз. При проведении УЗИ почек определяют мелкоочаговые уплотненные участки по ходу пирамид и в чашечно-лоханочной системе. Дополнительно выполняют денситометрию и сцинтиграфию для обнаружения остеопороза. В тяжелых случаях проводят пункцию костного мозга с выявлением оксалатов. При наличии случаев оксалоза у членов семьи осуществляют пренатальный скрининг путем биопсии ворсин хориона.

    При генетическом исследовании определяются мутации генов, ответственных за метаболизм оксалатов (гены AGXT, GRHPR, HOGA1). Дифференциальная диагностика оксалоза проводится с вторичной гипероксалурией, которая может развиваться при пищевой передозировке глицина, содержащегося в мясе, печени, злаковых.

    Лечение оксалоза

    Специфическое лечение первичной гипероксалурии отсутствует. Основной целью терапии оксалоза является профилактика обострений и развития почечной недостаточности, снижение уровня оксалатов и предупреждение камнеобразования в почках.

    • Медикаментозная терапия. В клинической практике используются препараты пиридоксина, которые способствуют временному уменьшению образования оксалата кальция.
    • Диетотерапия. Диета предусматривает ограниченное потребление щавелевой кислоты и повышенное употребление кальция. При соблюдении диеты необходимо исключить из рациона следующие продукты: жирные мясные блюда, щавель, шпинат, кофе, чай, шоколад, свеклу, копчености. Рекомендовано употреблять в пищу крупы, овощные бульоны, бахчевые (тыква, дыня), кабачки, яблоки, молочные продукты, огурцы, сухофрукты.
    • Питьевой режим. Пациентам с оксалозом следует увеличить потребление чистой негазированной воды на 500-1000 мл по сравнению с нормой. Необходимо следить за частотой мочеиспускания, которое должно осуществляться через каждые 2-3 часа. Данные мероприятия способствуют разведению мочи и снижению риска возникновения нефролитиаза.

    Прогноз и профилактика

    При отсутствии наблюдения и лечения прогноз при оксалозе неблагоприятный. У 50% пациентов с первичной гипероксалурией в 13-15 лет появляются признаки почечной недостаточности. В возрасте 30 лет хроническое поражение почек диагностируется у 80% больных оксалозом. Раннее выявление заболевания, строгая диета и питьевой режим могут на годы отсрочить образование камней в почках и развитие почечной недостаточности. Профилактика осложнений со стороны мочевыделительной системы включает диспансерное наблюдение терапевта или педиатра. Пациенту ежеквартально необходимо сдавать общий анализ мочи, пробы Зимницкого, раз в год проводить УЗИ почек и посещать нефролога.

    Поделиться
    Поделиться
    Рейтинг статьи 4.3 /5
    оценок: 4

    Оксалоз - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Урология / Диагностика в урологии / УЗИ в урологии
    от 210 р. 2867 адресов
    Терапия / Консультации в терапии
    от 30 р. 2416 адресов
    Урология / Диагностика в урологии / Рентгенография в урологии
    от 370 р. 610 адресов
    Урология / Консультации в урологии
    от 436 р. 592 адреса
    Акушерство / Пренатальная диагностика / Инвазивная пренатальная диагностика
    от 600 р. 543 адреса
    Эндокринология / Диагностика в эндокринологии / Рентгенология
    от 75 р. 411 адресов
    Педиатрия / УЗИ у детей / УЗИ органов мочеполовой системы у ребенка
    от 480 р. 388 адресов
    Педиатрия / Детская урология / Консультации в детской урологии
    от 760 р. 269 адресов
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 1500 р. 104 адреса
    Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Внесуставные пункции
    от 160 р. 73 адреса

    Комментарии к статье

    Алексей Ом.
    30 августа 2019 г.
    30.08.2019
    хорошо
    Не индийского племени, а индЕйского)
    Ответить
    0
    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Наследственные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2024
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!