Пьебалдизм (Неполный альбинизм, Частичный альбинизм)

Синонимичное название пьебалдизма – частичный или неполный альбинизм. Заболевание относится к первичным врожденным гипомеланозам – патологиям с очаговым уменьшением или полным разрушением меланина, обусловленным генетическими факторами. Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, распространенность составляет 1 случай на 17 тыс. человек. Эпидемиологические показатели одинаковы среди мужчин и женщин, не зависят от национальной и расовой принадлежности. Первые описания пьебалдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных способов лечения стал возможен только в последние десятилетия в связи с прогрессом научных знаний о геноме и генетических мутациях.

Развитие болезни обусловлено наличием мутации в протоонкогене KIT, ответственном за пролиферацию и миграцию меланобластов из неврального гребня в период внутриутробного развития. Наследование пьебалдизма происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для проявления симптомов ребенку необходимо получить дефектный ген от одного из родителей. В семьях пациентов прослеживается генеалогическая нить – передача болезни из поколения в поколение.

Оттенок кожи определяется содержанием в клетках дермы красящих пигментов, основным из которых является меланин. На интенсивность его производства и накопления влияют два компонента: тирозин, выступающий субстратом реакций синтеза пигмента, и тирозиназа – фермент, ответственный за метаболизм тирозина. При развитии пьебалдизма наблюдается два патологических процесса. Первый связан со структурными изменениями фермента, влекущими сбои в обмене тирозина, следствием которых становится сокращение производства пигмента. Второй процесс – генетически обусловленная невозможность накопления меланина клетками. Еще во время внутриутробного периода дефект гена препятствует миграции меланобластов – клеток-предшественников меланоцитов. Другие типы клеток кожи не способны накапливать пигмент даже при его достаточном количестве в организме. В итоге формируются гипопигментированные области – пятна белого цвета.

Классическая форма заболевания проявляется с самого рождения: у новорожденных на коже лба посередине располагается белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник, вершина которого заканчивается на волосистой части головы. В дальнейшем площадь депигментированной области увеличивается, на лобно-теменной зоне у ребенка отрастают белые (седые) волосы. Пьебалдизм влияет только на цвет, неспособен быть причиной атрофии или выпадения волос. Иногда депигментация охватывает брови и ресницы, делая их полностью или частично обесцвеченными.

С возрастом зоны депигментации появляются на других участках тела. Они имеют неправильную форму, чаще локализованы у средней линии живота, груди и спины, на голенях, бедрах и предплечьях. Маленькие пятна диаметром до 1 см могут образовываться на слизистых оболочках. Гипопигментация ступней и кистей нехарактерна, очаги этой локализации рассматриваются как одно из ключевых отличий пьебалдизма от витилиго. Важный диагностический признак – в депигментированных областях могут формироваться пятна с нормальной либо усиленной окраской. Они имеют различную форму и размеры, с неровными краями, располагаются неравномерно, из-за чего кожа пациентов имеет своеобразный «звериный окрас».

Заболевание не влияет на работу внутренних органов и систем, симптомы ограничиваются изменением цвета кожи и волос. Неравномерная пигментация нередко становится психотравмирующим фактором. Больные переживают стеснение и стыд, маскируют пятна при помощи косметики, иногда частично ограничивают социальные контакты – не посещают неформальные встречи, отказываются от работы, требующей общения с людьми. Необычность внешности может спровоцировать депрессивное расстройство, формирование замкнутости и неуверенности. Кроме этого, пациенты с пьебалдизмом отнесены к группе повышенного риска по развитию рака кожных покровов. Им рекомендованы регулярные обследования, позволяющие диагностировать онкопатологию на ранних стадиях.

Обследование проводят врачи-генетики, дерматологи, трихологи, терапевты. Диагностика основывается на анамнестических и клинических данных. Специалисты оценивают состояние кожных покровов, волос и слизистых, определяют локализацию и характер депигментированных областей, собирают информацию о наличии признаков гипомеланоза у близких родственников. Выполняют дифференциальную диагностику пьебалдизма с другими формами лейкодермы: с инфекционной (лепрозной, сифилитической), иммунной, спровоцированной склеродермией или СКВ, токсической, потенцированной воздействием различных веществ, среды. Для уточнения диагноза назначаются лабораторные исследования:

• Общий анализ крови. Результаты позволяют исключить воспалительные и инфекционные процессы, анемию. При пьебалдизме показатели остаются в норме.
• Биохимическое исследование крови. По данным анализа может быть выявлено состояние интоксикации, вызванное неправильным приемом лекарств, регулярным контактом с вредными химическими веществами (вредное производство) и провоцирующее локальную депигментацию.
• Исследование антител в крови. Для исключения склеродермии и системной красной волчанки как причин поражения кожи проводятся тесты на антинуклеарные антитела и антитела к рибонуклеинам. При истинном пьебалдизме аутоиммунный процесс отсутствует.

Поскольку причиной болезни является генетическая мутация, проведение этиопатогенетической терапии невозможно. Для устранения дефекта осуществляется операция по пересадке лоскутов кожи с сохранной пигментацией на области гипохроматоза. Чтобы снизить скорость развития болезни, затормозить процесс появления новых пятен, больному назначают витамины E, PP, A и группы B, препараты с медью и цинком, диету с высоким содержанием гречки, яиц, морепродуктов, печени. Данные мероприятия повышают содержание тирозина. На этапе научных разработок находится метод лечения, в основе которого лежит пересадка меланоцитов в область гипопигментации. Успешное приживление клеток позволит восстановить накопление в них меланина.

Пьебалдизм не оказывает влияния на состояние физического здоровья, косметический дефект может быть скорректирован, поэтому качество жизни больных остается высоким. Несмотря на то, что эффективные методы лечения не разработаны, заболевание является прогностически благоприятным. Наследственный характер передачи делает профилактику невозможной. Для предупреждения прогрессирования болезни и развития осложнений больным рекомендуются регулярные смотры дерматолога, ограничение инсоляций, исключение воздействия агрессивных веществ на пораженные участки кожи.