статья обновлена 24/02/2021
Обновлено 24/02/2021
5.68K просмотров

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия – наследственное заболевание из группы остеохондродисплазий, считается самым распространенным состоянием подобного типа. Симптомами этой патологии являются непропорциональная карликовость, искривления нижних конечностей (О- или Х-образные ноги), повышенная подвижность суставов (за исключением локтевых) и другие пороки развития скелета. Диагностика псевдоахондроплазии производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этого заболевания на сегодняшний момент не существует, используются различные симптоматические мероприятия (физиотерапия, хирургическая коррекция) для улучшения качества жизни больного.

    Общие сведения

    Псевдоахондроплазия – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования хрящевой ткани и энхондральной кости и, как следствие, остеоартропатией. Является самым распространенным вариантом скелетной дисплазии, но при этом обладает различными по степени выраженности проявлениями – от тяжелой диспропорциональной карликовости до низкорослости с незначительными изменениями скелета.

    Впервые псевдоахондроплазия была описана во Франции педиатром Пьером Марото и врачом-генетиком Морисом Лами в 1959 году, специалисты определили ее как псевдоахондропластическую спондилоэпифизарую дисплазию. Лишь с 1969 года данное состояние выделили в отдельную нозологическую единицу под названием псевдоахондроплазия. В настоящий момент удалось выяснить, это заболевание характеризуется аутосомно-доминантным механизмом наследования и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость псевдоахондроплазии оценивается на уровне 1:20 000, при этом ее распространение является повсеместным, расовых или национальных особенностей распределения заболевания не выявлено.

    Псевдоахондроплазия
    Псевдоахондроплазия

    Причины псевдоахондроплазии

    Причиной развития псевдоахондроплазии являются дефекты гена COMP, расположенного на 19-й хромосоме. Мутации этого же гена приводят к другому распространенному варианту наследственных скелетных нарушений – множественной эпифизарной дисплазии. COMP кодирует последовательность олигомерного белка хрящевого матрикса, участвующего в развитии хрящевой ткани, процессах энхондрального окостенения и формировании сухожилий. Генетический дефект при псевдоахондроплазии представляет собой изменение GAC-повторов в кодирующей последовательности гена, что влечет за собой отличное от нормы содержание аспарагиновой кислоты в белке. В нормальном гене COMP содержится 5 GAC-повторов, тогда как у больных псевдоахондроплазией регистрируется как большее (6-7), так и меньшее их количество.

    Изменение количества аминокислотных остатков аспарагиновой кислоты в олигомерном белке хрящевого матрикса проявляется как аномальная изоэлектрическая точка этого протеина. В результате нарушаются процессы внутриклеточной транспортировки данного белка, он начинает накапливаться в шероховатом эндоплазматическом ретикулуме клетки. Внеклеточно при этом формируется его дефицит, из-за чего нарушается формирование хрящей и ассоциированных с ними участков костной ткани – метафизов, эпифизов, тел позвонков, что проявляется как псевдоахондроплазия. Кроме того, так как ген COMP также экспрессируется в тканях сухожилий и суставных связок, у больных эти заболеванием наблюдаются патологические изменения суставов и слабость их связочного аппарата.

    Вышеуказанная мутация (изменение числа GAC-повторов) наследуется по аутосомно-доминантному механизму с полной пенетрантностью, вопрос о спонтанных генетических дефектах, приводящих к псевдоахондроплазии, в настоящее время является дискуссионным. Характер деформаций нижних конечностей и искривлений позвоночного столба находится в сильной зависимости от внешних факторов – физической нагрузки, качества ухода за больным, его веса и активности. Это становится причиной значительного разнообразия клинической картины псевдоахондроплазии у разных пациентов.

    Симптомы псевдоахондроплазии

    Как правило, у новорожденных проявления псевдоахондроплазии не выявляются. Беременность в подавляющем большинстве случаев протекает нормально, физические параметры грудного ребенка также не обнаруживают аномалий. Первые 2-3 года жизни физическое развитие детей без патологий, затем начинают обнаруживаться разнообразные признаки скелетных аномалий. Первым симптомом псевдоахондроплазии часто является изменение пропорций тела – происходит укорочение конечностей за счет уменьшения длины плечевых и бедренных костей, ладони и стопы становятся более широкими, пальцы короткими. В возрасте 3-4 года уже наблюдается выраженное отставание больного ребенка в росте и физическом развитии по сравнению со здоровыми сверстниками.

    По мере роста пациента с псевдоахондроплазией возникают искривления позвоночника – главным образом, усиление поясничного лордоза. Изменяется походка, которая становится переваливающейся. В старшем возрасте могут выявляться искривления нижних конечностей различного типа (варусного или вальгусного) – выраженность такой деформации во многом зависит от степени нагрузки на ноги. Нередко при псевдоахондроплазии обращает на себя внимание повышенная подвижность суставов, за исключением локтевых – они подвергаются более или менее выраженной сгибательной контрактуре. Рост больных редко превышает 130 сантиметров, во многих случаях имеет место диспропорциональная карликовость. При своевременно начатом профилактическом лечении и ортопедической коррекции выраженность этого проявления псевдоахондроплазии можно значительно уменьшить.

    У больных псевдоахондроплазией могут развиваться остеоартрозы, при этом наиболее сильно поражаются тазобедренные и коленные суставы. Патологические изменения в суставах проявляются болезненностью при движениях и локальным отеком, нередко в суставах возникают похрустывания. В дальнейшем остеоартроз может перерасти в ограничение подвижности и даже стать причиной тяжелой инвалидизации больного. Время развития остеоартрозов при псевдоахондроплазии и скорость их прогрессирования во многом зависят от степени нагрузки на суставы и правильности назначенного лечения. В отличие от многих других наследственных дисплазий, при этом заболевании интеллектуальное развитие больного не страдает.

    Диагностика

    Определение псевдоахондроплазии производится на основании данных общего осмотра больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Достаточно точным методом диагностики этого состояния, позволяющим дифференцировать его от ахондроплазии, является определение концентрации олигомерного белка хрящевого матрикса в плазме крови, однако данная техника доступна не в каждой лаборатории. При осмотре больного псевдоахондроплазией клиническая картина заболевания зависит от возраста. У ребенка 2-3 лет может выявляться лишь незначительное отставание в росте и диспропорциональность тела. К 4-5 годам к этим проявлениям добавляются искривления позвоночного столба и изменения походки. У старших детей и взрослых с псевдоахондроплазией определяется значительное укорочение конечностей, карликовость, возможны признаки коксартроза и гонартроза.

    Рентгенологические исследования при псевдоахондроплазии также характеризуются определенными различиями у больных разных возрастов. В детском возрасте наиболее частыми изменениями являются замедление процессов окостенения метафизов длинных трубчатых костей, платиспондилия (уплощение тел позвонков), укорочение бедренных и плечевых костей. Головка бедренной кости уменьшена, что приводит к расширению суставной щели тазобедренного сустава. В более старшем возрасте (17-19 лет) у большинства пациентов с псевдоахондроплазией несколько улучшается состояние тел позвонков, происходит окостенение метафизов и эпифизов, но могут выявляться рентгенологические признаки остеоартроза коленных и тазобедренных суставов, а также О- или Х-образная деформация ног.

    Исследование крови на уровень содержания олигомерного белка хрящевого матрикса при псевдоахондроплазии показывает его отсутствие или крайне низкий уровень. Во многих случаях только это исследование и молекулярно-генетический анализ помогают дифференцировать данное заболевание от классической ахондроплазии. При помощи достижений современной генетики имеется возможность произвести прямое автоматическое секвенирование гена COMP с целью выявления мутаций. Учитывая аутосомно-доминантный характер псевдоахондроплазии, при наличии этого заболевания у одного из родителей вероятность наследования составляет 50%.

    Лечение псевдоахондроплазии

    Специфического лечения псевдоахондроплазии не существует, но правильно назначаемые симптоматические и профилактические лечебные мероприятия способны значительно облегчить течение заболевания и улучшить качество жизни больных. Все техники, используемые при терапии этого состояния, относятся к трем разновидностям – консервативным, физиотерапевтическим (сюда часто также включают ортопедические методики) и хирургическим. Как правило, вскоре после определения псевдоахондроплазии в детском возрасте начинают консервативное и физиотерапевтическое лечение, направленное на предупреждение развития тяжелых деформаций скелета и остеоартрозов. Для профилактики последних назначают длительный прием хондропротекторов, средств, улучшающих кровообращение в суставах, лечебную физкультуру. Благотворный эффект на состояние суставов при псевдоахондроплазии оказывают физиотерапевтические методы – прогревание, массажи, магнитотерапия, электрофорез и ряд других.

    Важную роль в профилактике деформаций конечностей и позвоночника при псевдоахондроплазии играет применение ортопедических средств – специальной обуви, наколенников для укрепления суставов, бандажа для спины. Помимо использования таких средств важно ограничивать статические нагрузки на ноги и спину – противопоказано длительное стояние, ходьба на большие дистанции. В старшем возрасте для облегчения состояния больных псевдоахондроплазией могут прибегать к хирургической коррекции деформированных костей (остеотомии), производить операции по укреплению и даже протезированию суставов.

    Прогноз и профилактика псевдоахондроплазии

    Большинство специалистов оценивают псевдоахондроплазию как состояние с благоприятным прогнозом – несмотря на карликовость, диспропорциональность и деформации костей, большинство больных сохраняют подвижность и относительную трудоспособность. Наибольшую угрозу при этом заболевании представляет значительная деформация ног, остеоартроз тазобедренных и коленных суставов, однако при правильном лечении этих проблем удается избежать. К тому же, возможно их устранение хирургическим путем. Интеллект и фертильность больных псевдоахондроплазией полностью сохраняются, но женщины должны быть особенно осторожны при вынашивании ребенка из-за возросшей нагрузки на позвоночник и нижние конечности. Необходимо избегать работ, связанных с длительным стоянием или ходьбой. Профилактика псевдоахондроплазии возможна только в рамках пренатальной диагностики в случае наличия такого заболевания у одного из родителей.

    Поделиться
    Поделиться
    Рейтинг статьи 5 /5
    оценок: 2

    Псевдоахондроплазия - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Педиатрия / Детская ортопедия / Консультации в детской ортопедии
    от 580 р. 279 адресов
    Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов
    от 600 р. 239 адресов
    Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов
    от 700 р. 236 адресов
    Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов
    от 700 р. 221 адрес
    Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов
    от 700 р. 180 адресов
    Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов
    от 1000 р. 150 адресов
    Травматология-ортопедия / Операции на костях нижних конечностей / Операции на бедренной кости
    159445 р. 7 адресов
    Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов
    Физиотерапия / Массаж / Классический массаж
    2329 р. 1585 адресов
    Физиотерапия / Массаж / Классический массаж
    1960 р. 1560 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении псевдоахондроплазии.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.

    Наследственные болезни

    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2022
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!