статья обновлена 02/05/2023
Обновлено 02/05/2023
3.2K просмотров

TEMPI-синдром

TEMPI-синдром

TEMPI-синдром – это очень редкая разновидность плазмоклеточной дискразии. Точные причины заболевания до сих пор неизвестны. Клиническая картина представлена симптомокомплексом, состоящим из телеангиэктазий, эритроцитоза, отека в околопочечной клетчатке, шунтов в легких. В крови отмечается наличие моноклонального белка. Диагноз устанавливается на основании клинической картины и обнаружения моноклональной гаммапатии (легких цепей). Для лечения применяются комбинации из химиотерапевтических препаратов, дренирование жидкости, сеансы эритроцитафереза.

Общие сведения

Название TEMPI-синдрома представляет собой англоязычную аббревиатуру: T – телеангиэктазии, E – эритроцитоз, M – моноклональная гаммапатия, P – перинефральное скопление жидкости, I – интрапульмональные шунты. Заболевание впервые было описано в 2011 году группой американских врачей (Д. Сайкс, У. Шройенс, C. Коннелл). Эпидемиологические данные по возрастному, этническому или географическому признаку отсутствуют, так как на сегодняшний день описано всего 15 случаев. Есть сообщения о пациентах, у которых TEMPI-синдром протекал совместно с тромбофилией и лейкоцитокластическим васкулитом.

TEMPI-синдром
TEMPI-синдром

Причины

До сих пор остается неизвестным точный этиологический фактор возникновения TEMPI-синдрома. Из-за наличия эритроцитоза выдвигалось предположение о том, что TEMPI-синдром относится к группе миелопролиферативных заболеваний. Однако при морфологическом исследовании костного мозга у больных не обнаруживалось признаков онкогематологической патологии, тесты на мутации генов янус-киназы (JAK2) оказались отрицательными, при цитогенетическом исследовании отмечался нормальный кариотип.

Патогенез

Механизм возникновения отдельных признаков TEMPI-синдрома также остается плохо выясненным. Предполагается патогенетическая роль фактора, ингибирующего миграцию макрофагов (MIF) – цитокина, обладающего мощным провоспалительным эффектом. У части пациентов концентрация данного цитокина была повышена и пришла к более низким значениям после проведения специфической терапии. Также существует теория о сбоях в работе сигнального пути трансформирующего фактора роста бета (TFG-β), что приводит у пациентов с TEMPI-синдромом к дефекту процессов ангиогенеза.

Нарушение созревания сосудов могло бы объяснить совокупность клинических проявлений данного заболевания, таких как телеангиэктазии, внутрилегочные шунты, наличие выпотов. Моноклональная гаммапатия представлена в основном каппа-типом легких цепей. В развитии эритроцитоза предполагается роль эктопической продукции эритропоэтина плазматическими клетками. Наличие артериовенозных легочных шунтов приводит к сбросу венозной крови в артериальное русло, что способствует возникновению общей гипоксии. Очень редкая встречаемость TEMPI-синдрома создает значительные трудности для изучения его патофизиологии.

Телеангиэктазии при TEMPI-синдроме
Телеангиэктазии при TEMPI-синдроме

Симптомы

Клиническая картина TEMPI-синдрома главным образом состоит из 5 основных компонентов, входящих в аббревиатуру названия заболевания. Многие симптомы связаны с полнокровием. Вследствие эритроцитоза у больных возникает плеторический синдром, что вызвано увеличением количества циркулирующих эритроцитов. Появляются головные боли, головокружение, кожный зуд. Может возникнуть эритромелалгия – жгучие боли в кончиках пальцев вследствие застоя крови в микроциркуляторном русле.

Сосудистые звездочки (телеангиэктазии) наблюдаются у всех пациентов, чаще отмечаются на лице, груди и верхних конечностях. Возникшая гипоксия из-за интрапульмональных шунтов проявляется затруднением дыхания, цианотичным оттенком кожи. Вследствие длительной тканевой гипоксии может развиться утолщение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек). Из-за скопления большого количества жидкости вокруг почек больные могут испытывать тяжесть и боли в животе, тошноту.

Осложнения

Неблагоприятные последствия связаны в основном с эритроцитозом. Из-за увеличенного числа кровяных клеток повышается артериальное давление, возрастает нагрузка на миокард, вследствие чего могут возникать приступы стенокардии или даже инфаркт миокарда. Также встречаются другие тромботические осложнения – ТЭЛА, ишемический инсульт, тромбоз мезентериальной артерии. Возможно развитие гидроторакса. Грозным осложнением внутрилегочных артериовенозных шунтов являются легочные кровотечения. Также известны случаи внутричерепного кровоизлияния у больных TEMPI-синдромом.

Диагностика

В виду разнообразной клинической симптоматики курацией пациентов с TEMPI-синдромом должна заниматься группа специалистов разных специальностей – торакальные хирурги, гематологи, кардиологи. При осмотре и физикальном обследовании больного обращают внимание на цвет кожных покровов, наличие сосудистых звездочек, увеличение частоты дыхания. На наличие выпота в плевральной полости указывает снижение экскурсии грудной клетки, притупление перкуторного звука, ослабление дыхательных шумов при аускультации. Дополнительно назначаемое обследование включает:

  • Общий анализ крови. Основной находкой в клиническом анализе крови при TEMPI-синдроме является увеличение числа эритроцитов, уровня гемоглобина и гематокрита. При выраженном эритроцитозе может отмечаться снижение СОЭ.
  • Выявление моноклональной гаммапатии. В биохимическом анализе крови отмечается гиперпротеинемия, при электрофорезе обнаруживается М-градиент, моноклональный белок представлен легкими цепями каппа.
  • Гормональные исследования. В крови выявляется повышение концентрации эритропоэтина.
  • Исследование системы гемостаза. На стандартной коагулограмме и тромбоэластографии отмечается склонность к гиперкоагуляции. При тромбообразовании значительно увеличивается уровень Д-димера.
  • КТ. На компьютерной томографии органов брюшной полости обнаруживается перинефральный отек, в некоторых случаях отмечается асцит. При проведении КТ легких с внутривенным контрастированием удается выявить наличие артериовенозных шунтов.
  • Гистологические исследования. Биопсия костного мозга выполняется для исключения онкогематологической патологии. Характерно нормальное клеточное строение костного мозга, количество плазматических клеток не превышает 10%.

Дифференциальная диагностика

Наличие моноклональной гаммапатии требует обязательной дифференциальной диагностики со злокачественными гематологическими патологиями – множественной миеломой, макроглобулинемией Вальденстрема и т.д. Сочетание кожных сосудистых звездочек с легочными АВ шунтами характерно для наследственной геморрагической телеангиэктазии (болезни Рандю-Ослера-Вебера).

КТ легких
КТ легких

Лечение TEMPI-синдрома

Консервативная терапия

Лечение больных должно осуществляться только в условиях стационара под строгим наблюдением врачей. Из-за редкости заболевания не разработано четкой схемы лечения. Выбор тактики терапии TEMPI-синдрома и лекарственных препаратов определяется совокупностью тех или иных компонентов синдрома. Выраженная гипоксия может потребовать ингаляций высококонцентрированного кислорода через лицевую маску или назальную канюлю. Другие методы консервативного лечения представлены ниже:

  • Химиотерапия. Используются различные комбинации химиотерапевтических препаратов. Наиболее эффективными оказались ингибиторы протеасом в сочетании с глюкокортикостероидами, а также моноклональные антитела к CD38.
  • Антикоагулянты. С целью предотвращения тромбообразования применяются прямые ингибиторы тромбина и новые оральные антикоагулянты.
  • Борьба с эритроцитозом. Для удаления излишней массы эритроцитов проводятся сеансы эритроцитафереза или флеботомии. Во избежание развития анемии осуществляется тщательный регулярный мониторинг за уровнем гемоглобина, сывороточного железа и ферритина.

Хирургическое лечение

Наличие паранефрального отека и плеврального выпота требуют выполнения пункции и дренирования жидкости. Для оперативного закрытия легочных шунтов методом выбора является рентгенэндоваскулярная эмболизация. Проводится чрескожная катетерная эмболотерапия и помощью микроспиралей. В случае отсутствия положительного клинического эффекта от химиотерапии необходима трансплантация стволовых клеток костного мозга.

Прогноз и профилактика

В зависимости от проявлений TEMPI-синдрома прогноз может различаться. Наиболее неблагоприятный прогноз наблюдается у больных с большим количеством интрапульмональных шунтов. Основными причинами летального исхода у таких пациентов становятся легочные кровотечения, дыхательная недостаточность. Также смерть может наступить от тромботических осложнений. Методов первичной профилактики для данного заболевания не разработано.

Литература
1. Сочетание синдрома TEMPI с наследственной тромбофилией/ Ершов В.И., Гадаев И.Ю., Антюфеева О.Н., Бочкарникова О.В., Соколова И.Я., Буданова Д.А.// Клиническая медицина. - 2020; 98(4).
2. Легочный артериовенозный шунт — редкая причина рецидивирующих нарушений мозгового кровообращения по механизму парадоксальной эмболии/ Белопасова А.В., Добрынина Л.А., Калашникова Л.А., Чечеткин А.О., Каршиева А.Р., Абугов С.А., Марданян Г.В., Пурецкий М.В., Штеклейн А.В.// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2020;120(9).
3. The TEMPI Syndrome–a Novel Multisystem Disease/ Sykes D, Schroyens W, O’Connell C.// N Engl J Med. - 2011. 365(5).
4. Complete and Partial Responses of the TEMPI Syndrome to Bortezomib/ Schroyens W, O’Connell C, Sykes D.// N Engl J Med. – 2012. - 367(8).
Код МКБ-10
D75.1
I78.0
Q27.3
Поделиться
Поделиться
Оцените статью!
Рейтинг статьи 3.5 /5
оценок: 2

TEMPI-синдром - лечение в Москве

Процедуры и операции Средняя цена
Диагностика / Компьютерная томография (КТ) / КТ внутренних органов
от 600 р. 890 адресов
Онкология / Консультации в онкологии и гематологии
от 345 р. 404 адреса
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Диагностические операции в торакальной хирургии
от 497 р. 324 адреса
Пульмонология / Диагностика в пульмонологии / Томография в пульмонологии
от 750 р. 286 адресов
Ревматология / Инвазивные исследования в ревматологии / Внесуставные пункции
от 600 р. 145 адресов
Онкология / Противоопухолевая терапия / Химиотерапия
13700 р. 33 адреса
Хирургия / Анестезия и реанимация / Сердечно-легочная реанимация и ИТ
3504 р. 18 адресов
Онкология / Онкогематология
32380 р. 5 адресов
Онкология / Онкогематология
189429 р. 4 адреса
Онкология / Онкогематология

Комментарии к статье

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни "TEMPI-синдром".

Ваш комментарий
Ваша оценка:
Ваша оценка
Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.
АО «Красота и медицина»
ОГРН 1167746117043
+7 (495) 201-52-63
mail@krasotaimedicina.ru
© KrasotaiMedicina.ru 2024
Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!