Слепоглухота

Слепоглухота встречается достаточно редко – около 5-8 случаев на 100 тыс. населения. Она представляет сложную медико-социальную проблему, поскольку значительно затрудняет или делает невозможным интеграцию человека в общество, ограничивает возможности обучения и приобретения навыков самообслуживания. Слепоглухие люди требуют пожизненной поддержки, ухода и реабилитации, поскольку, несмотря на развитие медицины, пока нет способа вернуть утраченные функции.

Для слепоглухоты характерна сложная этиологическая структура. Состояние может быть связано с генетическими и экзогенными факторами, зачастую наблюдается комбинация этих двух причин. В большинстве случаев потеря слуха и зрения связана с одним наследственным или приобретенным заболеванием, которое действует одновременно на оба анализатора. Разнообразие причин классифицируется на несколько групп:

• Наследственные синдромы. Известно более 80 вариантов генетических аномалий, которые провоцируют сочетанные патологии зрения и слуха. Наиболее распространен синдром Ушера, который вызывает до 3-6% случаев слепоглухоты. Он проявляется поражением слухового анализатора и пигментным ретинитом, постепенно прогрессирующим в слепоту.
• Внутриутробные инфекции (ВУИ). Самым известным представителем этой группы является врожденная краснуха, после эпидемии которой в 1963-65 г.г. регистрировали много слепоглухих от рождения младенцев. Сейчас встречаются отдельные случаи патологии. Реже слепоглухота связана с внутриутробным токсоплазмозом, цитомегаловирусной инфекцией, герпетической инфекцией.
• Приобретенные заболевания. Типичной причиной слепоглухоты являются нейроинфекции (менингит, энцефалит), которые затрагивают центры сенсорных анализаторов в головном мозге. Патология может быть вызвана опухолями мозга, сосудистыми мальформациями, внутричерепными кровоизлияниями.
• Травмы. Одномоментные травматические повреждения зрительного и слухового анализатора относятся к казуистическим ситуациям в медицине. Патология возможна при тяжелых переломах костей лицевого и мозгового черепа, ожогах 3-4 степени. Серьезную опасность представляют травмы, химические и термические ожоги глаз у пациентов с тяжелой формой тугоухости.

Слепоглухота развивается при поражении в любом отделе зрительного и слухового анализатора: периферическом (представлен свето- и звуковоспринимающими рецепторами), проводниковом (представлен нервными пучками) и центральном (представлен афферентными зонами в соответствующих отделах коры больших полушарий). Непосредственной причиной патологии выступают воспалительные и нейродегенеративные процессы, прямое повреждающее действие при инфекционных заболеваниях.

Слепоглухота

При врожденных синдромах нарушения органов чувств наблюдаются у ребенка с периода новорожденности. В этом возрасте невозможно провести клиническую оценку слуха и зрения, поэтому используют современные аппаратные методики. Базовая проверка выполняется всем младенцам, углубленный осмотр нужен при наличии внешних признаков врожденных пороков или внутриутробных инфекций, отягощенной наследственности, осложнениях беременности и родов.

Патологии анализаторов имеют разную интенсивность. В ряде случаев дети рождаются полностью слепоглухими, соответственно, у них отсутствует речь и резко снижены интеллектуальные способности. Это самая тяжелая форма заболевания. Другой вариант предполагает постепенное прогрессирование слепоглухоты, начиная с младенческого возраста. Такие дети имеют больше шансов на базовое обучение и реабилитацию.

Если слепоглухота вызвана приобретенными патологиями, проблема может возникать в любом возрасте. Чем позже она развивается, тем больше шансов на частичную адаптацию человека в обществе. Такие пациенты имеют речевые навыки, развитый интеллект и способности к обучению, поэтому они показывают лучшие результаты в процесс реабилитации.

Слепоглухота, особенно ее врожденная форма, оказывает определяющее влияние на развитие. У таких пациентов из-за отсутствия внешних стимулов не развивается речь, поэтому правильнее говорить о слепоглухонемоте. Нарушения восприятия звуков и зрительных образов угнетает психомоторное развитие и становление интеллекта. Клиническая картина дополняется психическими расстройствами, которые бывают как при врожденной, так и при приобретенной слепоглухоте.

Пациенты со слепоглухотой проходят обследование у профильных врачей – отоларинголога и офтальмолога, по показаниям к осмотру подключают генетика. Первичная консультация начинается со сбора анамнеза, выяснения характера течения беременности и родов у матери, изучения генеалогического древа. Далее назначается лабораторно-инструментальный комплекс диагностики:

• Отоакустическая эмиссия. С помощью этого исследования проверяют чувствительность волосковых клеток улитки уха. Методика проводится в любом возрасте, в том числе у новорожденных, для комплексной диагностики глухоты.
• Отоскопия. При осмотре наружного слухового прохода можно обнаружить рубцовые изменения, перфорацию и другие повреждения барабанной перепонки. Однако при врожденных формах слепоглухоты видимые изменения у большинства пациентов отсутствуют.
• Регистрация зрительных вызванных потенциалов. Методика направлена на оценку работы зрительного анализатора на всей его протяженности – от сетчатки до соответствующих зон мозга. Процедура успешно применяется у детей с 3-х месяцев, поэтому обязательно входит в комплекс диагностики слепоглухоты.
• Офтальмоскопия. Осмотр глазного дна необходим для выявления признаков ретинита и других вариантов поражения сетчатки, которые являются причиной снижения зрения. По показаниям диагностику дополняют биомикроскопией, оптической когерентной томографией глаза.
• МРТ головного мозга. При подозрении на центральный характер причин слепоглухоты нейровизуализация обязательна. По МРТ-снимках определяют зоны ишемии и некроза, объемные новообразования, очаги кровоизлияний в мозговое вещество.
• Генетический анализ. Обследование проводится для подтверждения или исключения синдрома Ушера, позволяет определить конкретную мутацию гена и вариант течения заболевания. Реже диагностику назначают для верификации других генетических аномалий.
• Серологические реакции. Анализы крови назначаются при подозрении на внутриутробную инфекцию у новорожденного. Чтобы определить этиологию слепоглухоты, используют исследования на антитела к краснухе и другим возможным причинам болезни.

Диагноз слепоглухоты не оставляет сомнений, поскольку имеет конкретные клинические проявления. Сложности возникают при дифференцировке разных причин этого состояния, от чего зависит прогноз для пациента и рекомендации для родителей. Дифференциальная диагностика проводится между генетическими синдромами, ВУИ и приобретенными неврологическими заболеваниями. В постановке диагноза помогает сбор семейного анамнеза.

Занятия с тифлосурдопедагогом

Поскольку состояние имеет необратимый характер, усилия врачей направлены на максимально возможную реабилитацию и адаптацию пациентов к жизни в обществе. К лечению привлекают команду специалистов: офтальмологов, ЛОР-врачей, дефектологов и тифлосурдопедагогов. Пациенты проживают дома либо в специальных учреждениях (интернаты, хосписы) с круглосуточным уходом. Применяются следующие направления реабилитации:

• Слухопротезирование. При нейросенсорной тугоухости есть шанс улучшить восприятия звуков путем установки кохлеарных имплантов. Такая операция подходит не всем пациентам, показания и противопоказания обсуждаются в каждом конкретном случае.
• Альтернативные средства общения. Для контакта с внешним миром слепоглухих пациентов обучают методу письма на ладони (дермографии), распознаванию точечного шрифта Брайля, коду Лорма. При частичной сохранности слуха и/или зрения возможно обучения словесной речи.
• Обучение ручному труду. Некоторых пациентов с сохранной мелкой моторикой удается обучить вязанию, шитью и другим достаточно простым операциям. Многие люди успешно приобретают навыки самообслуживания: приема пищи, одевания, гигиенических процедур.

Продолжительность жизни со слепоглухотой зависит от соматического статуса пациента, наличия у него тяжелых заболеваний. Прогноз остается неблагоприятным, поскольку невозможно воссоздать для человека адекватное качество жизни и обеспечить его личностную реализацию. Все реабилитационные мероприятия носят поддерживающий характер. Профилактика заключается в генетическом консультировании семейных пар, которые имеют отягощенную наследственность.