Катаплексия (Аффективная адинамия, Аффективная утрата мышечного тонуса, Блокада тонуса, Эмоциональная астения)

Термин «катаплексия» в переводе с древнегреческого языка означает «ужас», «страх», «смятение». Синонимичные названия синдрома – аффективная утрата мышечного тонуса, блокада тонуса, аффективная адинамия, эмоциональная астения. Течение хроническое. Дебют чаще происходит в молодом или подростковом возрасте. По мере взросления приступы становятся более редкими и менее интенсивными. Распространенность – около 20 случаев на 100 000 человек. Синдрому более подвержены мужчины.

В основе катаплексии лежат органическое поражение ЦНС, длительные психические нагрузки, воздействие на организм токсинов. К предрасполагающим факторам относятся хроническая интоксикация алкоголем или наркотическими веществами, пребывание в зоне техногенной катастрофы или боевых действий, сильный испуг. Приступ утраты тонуса мышц – синдром, который встречается при ряде заболеваний:

• Нарколепсия I типа. Данная патология является причиной более 90-92% случаев катаплексии. Она характеризуется патологической дневной сонливостью с приступами внезапного засыпания. Основой феноменов является нейрохимическое нарушение основ регулирования цикла сна и бодрствования.
• Наследственные заболевания. При болезни Ниманна-Пика типа C катаплексия проявляется слабостью мышц челюстей, шеи, ног, чаще обнаруживается у подростков. При синдроме Прадера-Вилли приступы атонии редки, развиваются как проявления вторичной нарколепсии.
• Заболевания мозга. Причиной катаплексии может стать преходящая ишемия или сдавливание ствола головного мозга. Приступ разворачивается у пациентов с шейным остеохондрозом, стенозирующим поражением позвоночных артерий, сосудистыми или опухолевыми образованиями. Мышечная атония возникает после запрокидывания и резких поворотов головы.

Этиология нарколепсии – нарушение биохимических и неврологических основ регуляции циклов «сон-бодрствование». Патогенетическая причина катаплексии при нарколепсии первого типа – недостаточное производство нейромедиатора орексина A и B. По химической структуре он представляет собой пептид, предшественником которого является белок пре-прогипокретин. Его физиологической функцией является обеспечение бодрости и поддержание аппетита.

Орексинергические нейроны отличаются немногочисленностью, концентрируются большей частью в гипоталамусе (около 10-20 тысяч клеток, секретирующих нейромедиатор). Их активность у больных катаплексией снижена. Причины продолжают исследоваться, наиболее вероятна гипотеза аутоиммунного поражения. Согласно данным лабораторных анализов, у обследуемых понижен уровень орексина А в спинномозговой жидкости (менее 110 пг/мл) и в крови (ниже 0,5 пг/мл).

Аксоны орексинергических нейронов сильно ветвятся, иннервируют клетки различных отделов мозга, продуцирующих ацетилхолин, глутаминовую кислоту, серотонин. Эти нейромедиаторы вызывают возбуждение нервной системы. Их недостаточность проявляется усталостью, сонливостью, депрессией.

Для синдрома типичны приступы атонии мышц, продолжительностью от 5-10 секунд до нескольких минут. Провоцирующими факторами становятся сильные эмоции: в 90% случаев – смех, реже – страх, гнев, удивление. Сознание сохраняется ясным, потеря тонуса двусторонняя, может затрагивать изолированные мышечные группы или мышцы всего тела. В зависимости от этого выделяют два типа катаплексии: фокальную и классическую.

При фокальной катаплексии нарушается механика выполняемых действий. Если ослабевают мышцы ног, идущий или стоящий человек падает на колени. При снижении тонуса в области шеи голова непроизвольно опускается на подбородок, возникают кивающие движения. Если патология затрагивает мышцы лица, при приступе отвисает нижняя челюсть, закрываются веки или становится невнятной речь. Иногда появляются мышечные подергивания.

Фокальные приступы катаплексии могут оставаться незаметными для окружающих, но классический вариант синдрома всегда привлекает внимание. Утрачивается тонус всех мышечных групп, больной падает, оставаясь в сознании. Если в период приступа получена травма, он не может отреагировать на боль или изменить положение. Интенсивная эмоция может спровоцировать череду приступов – катаплексический статус длительностью от 2-5 минут до часа.

Иногда приступы завершаются сном. Их частота и продолжительность значительно варьируются даже у одного больного. Например, в течение месяца может наблюдаться ремиссия, а при обострении приступы развиваются несколько раз в день. При длительном течении заболевания пациенты научаются выстраивать свое поведение таким образом, чтобы избегать провоцирующих приступ эмоций.

Основным осложнением катаплексии являются физические травмы, вызванные внезапным падением. Ситуация усугубляется тем, что в первые минуты после инцидента человек не может сообщить о боли и получить помощь. В жизни больных возникает множество ограничений. Например, они вынуждены отказаться от вождения автомобиля, так как слабость в мышцах не позволяет продолжать управление транспортным средством и становится причиной дорожных аварий.

Приступы мешают выполнению рабочих обязанностей, требующих постоянной концентрации внимания. Невозможна работа на производственном конвейере, в условиях повышенной опасности. При частых приступах, плохо поддающихся лечению, пациенты становятся социально дезадаптированными – теряют рабочее место, не выходят из дома в одиночестве.

Специфические инструментальные обследования для подтверждения катаплексии отсутствуют. Диагностика осуществляется клиническими методами. Основное обследование проводит врач-невролог, дополнительно может потребоваться участие психиатра, сомнолога. Чаще всего пациенты имеют диагноз нарколепсии 1 типа. У 65-70% людей с этим заболеванием развиваются катаплексические приступы, которые описываются как состояния слабости мышц, приходящие вслед за непреодолимой сонливостью днем.

Может использоваться метод анализа видеозаписей. Классические приступы при катаплексии имеют три фазы:

• первая характеризуется закрыванием глаз, подгибанием коленей;
• вторая – исчезновением улыбки, опусканием челюсти, нарушением осанки;
• третья – атоническим укладыванием на пол.

Выделение этих фаз, учет провоцирующих факторов и сопутствующего заболевания важен при проведении дифференциальной диагностики. Должны быть исключены:

1. Конверсионное расстройство. У личностей с истерическим неврозом возможно проявление конверсионной симптоматики, схожей с катаплексическим приступом. Отличительные черты: наличие истероидного характера, отсутствие нарколепсии и прямой связи приступов с яркими эмоциями.
2. Синкопальное состояние. Обмороки, вызванные транзиторным замедлением кровотока в головном мозге, характеризуются снижением тонуса скелетных мышц. Дифференциальные признаки: кратковременная потеря сознания, бледность кожных покровов, продолжительность – до 20-30 секунд.
3. Атонический абсанс. Пароксизмальные изменения тонуса мышц с падением возникают при малых эпилептических припадках. Отличия от катаплексии: наличие «ауры», бессознательное состояние, амнезия на произошедший припадок (часто). Атонические абсансы затрагивают все мышцы тела, но иногда очень непродолжительны (больной не успевает упасть).

Консервативная терапия

Методы, способные повлиять на причину синдрома, находятся на этапе экспериментальных разработок. К настоящему времени в практике применяется фармакотерапия, которая не устраняет приступы мышечной атонии навсегда, но обеспечивает длительную ремиссию и полное купирование симптомов. Ключевая цель лечебных и профилактических мероприятий – улучшить качество жизни. Их основой является использование следующих медикаментов:

1. СИОЗС. Во время приступа отмечаются движения глаз, характерные для быстрой фазы сна. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина подавляют «быстрый сон», уменьшают частоту атонических приступов.
2. Трициклические антидепрессанты. Препараты данной группы могут быть назначены вместо СИОЗС. Они также подавляют фазу быстрого сна, увеличивают продолжительность дельта-сна. Действуют более интенсивно, но чаще провоцируют побочные эффекты.
3. Антиконвульсанты. Противосудорожные препараты, обычно применяемые для терапии эпилепсии, препятствуют мышечным пароксизмам катаплексии. При их приеме состояния мышечной слабости возникают реже, протекают в более легкой форме.

При нарушениях сна дополнительно назначаются имидазопиридины, циклопирролоны, препараты мелатонинового ряда. Как правило, придерживаться медикаментозных назначений необходимо на протяжении всей жизни. Помимо медикаментозного лечения больным рекомендуется строго соблюдать гигиену сна: спать не менее 8 часов ночью и не более 30 минут днем в одно и то же время. Противопоказана депривация ночного сна, ночная сменная работа, стрессовые ситуации.

Экспериментальное лечение

В последние десять лет активно исследуется эффективность лекарств, способных воздействовать на патогенетическое звено катаплексии. Разработаны и продолжают апробироваться орексиновые (гипокретиновые) и неорексиновые препараты. В группу последних входят Н3-антагонисты (блокаторы гистаминовых рецепторов) и моноаминергические блокаторы обратного захвата различных медиаторов.

Препарат питолисант (pitolisant) является обратным агонистом рецепторов Н3. Он одобрен Европейским союзом в 2016 году для лечения нарколепсии I типа, сопровождающейся катаплексией. Еще 8 неорексиновых лекарственных средств проходят клинические испытания. Например, JZP-110 блокирует захват допамина и повышает уровень дневного бодрствования. Лечение препаратами на основе орексина, генная и иммунная терапия находятся на стадии экспериментальных разработок.

При соблюдении назначений врача пациентам с катаплексией удается достичь стабильной ремиссии или уменьшения выраженности приступов. Профилактические меры – сохранение правильного режима бодрствования и сна, повышение стрессоустойчивости, избегание ситуаций, провоцирующих интенсивные эмоции. Необходим отказ от употребления психостимулирующих веществ, кофе, алкоголя. Для предупреждения очередного приступа перед эмоционально насыщенным мероприятием рекомендуется прием успокоительных препаратов.