статья обновлена 30/12/2020
Обновлено 30/12/2020
5.55K просмотров

Эктродактилия

Эктродактилия

Эктродактилия – это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного либо нескольких пальцев стоп и кистей, иногда с вовлечением пясти и плюсны. В типичном случае количество пальцев уменьшено либо часть пальцев недоразвиты, по средней линии кисти или стопы выявляется глубокая расщелина. При атипичном расщеплении средние компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании осмотра, данных рентгенографии, УЗИ, КТ, МРТ и других визуализационных методик. Лечение – операции для устранения внешнего дефекта и повышения функциональности сегмента.

    Общие сведения

    Эктродактилия – редукционный порок развития дистальных отделов конечностей. Может выявляться изолированно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Обнаруживается у 1 из 90-150 тыс. новорожденных. В отличие от многих других ортопедических пороков имеет преимущественно наследственный характер, часто сочетается с определенными патологиями других органов и систем. Степень выраженности дефекта существенно различается – от незначительного углубления межпальцевого промежутка до грубой деформации по типу клешни.

    Эктродактилия
    Эктродактилия

    Причины эктродактилии

    В 90% случаев патология развивается в результате наследуемых мутаций. Обычно страдает 7 хромосома, реже – 3 хромосома. Аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, сочетается с эктодермальной дисплазией, пороками развития слезных и мочеполовых путей, расщелинами лица. Есть сообщения о Х-сцепленном и аутосомно-рецессивном наследовании. В остальных случаях причиной становятся следующие неблагоприятные факторы, действующие на плод в период беременности:

    • новообразования матки;
    • эндокринные нарушения у матери;
    • инфекционные заболевания матери;
    • воздействие ионизирующего излучения и веществ с тератогенным действием;
    • нарушения плацентарного кровообращения различного генеза.

    Классификация

    С учетом особенностей изменения строения, отсутствия тех или иных сегментов, наличия сопутствующих деформаций выделяют два варианта эктродактилии:

    • Первичная. Дистальное недоразвитие сегментов. В легких случаях страдают только ногтевые фаланги. При пороках средней степени тяжести поражаются ногтевые и средние фаланги. В тяжелых случаях дистальные сегменты отсутствуют, проксимальные отсутствуют или недоразвиты. Сопутствующие деформации мягких тканей не выявляются.
    • Вторичная. Для редукции сегментов характерны те же закономерности, что при первичной эктродактилии. Аномалия сочетается с различными сопутствующими пороками, в том числе синдактилией, брахидактилией и клинодактилией.

    С учетом количества пальцев выделяют моно-, ди-, три- и тертрадактилию. Наиболее распространенным вариантом является дидактилия с расщеплением дистального сегмента конечности по типу рачьей клешни. Поражение при эктродактилии обычно двухстороннее.

    Симптомы эктродактилии

    Порок развития обнаруживается при рождении. Обращает на себя внимание необычный вид кистей или стоп ребенка. Некоторые пальцы недоразвиты либо отсутствуют. Нередко выявляется два деформированных пальца с расщеплением стопы либо кисти. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьируется в зависимости от выраженности патологии.

    Осложнения

    Эктродактилия влечет за собой нарушение социальной адаптации из-за наличия грубого косметического дефекта. Дети с этой патологией нередко невротизируются, сторонятся сверстников, что негативно влияет на их психоэмоциональное развитие. Нарушения функции кистей рук становятся причиной инвалидности. При эктродактилии стоп отмечается нефизиологичное распределение нагрузки при стоянии и ходьбе, это приводит к развитию искривления позвоночника, раннего остеохондроза и артрозов суставов нижних конечностей.

    Диагностика

    Патология выявляется врачами-ортопедами. Постановка диагноза не представляет затруднений. Диагностические исследования направлены уточнение возможного наследственного характера аномалии, оценки степени тяжести и особенностей аномалии для составления плана хирургического лечения. В ходе обследования проводятся:

    • Сбор семейного анамнеза. Поскольку эктродактилия нередко является частью симптомокомплекса, свойственного наследственной патологии, у пациента или его родителей выясняют, встречались ли в семье типичные случаи поражения опорно-двигательного аппарата и других органов.
    • Рентгенография. На снимках обнаруживается отсутствие либо недоразвитие костей пальцев, иногда – пястных и плюсневых костей. Методика позволяет оценить тяжесть изменений со стороны костной системы, спланировать операцию.
    • КТ и МРТ. Проводятся для уточнения результатов рентгенографии, дают возможность детализировать уникальные особенности строения стоп или кистей на основании послойного изучения и создания трехмерной модели.
    • Сонография. Для оценки состояния и особенностей строения мягких тканей выполняется УЗИ. Для изучения особенностей кровоснабжения сегмента производится допплерография или дуплексное исследование.
    • Неврологические исследования. Нарушения развития костей и мягких тканей обуславливают индивидуальные особенности иннервации аномальных сегментов, которые необходимо учитывать при проведении хирургических вмешательств. Эти особенности выявляются в ходе неврологического осмотра, электромиографии и других исследований.
    • Генетические исследования. Показаны при наличии данных о наследственном характере патологии. При вероятности рождения ребенка с эктродактилией выполняются не только в постнатальном периоде, но и на этапе внутриутробного развития.

    Наследственная эктродактилия сопряжена с высокой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на данный вариант заболевания показано расширенное обследование. Пациента осматривают офтальмолог, отоларинголог, стоматолог. Назначаются консультации уролога и гастроэнтеролога. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.

    Дифференциальную диагностику изолированной эктродактилии проводят с амниотическими перетяжками, брахидактилией, расщеплением кисти. При обнаружении наследственного характера заболевания осуществляют различение между синдромом эктродактилии-дермальной дисплазии, синдромом ADULT, синдромом LMS, синдромом Рэппа-Ходжкина и некоторыми другими.

    Лечение эктродактилии

    Лечение патологии только хирургическое. Целью лечебных мероприятий является восстановление функциональности дистальных сегментов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При операциях на стопах добиваются равномерного распределения нагрузки и правильной постановки ног во время ходьбы. При вмешательствах на кистях рук обеспечивают возможность захвата предметов.

    Операции обычно проводят в отделении микрохирургии, нередко с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Возможно использование следующих методик:

    • Разделение пальцев с замещением дефектов кожными и мягкотканными лоскутами.
    • Пересадка пальцев со стопы на кисть.
    • Артропластика суставов, частичное иссечение мягких тканей, препятствующих движениям.
    • Эндопротезирование суставов кистей рук.

    Нередко применяют комбинированные методы, выполняют многоэтапные вмешательства. В послеоперационном периоде осуществляют продолжительную реабилитацию, направленную на выработку новых двигательных стереотипов.

    Прогноз

    Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией порока. При клешнеобразных дефектах стоп возможности восстановления функций опоры и ходьбы расцениваются как хорошие. При аномалиях развития кистей исход более неопределенный, сильно отличается у разных пациентов, зависит от выраженности нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства, объема реабилитационных мероприятий.

    Профилактика

    Единственным способом профилактики наследственной эктродактилии, сочетающейся с другими пороками развития, является раннее выявление патологии во внутриутробном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных дефектов можно снизить путем своевременного лечения заболеваний матери, исключения влияния негативных факторов на плод.

    Литература
    1. Педиатрия/ под ред. Баранова А.А. – 2009.
    2. Детская ортопедия/ Волков М.В., Дедова В.Д. – 1980.
    3. Врожденные пороки развития кисти. Общие положения микрохирургических реконструкций/ Шведовченко И.В.// Вопросы реконструктивной и пластической хирургии – 2017 - №1.
    4. Диагностика эктродактилии-дермальной дисплазии-расщелины губы и неба/ Николаева Е.А., Харабадзе М.Н. и др./ Российский вестник перинатологии и педиатрии – 2007 - №6.
    Код МКБ-10
    Q71.6
    Q72.7
    Поделиться
    Поделиться
    Оцените статью!
    Рейтинг статьи 0 /5
    оценок: 0

    Эктродактилия - лечение в Москве

    Процедуры и операции Средняя цена
    Травматология-ортопедия / Консультации в травматологии и ортопедии
    от 200 р. 886 адресов
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
    от 300 р. 610 адресов
    Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей
    от 300 р. 608 адресов
    Гинекология / Диагностика в гинекологии / Гинекологическое УЗИ
    от 750 р. 453 адреса
    Акушерство / Пренатальная диагностика / Инвазивная пренатальная диагностика
    от 500 р. 232 адреса
    Диагностика / МРТ / МРТ опорно-двигательного аппарата
    от 3200 р. 190 адресов
    Диагностика / МРТ / МРТ опорно-двигательного аппарата
    от 3200 р. 168 адресов
    Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы
    от 280 р. 141 адрес
    Диагностика / Компьютерная томография (КТ) / КТ опорно-двигательного аппарата
    от 2700 р. 86 адресов
    Диагностика / Компьютерная томография (КТ) / КТ опорно-двигательного аппарата
    от 2700 р. 67 адресов

    Комментарии к статье

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении эктродактилии.

    Ваш комментарий
    Ваша оценка:
    Ваша оценка
    Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Нажимая «Отправить», я принимаю условия пользовательского соглашения и даю согласие на обработку персональных данных.
    АО «Красота и медицина»
    ОГРН 1167746117043
    +7 (495) 201-52-63
    mail@krasotaimedicina.ru
    © KrasotaiMedicina.ru 2021
    Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!