Мелореостоз (Болезнь Лери-Жоани)

Название заболевания состоит из трех греческих слов: «Melos» – конечность, «Rheos» – поток, «Ostosis» – образование кости. Патологическое состояние было впервые описано в 1922 году французским неврологом Андрэ Лери, поэтому в медицинской литературе оно также известно под термином «болезнь Лери». В ортопедии и травматологии детально описано около 400 случаев мелореостоза. Заболевание встречается с частотой 0,9-1 случай на 1 млн. человек, причем женщины болеют чаще мужчин. Манифестация патологии в основном происходит на втором-третьем десятилетии жизни.

Этиология заболевания неизвестна. В современной медицине существует несколько теорий развития мелореостоза, среди которых: вазомоторный невроз, постинфекционное воспаление, эндокринные нарушения, перинатальные повреждения костной ткани. Наибольшее число доказательств получила генетическая теория, согласно которой болезнь Лери формируется вследствие спорадических мутаций. Патологию связывают с аномалиями таких генов:

• MAP2K1 – ген, который кодирует протеинкиназу MEK1, необходимую для передачи сигналов из внеклеточного матрикса в ядро клетки. Он контролирует клеточный рост, дифференцировку и миграцию.
• LEMD3 – ген, который регулирует сигнальные пути в ядерной оболочке, участвует в процессах роста и деления клеток. Он нужен для функционирования костного морфогенетического белка, отвечающего за остеогенез.
• SMAD3 – ген, который участвует в сигнальном пути TGF-β/SMAD и обеспечивает активность трансформирующего фактора роста. Он регулирует неоангиогенез и участвует в процессах образования скелета.

Существует два основных типа костной ткани – компактная и губчатая. Они отличаются по плотности, весу, структуре межклеточного вещества. Компактное вещество образовано из упорядоченных остеонов и формирует наружный кортикальный слой большинства костей. Губчатое вещество содержит коллагеновые пучки, поэтому имеет меньшую прочность. Оно располагается в эпифизах трубчатых костей, составляет основную массу плоских и губчатых костей.

При мелореостозе наблюдается избыточное разрастание кортикального слоя костной ткани. Основную роль в патогенезе играет эмбриональное метамерное нарушение развития скелета. Компактное вещество распространяется в виде продольных полос по периостальной и эндооссальной поверхности. При этом пораженная кость уплотняется, расширяется, приобретает бугристую поверхность с гребневидными возвышениями и впадинами.

Изменение мягких тканей левой ноги при мелореостозе (лимфедема, утолщение кожи)

Заболевание преимущественно поражает длинные трубчатые кости нижних конечностей. Изредка в патологический процесс вовлекаются костные структуры таза, черепа, ребер и позвоночного столба. Для мелореостоза характерно длительное бессимптомное течение, поэтому болезнь Лери может быть случайной находкой при проведении рентгенографии по другим показаниям. Манифестация заболевания происходит в подростковом периоде или в молодом взрослом возрасте.

Основной клинический признак – боли в пораженной конечности. Пациенты описывают болезненные ощущения как ноющие, тупые, распирающие. В большинстве случаев симптом имеет умеренную интенсивность, но изредка возникают резкие пронизывающие боли. Дискомфорт появляется в покое и усиливается во время физической активности. Состояние сопровождается мышечной слабостью, скованностью движений в близлежащих суставах.

Мелореостоз зачастую сопровождается изменениями окружающих мягких тканей. Кожа над пораженной костью становится плотной и утолщенной, как при склеродермии. В тканях возникает плотный отек (лимфедема), который не проходит после отдыха и придания ноге возвышенного положения. При длительном существовании болезни развивается мышечный фиброз, поэтому мышцы становятся плотными и болезненными при пальпации.

Течение заболевания определяется формой мелореостоза. При монооссальном поражении осложнения бывают редко. При полиоссальной и мономелической форме, когда в процесс вовлекаются несколько костей и расположенные между ними суставы, наблюдаются серьезные последствия. У больных возникают стойкие контрактуры суставов, деформация и укорочение пораженной конечности, что приводит к хромоте и инвалидизации.

В литературе описаны единичные случаи сочетания мелореостоза и синдрома Бушке-Оллендорф, при котором формируются соединительнотканные невусы и множественные остеопатии. Во время клинических наблюдений также установлены ассоциации гиперостоза с линейной склеродермией, капиллярной гемангиомой, ретроперитонеальным фиброзом, доброкачественными опухолями из мягких тканей.

При костно-суставном болевом синдроме пациенту требуется консультация ортопеда-травматолога. Во время физикального обследования пораженной области определяют характерные признаки: уплотнение и лимфатический отек тканей, гиперемию или пигментацию кожи, болезненность при пальпации. Для подтверждения мелореостоза необходимы инструментальные методы диагностики, такие как:

• Рентгенография костей. Классический признак мелореостоза – полосы остеосклероза, который распространяются вдоль длинной оси конечности подобно «воску, стекающему со свечи». Зоны остеосклероза зачастую переходят через линию сустава на проксимальный отдел нижележащей кости. На снимках определяется уплотнение и утолщение кости, сужение костномозгового канала.
• КТ костей. С помощью компьютерной томографии получают детальные изображения пораженной костной ткани и определяют зоны мелореостоза. По данным КТ оценивают состояние суставов и мягких тканей, в которых возможны единичные кальцификаты. Для исключения опухолевых процессов методику дополняют радиоизотопным сканированием.
• Гистологический анализ. Исследование фрагментов пораженной кости необходимо для исключения онкопатологии. При осмотре под микроскопом обнаруживают неспецифическую картину остеосклероза: уплотнение костных пластинок, фиброзное изменение надкостницы, неправильную архитектонику остеонов. В костномозговом канале определяют волокнистую соединительную ткань и запустевшие сосуды.
• Лабораторные анализы. Для оценки костного метаболизма проводят исследование крови на остеокальцин, С-концевые телопептиды коллагена I типа, N-терминальный пропептид проколлагена 1 типа. При полиморбидных состояниях рекомендовано генетическое тестирование, чтобы подтвердить или исключить специфические мутации генов.

Дифференциальная диагностика

Перед постановкой окончательного диагноза необходимо исключить другие формы гиперостозов: остеопойкилоз, полосчатую остеопатию, склеростеоз, пикнодизостоз. Дифференциальную диагностику проводят с остеосаркомой, метастазами опухолей в костную ткань, доброкачественными образованиями трубчатых костей. Мелореостоз также дифференцируют с сифилитическим остеомиелитом, остеопетрозом (мраморной болезнью), травматическим периоститом, болезнью Педжета.

Стрелками указаны склеротические изменения кортикального слоя костей

Консервативная терапия

Изменения костной структуры не подлежат обратному развитию, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и поддержание нормальной физической активности больных. В современной ортопедии применяются препараты из группы бисфосфонатов, которые влияют на метаболизм костной ткани, препятствуют деформации скелета, уменьшают дискомфортные ощущения. При интенсивном болевом синдроме рекомендованы НПВС.

В лечении мелореостоза важное место занимает физиотерапия: чрескожная электронейростимуляция, электрофорез, рефлексотерапия, термотерапия и криотерапия. Для профилактики тугоподвижности в суставах показаны курсы медицинского массажа, кинезитерапии и лечебной физкультуры. При деформациях конечностей и нарушениях ходьбы потребуются ортезы, которые подбираются индивидуально с учетом характера и степени тяжести патологии.

Хирургическое лечение

При тяжелом варианте мелореостоза консервативная тактика не позволяет вернуть пациенту удовлетворительное качество жизни. В таких ситуациях прибегают к реконструктивно-пластическим оперативным вмешательствам: остеотомии, фасциотомии, удалению фиброзных разрастаний и зон гиперостоза. Хирургическое лечение назначают во взрослом возрасте после завершения формирования костей скелета. У детей изредка выполняют контралатеральный эпифизиодез.

Мелореостоз не вызывает смертельных осложнений, но деформации и контрактуры конечностей существенно влияют на качество жизни. Отдаленный прогноз определяется степенью ограничения подвижности, успешностью консервативного и хирургического лечения. Болезнь возникает спорадически и не передается по наследству, поэтому возможности ее первичной профилактики существенно ограничены.